1. Prin apariția mutațiilor spontane distinge și induse. mutații spontane apar spontan sub influența factorilor de mediu, fără intervenție umană. mutațiile induse sunt cauzate în mod specific prin utilizarea mutageni (diferite caracteristici fizice, chimice și factorii mutageni biologici, care este, impactul mutatii).
2. Tipul de celulă în care a avut loc mutatie, aloca mutatie generative si somatice. mutatii generative apar in celulele germinale. Acestea sunt moștenite în reproducerea sexuală. mutații somatice apar în celulele somatice. Descendenții nu sunt transmise. Cu mutațiile somatice asociate fenomenului de mosaicism. Persoanele care fac parte din mutantul de celule somatice, numite mozaicuri.
3. Valoarea pentru mutația organismului sunt: pozitiv, neutru, negativ. mutații pozitive sau neutre la om - o pigmentare a pielii, culoarea ochilor, forma nasului, urechilor, etc. mutații negative reduc viabilitatea sau nu este compatibilă cu viața. Mutațiile care reduc viabilitatea, numite poluletalnymi.Mutatsii incompatibile cu viata (care duce la deces), numit letale.
4. Natura și nivelul schimbărilor în mutațiile genetice aparate sunt împărțite în: 1) genomului; 2) aberației cromozomiale; 3) gena (punctului) sau genovariation.
mutatii genomice - modificări ale numărului de cromozomi. Acest poliploidie și aneuploidie.
Poliploidie - creșterea numărului de cromozomi, un multiplu al haploizi, (3n, 4n, 5N, ...). La om, mutatii in formarea acestor zigoți sunt incompatibile cu viața.
Aneuploidy (geteroploidiya sau) - creștere sau scădere a numărului de cromozomi, set haploid nu multiple (2n ± 1, 2n ± 2, etc.). În cele mai multe cazuri, în cazul în care zigotul format cu astfel de mutații, dezvoltarea embrionului este întreruptă în scurt timp. În cazul în care dezvoltarea continuă, copilul se naște cu o tulburare cromozomiale. Omul cunoscut trisomia și monosomy. Trisomia - trei cromozomi omologi din cariotip. De exemplu, sindromul Down (trisomia cromozomului 21). Monosomy - lipsa unuia dintre cromozomi omologi din cariotipului. De exemplu, sindromul Shereshevscky - Turner lipsește un cromozom X. Nullisomiya - absența a doi cromozomi omologi (mutație letală).
aberații cromozomiale - o modificare a structurii cromozomilor (Figura 7.).
1) Eliminarea (lipsa) - o parte a pierderii cromozomului. Eliminarea din partea de mijloc a cromozomilor în zigotul de obicei duce la moartea individului.
2) Duplicarea - dublarea regiunea cromozomului. De exemplu, în Drosophila duplicarea asociată cu ochiul aspect poloskovidnyh, în loc de rotund.
3) Invert - porțiunea de separare a cromozomilor, rotire 180 0, iar atașamentul la locul de separare. Inversiunile sunt larg răspândite în Drosophila.
4) Translocation - porțiuni de schimb între cromozomi non-omoloage, sau o combinație de doi cromozomi. translocație Cunoscut sindromul Down. Translocation intre cromozomii 9 si 22 de cauze leucemie mieloidă cronică.
Fig. 7. Tipuri de aberații cromozomiale: 1 - cromozom normale; 2 - eliminarea porțiunii 3 - porțiunea duplicare 4 - porțiunea de inversare
aberații cromozomiale în embrioni umani de multe ori sunt incompatibile cu viața, deoarece acestea încalcă dezvoltarea embrionului, gena sa de echilibru, interacțiunile genetice, diferentierea celulelor. Prin urmare, o astfel de sarcină, în cele mai multe cazuri întrerupt.
mutații genetice sau genovariation - modificarea structurii genei (molecula de ADN). Cea mai mică secțiune a care modifica rezultatele într-o mutație este numită carne de oaie. Mouton corespunde unei perechi de nucleotide complementare.
La om, există diferite tipuri de mutatii genetice: a) înlocuirea unei perechi de o altă pereche de nucleotide; b) o modificare în secvența de nucleotide; c) pierderea sau inserția uneia sau mai multor nucleotide.
Gene mutatii determina diversitatea genetică, polimorfismul indivizilor din cadrul unei specii, oferă materiale pentru selecția naturală. Apariția unor multiple alele, inclusiv compoziția antigenică, asociate cu mutații genetice. De exemplu, diferite grupe sanguine ale sistemelor AB0, Rh, MN și altele.
Cu toate acestea, în practică, majoritatea diferitelor mutații ale genei dau un efect negativ. Ei încalcă echilibrul genetic, care, pentru o lungă perioadă de timp, treptat, format în cursul evoluției. Aspectul lor, acumularea și distribuția populației din încărcătura genetică, care este omenirea. O colecție de alele patologice la populațiile umane. Gene mutatii pot provoca metabolice si gene duc la boli ereditare.
Genokopii - trăsături fenotipice similare, din cauza mutatii in gene diferite. De exemplu, hemofilie A si hemofilie B sunt cauzate de mutatii in gene diferite non-alelice. Dar ele sunt similare fenotipic, așa cum este la fel de sânge manifestă incoagulability în răni.
Factorii care cauzează mutații sunt cunoscute ca mutageni. Factorii mutageni se disting: a) b naturale) produse chimice; c) biologic.
Factorii mutageni fizici includ diferitele tipuri de radiații (radiații, lumina ultravioletă, și altele.), Temperatura, umiditatea. Substanțe mutagene chimice includ :. Alcooli, fenoli, pesticide, medicamente, hormoni, iod, etc. mutageni biologice - sunt virusuri, bacterii, viermi, protozoare parazite.
Mutațiile provoca boli ereditare la om. Bolile cauzate de mutații genomice și aberații cromozomiale sunt combinate într-un grup de boli cromozomiale. Bolile asociate cu mutații la nivel molecular, denumite boli de gene.