In timpul descifrarea cromozomilor genomului uman sunt caracteristici descrise:
Cromozomilor 1 - Cea mai mare hromosoma.na reprezentând aproape 10% din genomul uman. Numarul de gene - aproximativ 3000. Mai mult de 160 de gene sunt asociate cu o varietate de boli: boala Alzheimer, boala Gaucher, cancerul de conducte de san, cardiomiopatia, cataracta, ectodermal disploziya, hipotiroidism, leucemia limfoblastică acută, neuroblastomul, cancerul de prostata, ateroscleroza.
Cromozomilor 2 - contine mai putine gene decat in primul cromozom. Cu toate acestea, numărul de boli asociate cu mutații în gene ale cromozomului, suficient de mare: cistinurie, diabet, cancer de colon, fibromatozis, hipotiroidism, obezitate, boala Parkinson, trombofilie, degenerarea mușchiului tibial, autozomal recesiva surditate - 9, degenerarea mușchilor 2b.
Cromozomul 3 - genele conținute în ea se referă mai mult la mult de 90 de boli diferite: cardiomiopatie, cancer rectal, cancer kollorektalny, anemie hemolitică, hipocalcemie, leucemie mieloidă, limfom cu celule B, distonie miotonică, carcinom de rinichi, schizofrenie.
Cromozomul 4 - Numărul total de gene este sub medie. Cu acest cromozom boli asociate: boala Parkinson, fenilcetonurie, gipohondroploziya, deficit imunitar acută, sensibilitatea la alcoolism.
Cromozomul 5 - cu genele acestui cromozom asociate cu o serie de boli grave: anemie megaloplasticheskaya, carcinom colorectal, hemangiomul capilar, distrofia corneei, autozomal dominanta surditate, leucemie acută, degenerare acută, astm și altele.
Hrmosoma 6 - diabet, spinotserebralnaya atrofie, anemie hemolitică, leucemie, trombofilie, boala Parkinson, susceptibilitatea la tuberculoza.
Cromozomilor 7 - granulomotoz cronică, cancerul rectal, fibroza chistica, pielea obosita, anemia hemolitică, nanism, miotonie congenitală, pancreatită, insuficiență tripsinogenovaya, coronariană Bolzen arterei.
Cromozomul 8 - număr relativ mic de gene, mutatii in care duc la boli cum ar fi condrosarcomul, epilepsie, hipotiroidism, susceptibilitatea la ateroscleroza, sindrom Werner, spherocytosis și colab.
9 Cromozomilor - albinism, galaktezimiya, melanomul, porfirie, stomatotsitoz, distonie, carcinomul cu celule bazale.
10 Cromozomilor - cardiomiopatie, giperploziya renală, cataracta, leucemie, glioblastom, endocrine neoploziya, adenocarcinom de prostată, shizentsefaliya.
Cromozomul 11 -. Albinismul, cancerul de sân, cancerul de vezică urinară, cancer de prostată, surditate, erythremia, imunodeficiențe combinate acute, infertilitatea masculină, mielom multiplu, talasemia, siclemia, osteoporoza, etc. Numărul total de cazuri este suficient de mare.
Cromozomului 12 - genele sunt inegal distribuite în ea. Disorders: emfizem, enurezis, piticirea, cheratoderma, lipom, miopatie ereditar, fenilcetonuria, sindromul glandelor salivare, etc ..
Cromozomilor 13 secvențiat un geniu nu este suficient, în raport cu alte gene cromozomiale este sărăcit. Găsit: cancer de vezica urinara, surditate, deficit de factor de coagulare, distrofie musculară, cancer pancreatic, boala Wilson, și altele.
Hromosma 14 - conțin gene care sunt importante pentru sistemul imunitar, cu mutatii in genele acestui cromozom legat de o serie de boli grave: forma precoce a bolii Alzheimer, cardiomiopatie, spherocytosis, fenilcetonurie, o temperatură de-apoptoza, și altele.
Cromozomului 15 - secvențiat complet. Acesta a relevat un spectru larg de boli: albinism, sindromul Bartter, sindromul Bloom, gipomelanoz, ginecomastie, leucemie, distrofie musculară, epilepsie, schizofrenie si altele.
Cromozomul 16 - cancer de stomac, policitemia, leucemie mieloidă, tiroziemiya, boala rinichiului polichistic, carcinom de ovar, tiroziemiya, mucopolysaccharidosis, boala ochi de pește.
Cromozomul 18 - numărul total de gene. mutații care sunt asociate cu anomalii, mici: amiloidoza, cancer rectal, cancer pancreatic, limfom, epidermoliză buloasă, și altele.
Cromozomul 19 - cel mai bogat în perechi de GC de nucleotide, există secvențe omoloage cu celelalte 16 cromozomi umani. Din moment ce aceasta mutatie in patologia asociată cromozom: cancerul rectal, distrofia miotonică, arterioscleroză coronariană, cardiomiopatie hipertrofică, distrofia miotonică, leucemie limfoblastică, diabetul zaharat idiopatică și altele.
Cromozomul 20 - dimensiune este de numai aproximativ 2% din genomul uman. Genele care transporta cromozomi informații cu privire la o serie de boli, de la obezitate si eczeme si terminand cu dementa si cataracta. Deoarece mutatii ale genelor ale cromozomului 20 asociate: boli de inima, tulburări ale sistemului imunitar severe, astm, displazia scheletică, diabet si multe altele
Cromozomul 21 - cea mai mică în capacitatea dimensiune și informații ale cromozomului (are doar 200 de gene detectate). Ea are o mulțime de bp 7m (întregul genom este mai multe bacterii E. coli), care conține doar o singură genă. Atunci când există trei copii ale cromozomului apare sindromul Down. Mutațiile din acest cromozom poate provoca sindromul Usher, goloproezentsefaliyu si unele forme de cancer.
X cromozom - feminin cromozom sexual, prezența a doi cromozomi X determină sexul feminin, hidrometru de sex masculin. Genele de pe cromozomul X bit asociate cu ele urmatoarele afectiuni: cancer de sân, cancerul de prostată, cardiomiopatia, epilepsie, hemofilie B, ichtiozice, sindromul Barth, mukopolisaharoidoz 2.
Cromozomul 25 (genomul mitocondrial) - ADN mit numit uneori cromozom 25 sau cromozom de M. Acest ADN a fost secvențiat în 1981. In celulele umane, există între 100 și 1000 de mitocondrială in fiecare dintre care conține de la 2 la 10 molecule de gene mit-DNK.Harakterizuetsya aranjament foarte compact inelar, ca în genomul bacteriei, are, de asemenea, unele diferențe față de ADN-ul nuclear. răspunderea mitDNK pentru sinteza cateva, dar foarte importante proteine. Se observă că, în ADN-ul mitocondriile mai vulnerabile decât ADN-ul genomului. Am gasit o asociere intre mutatii in mitDNK cu cancer (cancer de san, limfom), precum și unele boli ereditare grave.
Una dintre cele mai importante rezultate ale studiului genomului uman este apariția și dezvoltarea rapidă a medicinei moleculare, care se bazează pe unicitatea genetică a fiecărei persoane.