Osteogeneză imperfecta - o boală genetică asociată cu formarea osoasa afectata. Boala se manifestă de la naștere, fragilitate anormala a oaselor, slăbiciune musculară, displazia.
Din motive clinice, există patru tipuri principale ale bolii.
Osteogeneză imperfecta Tratamentul este simptomatic, deoarece boala este genetică.
Cauzele osteogeneză imperfecta
Osteogeneză imperfecta este moștenită într-un model autosomal dominant, dar există și formă autozomal recesiva a bolii.
Motivul Violarea osteogeneza imperfecta actioneaza minerale sau metabolismul proteinelor, creșterea în osteoclaste sau descreștere a funcției osteoblastului. In osteogeneza imperfecta are loc trecerea calitativă în activitatea funcțională a elementelor celulare. Un mare număr de osteoblaste, care au o activitate ridicată de proliferare, produc o cantitate mică de materie osoasă și transformat rapid în osteocite.
Conform cercetării moderne din colagen osteogeneza imperfecta produsă nu este suficientă - produs fibre în principal prekollagenovye nu au fost supuse coacerii sau compoziția calitativă specială de colagen.
Tipuri și simptome de osteogeneză imperfecta
Boala este clasificat în patru tipuri principale. Recent, au fost evidențiate ca tipuri V, VI, VII și VIII:
- I tip I osteogeneză imperfecta. Se crede forma cea mai ușoară a bolii. Acesta este caracterizat prin prezența albastru copil, sclera albastru sau gri-ardezie, pierderea auzului devreme. os modificări moderate curbură, lumina din spate, tonus muscular redus, ligamente slabe, cu ochii ușor proeminente;
- Boala de tip II este caracterizat ca oase fragile puternice, fracturi care apar in dezvoltarea utero, de multe ori duce la moartea fătului. Prin urmare, acest tip este, de asemenea, numit perinatală-letală. În cazul în care se naște un copil, cu atât mai des moare în primul an de viață din cauza hemoragiei intracraniene sau insuficiență respiratorie;
- Tipul III se caracterizează prin deformări severe progresive; probleme de respirație; dentinogenesis imperfectă; statura scurt, curbura a coloanei vertebrale; tonusul muscular săraci și ligamente; caderea parului devreme. Acest tip este, de asemenea, numit de tip deformare progresiva, care manifesta simptomele în lumina nou-nascut ca copilul creste mai rău. Speranța de viață a acestor pacienți poate fi normal, dar cu obstacole destul de grave pentru viață;
- Pentru tipul IV de lumină fragilitatea oaselor tipice (in special inainte de pubertate), deformarea osului, variind de la ușoară până la moderată; curbura a coloanei vertebrale; piept în formă de butoi; caderea parului devreme.
Distingem două forme ale bolii: congenitale și tardive.
Despre forma congenitală spun, în cazul în care copilul a fost nascut cu diformități la nivelul membrelor care au apărut ca urmare a unor fracturi intrauterine.
forma târzie osteogenezei imperfecta apare la o vârstă mai înaintată.
Simptomele tipice ale bolii sunt:
- fracturi patologice frecvente. Cele mai tipice sunt fracturi ale coloanei vertebrale și a oaselor lungi. Numărul lor nu depinde de forma bolii;
- Pierderea auzului timpurie. Surditate la acești pacienți pot să apară după ce ajunge la vârsta de 10 ani;
- Manifestările oculare. Culoarea sclerei la pacienții cu osteogeneză imperfecta poate varia de la normal la ușor albăstruie sau de la gri-albastru la albastru strălucitor. nuanță albastră asociată clară sau subțierea fibrelor de colagen ale sclerei, care este iluminat prin coroidei;
- Defecte dentinogenesis. Dintii in aceasta boala au o culoare brun-gălbui, galben-portocaliu sau translucid de culoare gri-albastru, provocată de depunerea incorectă a dentinei. dinți pentru copii sunt de obicei mai mici decât rădăcină; în mod permanent și să aibă același tip de ascuțit. În acest caz, dinții erup târziu și este adesea afectat de carii.
Multi pacienti, de asemenea, a constatat anomalii ale pielii și a articulațiilor, tulburări cardiovasculare, hipertermie, transpirație excesivă.
Diagnosticul osteogenezei imperfecta
Diagnosticul acestei boli se bazează în principal pe rezultatele examinării radiologice.
La diagnostic hondrodispgrofiyu ar trebui eliminată, care poate fi suspectat din cauza simptom micromelie, este comun pentru ambele boli; rahitismul. De asemenea, boala este diferențiată cu nefrogen osteopatie, pentru care există o schimbare de indicatori ai metabolismului fosforului calciu; sindromul van der HUVE.
Tratamentul osteogenezei imperfecta
In aceasta boala, iar tratamentul este efectiv redusă în mare măsură la terapia simptomatică.
Scopul terapiei de droguri este de a crește sinteza colagenului, activarea procesului de chondrogenesis și mineralizarea oaselor. Ca un stimulator al sintezei de proteine este utilizat somatotropină.
Paralel cu electroforeză pe oase tubulare cu săruri de calciu și magnetic terapie cu unde scurte, sunt atribuite vitaminele C, B1 și B6. Terapia Exercitarea, masaj.
O atenție deosebită este acordată tratament ortopedic și chirurgical osteogenezei imperfecta. Operația utilizată pentru a corecta deformări grave ale membrelor și recuperarea lor de funcționare. Acest lucru se poate realiza osteoclasis, osteotomiei cu cleme și osteosinteză metalice; uneori utilizate dispozitive distragerea-compresie. Intervenția chirurgicală poate fi efectuată numai după ce copilul împlinește vârsta de 5 ani. Indicațiile pentru o intervenție chirurgicală sunt deformări severe ale membrelor care complică selecția de dispozitive ortopedice pentru a ajuta pacientul să se deplaseze în jurul valorii. La pregătirea pentru pacienții de chirurgie Exemplificată tratament conservator evidentiata.
Gimnastica efectuat cu atenție acești pacienți. exerciții fizice larg răspândite efectuate în apă caldă.
Masajul se bazează pe tehnicile de pieptanat si frecare.
Inainte de operatie, pacientul este atribuit de fizioterapie și masaj pentru a consolida mușchii în perioada postoperatorie sunt prezentate exerciții izometrice.
Scopul principal al tratamentului osteogenezei imperfecta este de a atinge capacitatea pacientului de a sta în dispozitivele și dezvoltarea abilităților de mișcare în ele ortopedice.
Astfel, osteogeneza imperfecta - o boală ereditară gravă, care necesită utilizarea unui program larg de terapie fizica, intervenții chirurgicale permanente la deformări ale oaselor și fracturi, precum și de educație specială și sprijin psihologic pentru pacienți și rudele lor.