O reprezentare grafică a unui cariotipului uman normal.
Genomul uman - un set de material ereditar conținut într-o celulă umană. Genomul uman este format din 23 de perechi de cromozomi. situat în nucleu. precum și ADN-ul mitocondrial. Douăzeci și două de autozomi. doi cromozomi sexuali X si Y, iar ADN-ul uman mitocondrial împreună cuprind aproximativ 3,1 miliarde de perechi de baze [1].
Pe parcursul proiectului „genomului uman“, a fost determinată secvența de ADN a cromozomului și ADN-ul mitocondrial. În prezent, aceste date sunt utilizate pe scară largă în întreaga lume în cercetarea biomedicală. secvențierea completă a relevat faptul că genomul uman conține 20-25000. gene active [2]. care este semnificativ mai mică decât era de așteptat la începutul proiectului (circa 100 mii.) - adică doar 1,5% din materialul genetic totală codifică o proteină sau ARN funcțional. Porțiunea rămasă este un ADN care nu codifică, care este adesea numit ADN rezidual [3].
Genomul uman este format din 23 de perechi de cromozomi (46 cromozomi în total), în care fiecare cromozom conține sute de gene. separate prin spațiu intergenicâ. spațiu intergenicâ conține regiunile de reglementare sau orice altceva care codifică ADN.
Genomul este prezent 23 de perechi de cromozomi. 22 perechi de cromozomi autozomale si o pereche de cromozomi sexuali X si Y. La om, sexul masculin este determinat de heterogametic prezența și cromozomii Y. Celulele somatice diploide normale au 46 de cromozomi.
Estimările preliminare sugerează prezența a mai mult de 100 de mii de gene in genomul uman. Conform rezultatelor proiectului „genomului uman“, numărul de gene, ci mai degrabă deschise cadre de citire. A fost de aproximativ 28.000 de gene. În legătură cu îmbunătățirea metodelor de căutare (predicția) gena este de așteptat să scadă în continuare numărul de gene.
Numărul de gene umane nu este cu mult mai mare decât numărul de gene într-un organism simplu. de exemplu, inelat Caenorhabditis elegans și zbura Drosophila melanogaster. Acest lucru se întâmplă datorită faptului că genomul uman este reprezentat pe scară largă despicare alternativă. despicare alternativă permite obținerea mai multor lanțuri de proteine diferite de gene unice. Ca rezultat, proteome uman este mult mai mare decât proteomes considerate de organisme. Cele mai multe gene umane au multiple exoni. și intronilor sunt adesea mult mai mult decât exonii limita in gena.
Genele sunt inegal distribuite în cromozomi. Fiecare cromozom contine piese bogate și sărace ale genelor. Aceste regiuni se corelează cu cromozomiale Bend (benzile peste cromozomi care pot fi observate la microscop) și porțiuni CG bogate. In acest moment, semnificația unei astfel de distribuție neuniformă a genelor nu este complet inteles.
Alte gene care codifică proteine, genomul uman contine mii de gene ARN. inclusiv ARN de transfer (ARNt), ARN ribozomal, microRNA și alte non-proteină secvență de ARN care codifică.
Această secțiune lipsesc referințele bibliografice la sursele de informații.
secvențe de reglementare
In genomul uman, am găsit un număr de secvențe diferite, care sunt responsabile pentru reglarea genei. Sub reglarea expresiei genei este înțeleasă ca martor (procesul de construire a unei porțiuni de ARN matrice a moleculei de ADN). De obicei, această scurtă secvențe găsite fie lângă o genă sau în interiorul genei. Uneori, ele sunt situate la o distanta semnificativa de gena (Promotori). Sistematica acestor secvențe, înțelegerea mecanismelor, și probleme de regulament reciprocă a unui grup de gene care corespund unui grup de enzime în acest moment sunt doar la etapa inițială a cercetării. reglementarea reciprocă a grupurilor de gene descrise cu ajutorul rețelelor de reglementare a genei. Studiul acestor probleme se află la intersecția mai multor discipline: matematica aplicata. calcul de inalta performanta, si biologie moleculara. Cunoștințe emerge din compararea genomi diferitelor organisme și datorită progreselor în domeniul transcrierea genei artificiale in vitro.
Identificarea secvențelor regulatoare în genomul uman a fost realizată parțial pe baza conservatism evolutiv (a salva fragmente importante caracteristica de secvențe cromozomiale care corespund aproximativ aceeași funcție). Conform unei ipoteze, ramura de copac evolutiv, care separă mouse-ul uman și, nu a existat în urmă cu aproximativ 7-90 de ani. [4] Pentru două genomuri metode asistate de calculator a relevat secvențe conservate (secvențe care sunt genomuri identice sau foarte slab caracterizate în comparație) în porțiunea necodată și a constatat că acestea sunt implicate în mod activ în mecanismele de reglare a genei pentru ambele organisme [5].
O altă abordare pentru obținerea secvențelor de reglementare bazate pe compararea gene umane și pește Puffer. Secvențe ale genelor și secvențe de reglementare din pește uman și Puffer substanțial similară, cu toate acestea puffer genomului pește conține 8 ori volum mai mic „ADN nefolosit“. O astfel de „compactitate“ genomului pește poate semnificativ mai ușor pentru a căuta secvențele reglatoare ale genelor [6].
Alte site-uri in genomul
Secvențele de codificare a proteinei (secvențe dintr-o multitudine de componente de exoni) cuprind mai puțin de 1,5% din genomul [3]. Nu ținând cont de secvențele reglatoare cunoscute în genomul uman conține o mulțime de obiecte care arata ca ceva important, dar funcția pe care, în cazul în care există la toate, în acest moment nu este clar. De fapt, aceste obiecte dura până la 97% din volumul total al genomului uman. Aceste obiecte includ:
Clasificarea prezentată nu este exhaustivă. Cele mai multe dintre obiectele nu clasificate comunitatea științifică mondială în acest moment.
Secvențele corespunzătoare care pot fi un artefact evolutiv. În versiunea modernă a genomului funcția este dezactivată, iar aceste multe parti ale genomului sunt denumite „ADN-ul nedorite.“ Cu toate acestea, există o mulțime de dovezi care sugerează că aceste obiecte au unele caracteristici care nu sunt destul de clare în acest moment.
pseudogenele
Experimentele cu microarrays ADN au arătat că multe zone ale genomului care nu sunt genele implicate in procesul de transcriere. [7]
Aproximativ 1% din genomul uman dețin genele inserate de retrovirusuri (retrovirusuri endogene). Aceste gene, de obicei, nu beneficiază proprietarului, dar există și excepții. Astfel, în urmă cu aproximativ 43 milioane ani în genomul strămoșii maimutele si oamenii au fost gene retrovirale utilizate pentru a construi învelișul virusului. La oameni și maimuțe, aceste gene sunt implicate în activitatea placentei.
Cele mai multe retrovirusurilor este integrat în genomul strămoșilor omului în urmă cu mai mult de 25 de milioane de ani. Printre retrovirusuri endogene umane tinere folositoare în acest moment nu este detectat [8] [9].