Trisomia se datorează cromozomiala non-disjuncție în timpul meiozei, în care există un gamet cu 24 de cromozomi. La confluența cu zigot normale gamet este format de sex opus, cu 47 de cromozomi, mai degrabă decât, ambele fără 46-trisomie.
Trisomia este de obicei cauzata de nondisjunctie de cromozomi în timpul formării sexului celulelor mamă (gameti), în acest caz, toate celulele corpului copilului va purta anomalia. Prin acest tip de sindrom apare în 1-2% din cazuri.
În acest caz, brațul lung al cromozomului 21 este atașat la celălalt braț al cromozomului (de obicei 14 minute [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). În acest caz, există copii suplimentare ale unora, dar nu toate dintre gene ale cromozomului 21.
Aproximativ 91% din cazuri nu este non-ereditară opțiune sindromul - doar o trisomie completă a cromozomului 21 din cauza nondisjunctie in timpul meiozei. De obicei, aceste translocații rezultă din fuziunea centromer a cromozomului 21, iar ceilalți cromozomi acrocentric.
Persoanele cu sindrom Down sistemul imunitar slăbit, astfel încât copiii (mai ales la o vârstă fragedă) de multe ori sufera de pneumonie, greu de suportat infectii copilarie. caz cunoscut de a obține o persoană cu studii universitare sindromul Down.
Majoritatea persoanelor cu sindrom Down care trăiesc la vârsta de 40-50 de ani, au început să sufere de boala Alzheimer - dementa. In timpul experimentului, gena XIST responsabil pentru X-inactivare, a fost amânată pentru 21-lea cromozomiale pluripotente celule stem cu trisomie a cromozomului 21. Apariția unui cromozom suplimentar la făt nu depinde de rasă, locul de reședință al părinților, stilul de viață și sănătatea lor.
Cât de mulți cromozomi la om?
Riscul de a avea un copil cu sindrom Down si alte anomalii cromozomiale numerice crește cu vârsta mamei. Trisomia cromozomului 21 în 95% din cazuri cauza sindromului Down, iar în 88% din cazuri, din cauza gamet materne non-disjuncție și 8% - de sex masculin.
Material suplimentar al cromozomului 21 care cauzeaza sindromul Down, pot apărea datorită prezenței translocații Robertsoniene în cariotipului unui părinte. În cazul în care fragmentele duplicate care contribuie la manifestările fizice și psihologice ale sindromului Down, copilul se va naște cu acest sindrom. Fenotipul pacienților definit de trisomia 21q22. risc repetată a unui copil cu sindrom Down in parinti cu cariotip normal este de aproximativ 1% la trisomia normală a copilului. [8]
Există dovezi că persoanele cu sindrom Down sunt mai putin susceptibile de a dezvolta tumori canceroase. [18] Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down suferă de mai multe boli de inima de obicei (de obicei, boli cardiace congenitale), boala Alzheimer, leucemie mieloidă acută.
Dezvoltarea cognitivă a copiilor cu sindrom Down, în diferite cazuri sunt destul de diferite. dificultăți de învățare sunt prezente la copiii cu sindrom Down pot apărea în sănătoși, astfel încât părinții pot încerca să utilizeze un program comun de formare, predate în școli. În cele mai multe cazuri, copiii au probleme de vorbire. Între înțelegerea cuvintelor și joacă trece o anumită întârziere.
Copiii cu sindrom Down, elevii de la școală, de obicei repartizate pe clase într-un mod special. Acest lucru se datorează dizabilitati de invatare a copiilor cu sindromul Down, și foarte probabil să le întârzie de la colegii lor. riscuri ridicate de morbiditate cauza este faptul că speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down este speranța de viață oarecum mai scurtă de oameni cu un set standard de cromozomi.
Sindromul este uimitor și misterios: lumea a fost născut în acest secol, media același număr de apariție aproape identic copiilor cu aceleași anomalii fizice și mentale. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de către medic engleză Langdon Down (1828-1896). În 1866, în „Observații privind o clasificare etnică a persoanelor retardate mintal“, a descris caracteristicile morfologice ale persoanelor cu dizabilități intelectuale. Lengdon Daun în mod corect a constatat că sindromul este congenitală, dar în mod greșit să-l legat cu părinții tuberculoză.
Foarte rar porțiuni ale cromozomului 21 pot fi dublate, ca urmare a rearanjare cromozomiale. În lumea la fiecare 700 de copii se nasc cu un sindrom Down. Metodele moderne de diagnostic sunt capabili de a detecta cromozom suplimentar proverbiala, în sensul literal în fașă.