displazie orogenic a fătului. Diagnostic cu ultrasunete displazie orogenic a fătului.
displazia Diastrophic (DTD) este o displazie scheletică sistemică se caracterizează printr-o scurtare a membrelor, picior stramb, deformarea mâinilor și picioarelor, multiple contracturi flexie și scoliozei. semn patognomonice bolii este caracteristic degetului mare răpire și degetele de la picioare.
displazie Diastrophic, autozomal recesivă moștenită și este cauzată de diferite mutații ale genei hărți DTDST la brațul lung al cromozomului 5 (5q32-Q33), care codifică o proteină transmembranară care transportă transportul de sulfați în condrocite. Funcția transportorul proteinei Violarea conduce la sulfatarea insuficiente a proteoglicanilor și apariția cartilaje diferite fenotipuri clinice. În funcție de activitatea reziduală a acestei proteine se disting letale (IB tip ahondrogenez atelosteogenez) și neletal (DTD, multiplu displazie epifizelor) osteohon-drodisplazii. Risc ridicat de reapariție a acestor boli, în special DTD, face necesară stabilirea diagnosticului nosologică, dar multe cazuri sunt plasate în „lada de gunoi“ artrogripsozei congenital.
În literatura de specialitate limba engleză conține mai mult de 10 de cazuri diagnosticul prenatal displazie diastrophic. Numărul mare de mutații ale genei DTDST și mutații de frecvență joasă în marile populații europene (cu excepția Finlandei) nu permit diagnosticul prenatal ADN-ului de cazuri sporadice. Pentru familiile cu mutații stabilite sau diagnosticul de preimplantare ADN-ului prenatal la 11-12 săptămâni de sarcină sunt cu siguranță metoda de alegere.
displazii Diastrophic detectată în mod avantajos prin investigații cu ultrasunete a unui fat in a doua jumatate a sarcinii. Până în prezent, în cursul ecografic prenatal în trimestrul II au fost identificate ca fiind cazuri familiale și sporadice de DTD. Deci, S. Jung și colab. Găsit caz sporadic DTD-ul în 21 de săptămâni. La aceleași criterii de diagnostic au fost scurtarea proporțională a oaselor tubulare la 50% din lungimea normală, varus poziția de picioare și mâini, atakzhe degetele specifice de instalare, dizmorfizm fata si palatoschizisul in absenta displaziei a pieptului și o circumferință normală.
Observația U. Gembruch și colab. Singurul caz de displazie orogenic a fătului a fost diagnosticat la 31 de săptămâni de sarcină, pe baza expresiei de scurtare a oaselor tubulare și a altor anomalii ale scheletului DTD tipice: micrognathia, scolioze ale coloanei cervicale, contracturi ale genunchiului și cotului articulațiilor, varus deformări ale picioarelor, mâinilor de deviere ulnar, scurtarea falangele și răpirea degetele și degetele de la picioare.
În stadiile incipiente ale sarcinii displazie orogenic a fost diagnosticată în doar două cazuri. F. Severi și colab. de detectare a raportat bolii, prin ultrasunete, la sfârșitul Trimestrul I (13 săptămâni 3 zile) în familie, care a avut deja un copil cu aceasta boala. Prin urmare, a doua observație poate presupune diagnosticul prenatal mai mare pilotajului, deoarece OV Pribushenya și colab. DTD-ul găsit la randomizare cu ultrasunete la 11 săptămâni 3 zile. În această perioadă a fost identificat semne comune de displazie scheletică a fătului, și diagnosticul nosologică DTD stabilit la 18 săptămâni. displazia orogenic la 18 saptamani, a fost caracterizată de o creștere restante a membrelor din cap și torace de creștere timp de patru săptămâni. Cursul se află în poziția de flexie. Atunci când este privit din mâinile și picioarele găsit degetele de instalare specifice.
Sarcina a fost încheiată la 19 săptămâni. Atunci când histologică abortuses remarcat de severă figura disproporționată micromelie. Capul este configurația normală, transferul unei largi, marcat de palatului moale despicătură. Am observat o retragere pronunțată de degetul mare și degetele de la picioare. membrele inferioare au fost forțați poziția datorită contracturi de șold și genunchi articulațiilor, instalarea picioarelor varus. Scurtarea oaselor lungi și în absența platispondilii iliac configurație normală determinată Radiografia fetale. Examinarea histologică a epifizele femurului evidențiat modificări degenerative ale cartilajului din zona neorganizat sub forma unor zone chistice cu forme neregulate.