Aceste persoane sunt defecte cardiovasculare, de multe ori se manifestă sub forma unor anomalii ale valvelor cardiace si aorta. Numele bolii a fost de la numele de familie francez medic pediatru Marfan, primul care a descris pacientul a fost de 5 ani, cu picioare lungi subtiri si degete.
Această tulburare genetică este rezultatul funcționării defectuoase a țesutului conjunctiv și este asociat cu polimorfism simptome semnificative. Acest lucru poate fi anevrism aortic, miopie, gigantism, deformare piept, lentilă ectopia, cifoscolioze, Dura Ectazia și alte anomalii.
Arachnodactyly nu depinde de sexul pacientului. Printre copii, rata procentuală este de 6,8%, cu cele mai multe dintre ele - sunt băieți. Prevalența bolii este de 1:10, 000 de oameni.
Cauzele mutațiilor
Sindromul Marfan - o anomalie de naștere, care este moștenită în mod autosomal dominant. Motivul pentru aceasta este FBN1 mutatie a genei. care este responsabil pentru sinteza proteinelor structurale ale matricei extracelulare - fibinei. Asta afecteaza elasticitatea si contractile proprietățile țesutului conjunctiv. Lipsa fibrillin și patologia promovează perturbarea formării structurii fibroase, pierderea rezistenței țesutului conjunctiv și incapacitatea de a suporta efort fizic.
În 3/4 din toate cazurile cauzeaza sindromul Marfan este ereditar. iar restul - este mutația primară. Dacă vârsta tatăl mai mult de 35 de ani de istorie au existat cazuri de această anomalie, probabilitatea ca boala va avea de suferit, iar copilul este foarte mare.
Principalele simptome care insotesc sindromul Marfan
Distinge două forme de sindrom arachnodactyly. care depind de gradul și numărul de sisteme și organe afectate:
- șters cu o intensitate slabă a 1-2 sisteme;
- exprimate cu ușoare modificări cele 3 sisteme într-un singur sistem sau în 2-3 sisteme și mai mult.
Severitatea împărțită în ușoară, moderată și severă. Conform trăsăturile caracteristice ale bolii este izolată și sindromul Marfan progresiv stabil.
Simptomele bolii sunt clasificate în funcție de locația manifestărilor de displazie țesutului conjunctiv. Principalele simptome ale bolii includ:
Modificări în sistemul locomotor
Cele mai multe dintre semnele bolii este asociată cu o tulburare a sistemului osos. pacientul este de obicei peste creșterea medie. Caracterizat de tip astenic de fizicul, craniu îngust, cu caracteristici de păsări, piept prea înguste și deformate, plate, deformarea oaselor arachnodactyly a coloanei vertebrale, articulațiilor și tendoanelor hypermobility.
Lista principalelor simptome care insotesc arachnodactyly, puteți vedea în fotografie
Pe lângă nivelul membrelor și dezechilibrele apar defecțiuni înalte și de altă natură în funcționarea sistemului osos. Cel mai adesea este scolioză, deformat chonechondrosternon, articulatii foarte flexibile, malocluzia și cerul gurii ridicat, deformare a degetelor de la picioare. Pot exista dureri la nivelul mușchilor, articulațiilor și oaselor. De asemenea, uneori, poate exista o încălcare a vorbirii, poate osteoartrita la o vârstă fragedă.
vedere încețoșată
Boala poate afecta, de asemenea, ochii. Foarte des la pacienții diagnosticați cu miopie și astigmatism, cel puțin - prezbitism. Următoarele încălcări sunt de asemenea posibile: miopie, sclerotica albastru, aniridia, ectopie și subluxație a cristalinului, un grad ridicat de hipermetropie, coloboma, afakie.
În 80% din cazuri există o încălcare a poziției lentilei, iar pe unul sau ambii ochi. Problemele de vedere pot apărea după slăbirea țesutului conjunctiv al retinei cauzate de mănunchiul. O altă problemă oftalmică cu arachnodactyly - este glaucom, care a apărut într-o vârstă destul de fragedă.
Perturbarea sistemului nervos central
O consecință gravă a sindromului Marfan este ectasia dural, care se caracterizează prin întindere și slăbirea durei (membrană). dureri de spate, spate mai mici, picioare, pelvis si abdomen, dureri de cap pot să nu apară sau să dispară dintr-o dată, de îndată ce o pune în jos pe o suprafață plană și netedă pe partea din spate. În acest sens, este prevăzută cu raze X lombare IRM-uri.
Probleme neurologice in arachnodactyly includ osoase boli degenerative a discurilor intervertebrale și spate, precum și dezvoltarea patologiei sistemului nervos autonom.
Încălcând sistemului cardiovascular
Există o defecțiune a următoarelor sisteme și organe:
- inima si vasele mari;
- tulburarea de conducere intraventriculare;
- hipertrofia moderată a ventriculului stâng;
- anevrism aortic;
- insuficienta aortica;
- prolaps de valva mitrala;
- extinderea arterei pulmonare hipoplazia rădăcinii aortice, „agățat“ inima;
- rădăcinii aortice bicuspide sau avansat;
- eșecul dinamicii intracardiace;
- insuficienta mitrala (flapsurile degenerare mixomatoase, crescând dimensiunea lor și o creștere a inelului fibros, și o creștere a lambourilor prolaps imprecizie).
Aflați mai multe în ce cazuri atribuite guler ortopedice Schantz pentru nou-născuți și cum să-l folosească aici.
Imaginea de ansamblu clinic
În semnele generale de boală apar, astfel: pacienții prezintă slăbiciune musculară, activitate redusă în timpul exercițiului. Pacientul are greutate corp mic, hipotonie musculară, hipoplazia țesutului mușchilor și gras, o cantitate mică de lumină, intestine lungi, sinusuri anevrism.
De asemenea, pacientul poate fi prezent tulburare pituitare: inalt, diabet insipid, akromegaloidnye tulburări, membrele lungi si picioare, tulburare a sistemului autonom, akromegaloidnye încălcări.
Folosit de medicina modernă metode de diagnosticare a bolii
În timpul testelor fenotipice de diagnostic efectuate pentru a determina raportul periei și creșterea, lungimea degetului mijlociu, indicele Varga, degetul mare test pe o acoperire arachnodactyly și încheietura mâinii.
Cu ECG și ECHO CT determina aritmii cardiace, hipertrofie miocardică, prolaps de valva mitrala, si chords decalaj de extindere la stânga ventriculară.
Cu ajutorul razelor X se poate vedea rădăcina arc extinsă a aortei, dimensiunea mare a inimii. Razele X ale articulațiilor șoldului arată protruzia acetabulului.
IRM a coloanei vertebrale pentru a determina Ectazia dural, dilatare si anevrism aortic prezinta CT si IRM a inimii si vaselor de sange.
Cu biomicroscopie și lentile ophthalmoscopy pot identifica ectopic. Identificarea genelor pentru mutatii ale genei show-FBN1.
Tratamentul arachnodactyly în toate manifestările sale
Până în prezent, un tratament pentru sindromul Marfan, ca atare, nu există. Dar, pe parcursul anului trecut, speranța de viață a pacienților cu sindromul Marfan a devenit mult mai mare. Metodele de tratament sunt determinate de extinderea bolii si este deosebit de important modalități de a preveni apariția acesteia. Prin urmare, cursul principal al tratamentului vizează măsuri preventive pentru dezvoltarea bolii și complicațiile ulterioare ale inimii si vaselor de sange. Acest lucru este valabil și pentru copiii mici - toate acțiunile ar trebui să fie direcționate pentru a incetini progresia anevrism aortic.
In tratamentul bolii include metode conservatoare si chirurgicale de corectare a tulburărilor cardiovasculare, leziuni ale organelor vederii și schelet. Dacă aorta în diametru nu este mai mare de 4 cm, pacientul este administrat un antagonist de calciu, inhibitori ai ECA sau beta-blocante.
Intervenția chirurgicală este necesar să se efectueze în cazul în care diametrul în aorta a fost
În cazul unor probleme de vedere, pacienții desemnează corecția sa, selectarea ochelari și lentile de contact. În cazurile severe de provodyatkorrektsiyu cu laser sau cu o intervenție chirurgicală.
În copilărie, în cazul tulburărilor scheletice, realizat stabilizarea chirurgicală a coloanei vertebrale, înlocuirea șoldului și toracoplastii.
Tratamentul include, de asemenea, aportul de vitamine, metabolice si terapia patogenică cu normalizarea colagenului. O componentă importantă este opera unui kinetoterapeut, care tratamentul cuprinde expunerea Marfan curent sindromul (TENS-terapie), precum și cu ultrasunete și alte tehnici pentru a îmbunătăți performanța scheletului, care afectează înălțimea și lungimea brațului, durata de viata.