Fara proteine normale Huntingtin primele sinapse formeaza rapid in creier in curs de dezvoltare, iar apoi a distrus la fel de repede.
boala Huntington, precum și alte boli neurodegenerative dezvolta din cauza huntingtin proteine mutante. Mutația face proteine toxice, neuronii incep sa moara, care se manifestă într-o varietate de simptome: o persoană devine dificil de a controla mișcarea, memorie deteriorează și concentrare, depresie a crescut si agresivitate. Așa cum se întâmplă de obicei în astfel de boli (care includ boala Alzheimer, și boala Parkinson), simptomele psihice evidente apar atunci cand creierul este deja foarte impresionat.
Cu toate acestea, în urmă cu câțiva ani, Neurologii de la Universitatea Duke au descoperit brusc că proteina boala Huntington implicate in formarea de noi sinapse. În general, până în prezent cu privire la funcționarea normală a huntingtin este cunoscut doar în termeni foarte generali, astfel incat cercetatorii au profitat de oportunitatea și a încercat să exploreze în continuare efectele sale asupra creierului in curs de dezvoltare. În acest scop, in cortexul cerebral al șoarecilor debreiat genei proteinei si apoi vizualizate, ce se va întâmpla cu neuroni în diferite stadii de dezvoltare.
În a treia săptămână de vârstă (care corespunde aproximativ doi ani, copil) la șoareci în cazul creierului „explozia sinaptice“ - conexiunile dintre neuroni, au format extrem de activ. Evident, o astfel de reacție de neuroni legat de fluxul enorm de informații vizuale și auditive, care începe să curgă în creierul animalului la această vârstă. Cu toate acestea, șoarecii mutanți lipsiți de huntingtin, formarea de noi contacte interneural nu a mers, de exemplu, mai rapid decât în mod normal.
Prin a cincea săptămână a început sinapse edita unele dintre ele sa intensificat, unii slăbit și chiar au dispărut. Această redistribuire a contactelor Interneuron necesare pentru setările corespunzătoare ale creierului - neuronii scapa de compusi nedorite și, prin urmare, a optimiza fluxurile de informații care trec prin ele. La șoarecii normali, de tip sălbatic, acest proces a mers prost. Dar animalul este oprit Huntingtin degradare a suferit cele mai multe sinapse, indiferent de cât de mult au nevoie sau nu au nevoie de creier.
Mai mult, lipsa unei proteine introduse în stresul celular, care a fost vizibil mai ales în zona cortexului, care comunică cu striatum. Striatum și striatum, este necesară pentru controlul muscular, răspunsurile motorii complexe și reflexe. În striat de boala Huntington suferă de una dintre primele; dar, ținând cont de noile date, putem spune că striatum depinde în mare măsură, în general, pe huntingtin de proteine, și, prin urmare, puternic reactioneaza la tot ceea ce se întâmplă cu proteina. Absența lui aruncă celule striatale la stres, pe de altă parte, în mutația huntingtin aici începe procesele neurodegenerative.
Acesta nu este primul caz când proteinele implicate în procesele neurodegenerative sunt funcții importante și utile. Este cunoscut, de exemplu, că o operațiune similară la sinapse efectuează PrP proteinei prion, fără care slăbesc contactele sinaptice; si despre proteina precursoare a amiloidului (proteine al bolii Alzheimer), am aflat că este necesar pentru apariția și maturizarea noilor neuroni. Poate modul corect actionand asupra acestor proteine, putem inversa procesele distructive din creier, cauzate de forme mutante ale aceleiași proteine.