Sindromul Apert la făt. Diagnosticul și prognosticul sindromului Apert
Sindromul Apert (Apert) sau akrotsefalosindaktiliya este rar întâlnită anomalie care se caracterizează prin malformații ale craniului și feței și extremităților în 50% dintre cazuri însoțite de handicap mental de severitate diferite. Pentru prima dată, acest sindrom a fost descris de Wheaton (Wheaton) în 1894 și rezumate Aper (Apert) în 1906, care a prezentat noua cazuri clinice ale acestei boli.
Potrivit unora frecvența de apariție sindromului Apert (Apert) este 0.0625-.1 din 10000 nașteri. Din cauza nivelului ridicat al proliferării așteptată a mortalității neonatale în populația generală este estimată la aproximativ 5 x 10 6 până la 1 x 10 5 la 10.000 de nașteri. de sex ratio este 1: 1.
Sindromul Apert (Apert) încălcarea este o moștenire autozomal dominantă cu. Cele mai multe cazuri apar sporadic și este cauzată de apariția unor noi mutații. Descrie relația patologiei cu creșterea vârstei părinților.
Odată cu dezvoltarea bolii, ca urmare a unei noi mutatie riscul de recurență este puțin probabilă. Dacă un părinte este purtător al bolii, riscul de recurență este de 50%.
Semnele cele mai tipice ale sindromului Apert (Apert) sunt craniostenoza (care implica sutura coronariana in boala), cu două sensuri membrele syndactyly simetrice (mâini și picioare varezhkoobraznye), și diviziunile față hipoplazie medial. Caracteristici suplimentare care apar cu frecvență variabilă pot fi prezentate:
• anomalii ale scheletului, cum ar fi înălțimea redusă și cap mare; High "turn" craniu cerebral (turricephaly); frunte proeminent; globi oculari hypertelorism și proptoza; profundă cu podul de nas al nasului, care amintește de cioc de papagal; maxilla hipoplazie; prognatism;
• defecte cardiace, cum ar fi stenoza trunchiului arterei pulmonare, „de sus ședinței“ aortă și ventriculare defecte septale;
• anomalii ale sistemului nervos central, cum ar fi hidrocefalie, malformații ale corpului calos și a structurilor limbice convolutii anomalii hipoplazie heterotopie materia albă și materia cenușie.
De asemenea, în perioada prenatală poate fi detectată hydramnion (cauzată de o scădere a ingestiei fructului lichidului amniotic) si retard postnatal -umstvennaya, aspectul și gradul de severitate care se corelează probabil cu gradul de deteriorare a sistemului nervos central.
Există despre mesaje de diagnostic prenatal folosind ultrasunete și fetoscopy în toate Trimestrele de sarcină. marker de ecografic al acestei boli în primul trimestru de sarcină poate fi, de asemenea, o creștere a grosimii cefei.
Cele mai frecvente mutații. care cauza sindromul Apert (Apert), sunt substituții de nucleotide S252W serina la triptofan și prolină la arginină P253R, care apar într-un receptor al genei factorului de creștere fibroblastică 2 (FGFR2). Pentru sindromul Apert suspectate (Apert) a recomandat efectuarea de studii genetice moleculare în fructe (prin eșantionare corionica vilozitatilor sau amniocenteză), iar sondajul parental, în special în familiile în care boala este primul înregistrat.
Un studiu recent a constatat ca mutatia P253R au avut severitate mai mic de anomalii craniofaciale si mai znachimymye deformare la nivelul membrelor. Mai mult, prin metode genetice a fost descoperit între gena încălcare expresie de creștere a cheratinocitelor receptorului pentru factorul (KGFR) și apariția tulpinii la extremități sindromul Apert (Apert).
Diagnosticul diferential al sindroamelor genetice caracterizate prin prezența craniosynostosis, pot fi incluse sindromul Crouzon, cum ar fi (Crouzon), Pfeiffer (Pfeiffer), Carpenter (Carpenter) și Setre-Chottsena (Saethre-Chotzen). În prezent, pentru a se evita aceste anomalii pot fi utilizate metode de cercetare genetica moleculara.
Avortul poate fi determinat înainte de perioada de viabilitate fetală. În etapele ulterioare ale standardului de gestație takika obstetricale nu sa schimbat. Livrarea este recomandată în centre medicale perinatale specializate.
