„Informații despre boala:
Osteogenezei imperfecta - genetic patologie determinată a sistemului musculo-scheletic, caracterizat prin fragilitatea oaselor și a susceptibilității la fracturi frecvente pentru copii cu impact minim, sau în absența unui traumatism. In plus fata de fracturi patologice. cu osteogeneză imperfecta la copii marcate deformari osoase, anomalii ale dinților, atrofie musculară, hipermobilitate articulare, pierderea auzului progresiva. Diagnosticul osteogenezei imperfecta se determină pe baza istoricului medical, datele clinice, radiografice, testarea genetica. Tratamentul include fracturi imperfecta profilaxia osteogeneză. balneoterapie, masaj, gimnastica, UFO, vitamina D, preparate de calciu, fosfor, bifosfonati; pentru fracturi - repoziționează și fixarea ipsos de fragmente osoase.
Simptomele osteogenezei imperfecta
Simptomele tipice ale bolii sunt:
- fracturi patologice frecvente. Cele mai tipice sunt fracturi ale coloanei vertebrale și a oaselor lungi. Numărul lor nu depinde de forma bolii;
- Pierderea auzului timpurie. Surditate la acești pacienți pot să apară după ce ajunge la vârsta de 10 ani;
- Manifestările oculare. Culoarea sclerei la pacienții cu osteogeneză imperfecta poate varia de la normal la ușor albăstruie sau de la gri-albastru la albastru strălucitor. nuanță albastră asociată clară sau subțierea fibrelor de colagen ale sclerei, care este iluminat prin coroidei;
- Defecte dentinogenesis. Dintii in aceasta boala au o culoare brun-gălbui, galben-portocaliu sau translucid de culoare gri-albastru, provocată de depunerea incorectă a dentinei. dinți pentru copii sunt de obicei mai mici decât rădăcină; în mod permanent și să aibă același tip de ascuțit. În acest caz, dinții erup târziu și este adesea afectat de carii.
Multi pacienti, de asemenea, a constatat anomalii ale pielii și a articulațiilor, tulburări cardiovasculare, hipertermie, transpirație excesivă.
Manifestare și severitatea manifestărilor clinice ale osteogenezei imperfecta depinde de tipul de boală genetică.
Atunci când forma fetale osteogenezei imperfecta în cele mai multe cazuri, copiii sunt născuți morți. Peste 80% din nou-născuți vii mor în prima lună de viață, din care mai mult de 60% - în primele zile. Copiii cu forma fetale osteogenezei imperfecta marcate incompatibile cu trauma viata nastere intracraniană, sindromul de detresă respiratorie. infecții respiratorii. Caracterizat printr-o piele subțire palidă, subțierea țesutului subcutanat, hipotonia general, fracturi ale femurului, osul tibiei, antebrațul, humerusul, cel puțin - fracturi claviculare, sternul, vertebre, care pot avea loc in utero sau in timpul travaliului. Toți copiii cu forma fetale osteogenezei imperfecta mor, de obicei, în primii 2 ani de viață.
forma târzie osteogenezei imperfecta se caracterizează prin triada tipic de simptome: a crescut fragilitatea oaselor, membrelor inferioare, în principal, sclera albastru si pierderea auzului progresiva (surditate). La o vârstă fragedă este marcată de închidere cu întârziere a Fontanelelle întârzierea copilului în dezvoltarea fizică, laxitate articulara, atrofiei musculare, subluxație sau luxație. Fracturile oasele unui copil cu osteogeneză imperfecta poate apărea în timpul schimbării de scutec, baie, dressing copilul în timpul jocurilor. fuziune necorespunzătoare a fracturilor patologice conduc adesea la deformarea și scurtarea membrelor. Fracturile oaselor bazinului și a coloanei vertebrale sunt mai puțin frecvente. In varsta mai in varsta se dezvolta piept si curbura a coloanei vertebrale deformarea.
Dentinogenesis imperfecta manifestată dentitie târziu (după 1,5 ani) malocclusion; colorarea în galben a dinților ( „dinți chihlimbar“) și ștergerea lor patologice și distrugere ușoară, carii multiple. Datorită otoscleroză exprimat la 20-30 de ani în curs de dezvoltare pierderea auzului și surditate. În perioada post-pubertare tendinta de a fracturilor osoase este redusă. Simptomele concomitente pot include osteogeneza imperfecta prolapsul valvei mitrale. insuficienta mitrala, transpirație excesivă, pietre la rinichi, și hernie inghinala, ombilicala etc. sângerări nazale. dezvoltarea mentală și sexuală a copiilor cu osteogeneză imperfecta nu are de suferit.
Tratamentul osteogenezei imperfecta
Tratamentul osteogenezei imperfecta se bazează pe utilizarea terapiei de droguri, terapie fizica, fizioterapie. În unele cazuri, tratamentul nu este posibilă fără o intervenție chirurgicală. Mai mult decât atât, după cum pacientul însuși (este vorba despre un om adult) și membrii familiei sale, trebuie să se supună un curs de psihoterapie. Cel mai important lucru in intregul tratament al copilului este învățarea regulilor de comportament și de acomodare la un nou stil de viață, pentru a evita situațiile care provoacă fracturi.
Tratamentul medicamentos al bolii implică utilizarea următoarelor medicamente:
În general, tratamentul ar trebui să reducă la minimum numărul de posibile fracturi. pentru a corecta deformarea oaselor și creșterea masei osoase și de a reduce fragilitatea oaselor. In prezent, tratamentul osteogenezei imperfecta implică utilizarea de tije de titan flexibile, care sunt inerente fixare hipoalergenic și stabilă a fracturii.
Astfel, o astfel de boală, cum ar fi osteogenezei imperfecta, este ereditară și are loc prin mutația genelor proteinelor de colagen. Prevenirea bolii, din păcate, până în prezent, nu este posibil. Cu toate acestea, dezvoltarea proceselor tehnologice în domeniul medicinii vă permite să utilizeze toate măsurile posibile pentru a combate osteogeneza imperfecta, facilitând astfel durata de viață a pacientului
Reabilitarea copiilor cu osteogeneză imperfecta, realizat de o echipă de experți :. Pediatru, ortopedie pediatrică, kinetoterapeut, specialist în terapie fizică, psiholog pentru copii, etc. Copiii pot necesita purtarea speciale ortopedice, orteze pantofi, tălpi interioare, bretele.
Informațiile din această secțiune este destinată pentru profesioniștii din domeniul medical și farmaceutic și nu ar trebui să fie utilizate pentru auto-medicatie. Informațiile sunt prezentate pentru examinare și nu pot fi considerate oficiale.