Sindromul Marfan - o patologie a țesutului conjunctiv și tulburări privodyaschayak moștenite ale sistemului nervos, aparatului locomotor, cardio - vasculare sisteme vitale ale corpului și altele. Boala apare la oameni de toate rasele, cu un raport sexual egal.
Cauzele sindromului Marfan complet neexplorat. Dar se crede că defectul primar este asociat cu koolagena afectata. Caracteristici individuale ale sindromului Marfan, cum ar fi extinderea degete și degetele de la picioare, deja vizibile la naștere. Dar, simptome mai pronunțate ale sindromului Marfan apar la copiii de vârstă școlară.
Cauzele bolii
Sindromul Marfan - o boala genetica rara, prevalenta sa este de 1 persoană prin 5000. Studiile Numeroase arata ca boala este mutant gena fibrillin proteina in cromozomul XV.
Statisticile arată că în 75% din cazuri, cidrul este trecut de la mamă la copil pacienți. În 25% din cazuri, copiii cu acest sindrom se nasc părinți absolut sănătoși. Cauzele sindromului Marfan azi și până la sfârșitul anului și nu a fost găsit afară, mutatii genetice apar in oua sau sperma la concepție în mod spontan. Copiii cu sindromul Marfan în 50% din cazuri, probabilitatea va da boala copiilor lor.
Simptomele sindromului Marfan
Pacientii cu sindromul Marfan de multe ori mai mare decât alte rude și sunt constituție astenică, atunci nu este, cu siguranță, în comparație cu dimensiunea corpului mult mai mult. Ca o regulă, degetele de pe mâini și picioare sunt subțiri și lungi. Persoanele cu sindromul Marfan au caracteristici similare: au un craniu alungit, cu ochii adânciți în orbite, creșterea anormală a dinților și a maxilarului mici. Prin diferite organisme sunt următoarele simptome ale sindromului Marfan:
În partea a scheletului:
- creștere ridicată și membrele lungi pot fi suplimentate cu curbura coloanei vertebrale și a pieptului deformare (piept devine depresiv);
- articulații moi;
- platfus
Ochiul:
- miopie;
- „Dislocarea a cristalinului,“ adică, offset-ul din poziția normală a locului;
- opacifierea cristalinului;
- peeling retinei;
- creșterea presiunii intraoculare;
nave cardiace
Complicațiile asociate cu inima, sunt cele mai grave.
- extinderea radacina si disecția de aortă peretelui. Aceste patologii pot duce la ruptura bruscă a aortei și pot provoca moartea;
- de închidere insuficient densă a valvei inimii, ceea ce duce la faptul că sângele curge înapoi la inima. Aceasta patologie duce la o creștere a dimensiunii inimii, zgomot în inimă, bătăi neregulate ale inimii și scurtarea respirației.
Alte simptome ale sindromului Marfan si tulburari ale plămânilor, sistemului nervos și a pielii, sunt considerate a fi mai puțin grave.
Diagnosticul și prevenirea
Diagnosticul de sindrom Marfan se face cel mai ușor în cazul în care pacientul sau un membru al familiei are o deformare piept, dislocarea cristalinului, o scolioză puternică și extinderea aortei. Diagnosticul sindromului Marfan se realizează prin puterea examinărilor ecocardiografic și lampă cu fantă.
Sindromul Marfan Tratamentul
Din păcate, nu există metode și mijloace eficiente pentru tratamentul sindromului Marfan. Tratamentul principal simptomatic al sindromului Marfan, adică, tratamentul are ca scop reducerea riscului de complicații.
Propranolol formulare (Inderal), indicat pentru prevenirea modificărilor aortice severe, dar eficienta acestui mijloc nu este dovedită. In unele cazuri, tratamentul sindromului Marfan implica aortă plastic chirurgical, aortic valve mitrale.
Dacă o scolioză puternică este atribuit pentru a efectua terapie fizică, consolidarea în mod eficient scheletul mecanic. Dacă unghiul de deviere a coloanei vertebrale depaseste 45 de grade, se arată corecție chirurgicală.
Sindromul Marfan - o boala periculoasa, prognosticul pacientului mai tarziu in viata depinde în mare măsură de gravitatea modificărilor în cardio - sistemul vascular. Ruptură de anevrism de aorta si trunchiul pulmonar, de obicei duce la moartea pacientului.
Cum să trăiești cu sindromul Marfan?
sfaturi medicale profesionale în domeniul geneticii și a psihologiei este utilă pentru înțelegerea naturii bolii. Este demn de remarcat faptul că în 1970 pacienți cu sindromul Marfan a murit destul de devreme, dar diagnosticul modern si tratament poate prelungi durata de viață a pacientului la nivelul speranței de viață.