Cauze Sindromul Marfan de
Acest sindrom este o boala genetica rara si apare la aproximativ 1 din 5000. Ca urmare, numeroase studii au descoperit ca boala este cauzata de mutatii gena fibrillin proteine in cincisprezecelea cromozom, ceea ce duce ulterior la anomalii în structura și dezvoltarea fibrillin.
Potrivit statisticilor, aproximativ 75% din cazuri apar sindromul Marfan de transfer de gene de la părinți care au boala la copiii lor. În restul de 25% din cazurile în care nu este într-un singur părinte a fost detectată, boala, mutatii genetice capabile provoca sindromul Mafai apar spontan in sperma sau celula ou la momentul concepției. Motivele pentru această mutație până în prezent până la final și nu a fost găsit, dar vă pot spune cu 50% probabilitate ca copiii nascuti cu aceasta mutatie va trece boala la copiii lor
Simptomele sindromului Marfan și semne
Persoanele cu sindromul Marfan sunt adesea destul de mult peste rudele și colegii lor și diferite constituție astenice. În comparație cu dimensiunea corpului, membrele lor sunt disproporționat de lungi, iar durata de braț sunt adesea destul de mult mai mult decât creșterea lor. Degetele de la picioare și mâini, în cele mai multe cazuri, destul de subțire și lung. Persoanele cu sindromul Marfan poate evidenția asemănarea dintre caracteristicile faciale: maxilarului mici, ochii adânci set, un craniu alungit, de creștere necorespunzătoare dinți, cer gotic ridicat. Sindromul Marfan la om sunt observate ca urmare a bolilor sistemice ale organismului:
În partea a scheletului
În plus față de nivelul membrelor lung și creșterea excesivă, sindromul Marfan poate cauza probleme, cum ar fi dezvoltarea curbura schelet a coloanei vertebrale (scolioză) și deformarea peretelui frontal al toracelui ( „piept de pui“, urme de lovituri în piept). De asemenea, la pacienții cu probleme comune acest sindrom este articulațiile plate și moi
ochiul
Peste 50% dintre pacienții cu sindrom Marfan au o așa-numită „dislocare a cristalinului.“ Pe lângă astfel de oameni observate frecvent miopie (miopie), creșterea presiunii intraoculare (glaucom), cataractă (cataractă) și la exfoliere a retinei
Din partea vaselor de sânge și inima
Se consideră cele mai grave complicații ale sindromului Marfan asociat cu inima. Acest sindrom poate duce în cele din urmă perete de separare și extinderea rădăcinii aortei, care transporta sangele din mușchiul inimii pe tot corpul. Din cauza ruptura bruscă a aortei poate să apară fatale. De multe ori există probleme cu valva cardiacă (de obicei aortica si / sau mitrală), care începe insuficient închis ermetic, astfel încât sângele curge înapoi la inima. Din - pentru o astfel de scurgere dezvoltă o aritmie (bătăi neregulate ale inimii), scurtarea respirației și a inimii sufluri. În plus, supapele scurgeri determinând o creștere semnificativă a inimii, astfel încât este dificil să funcționeze.
Alte simptome care pot afecta sistemul nervos, plamanii si pielea (mai ales la adolescenți și copii mici) este, în general, mai puțin gravă și un pic comun
Sindromul Marfan Diagnostic
Cel mai simplu mod de a diagnostica sindromul Marfan este setat atunci când pacientul sau cineva - un membru al familiei dă semne de dislocare a cristalinului, deformare piept, cifoscolioze ascuțite sau de extindere aortică. Cand anevrism aortic si ectopie a cristalinului, diagnosticul este stabilit chiar și în absența istoriei familiei și semne marfanoidnyh externe. Toți pacienții cu sindrom Marfan suspectate examinate prin ecocardiografie și Slitlamp
Tratamentul sindromului Marfan
Din păcate până în prezent, unele mijloace și metode pentru tratamentul sindromului Marfan nu există (ca și pentru tratamentul altor boli genetice ale țesutului conjunctiv). Obiectivul principal al tratamentului simptomatic actual - un tratament și prevenirea complicațiilor acestei boli. Unii experți, în scopul de a preveni modificări aortice severe recomandă utilizarea Inderal (propranolol), dar eficacitatea sa nu este dovedită. În unele cazuri, se arată deținerea plastia chirurgicală a mitrale si aortice si aorta.
Cu scoliozei progresive, fizioterapie exploatație și consolidarea mecanică a scheletului. Dacă unghiul de deviere este mai mare de 45 *, efectuat corecție chirurgicală.
viață viitoare Prognoza a persoanelor cu sindromul Marfan este determinată în principal de modificările cardio - sistemului vascular. pulmonară sau ruptura anevrism aortic de multe ori sunt cauzele de deces in aceasta boala.