Sindromul Apert este cauza
Sindromul Apert este cauzata de mutatie a genei destul de rare, care este responsabil pentru formarea și oasele ale compusului în procesul de dezvoltare osoasa adecvata. De asemenea cauzeaza acestui sindrom includ expunerea mamei în timpul sarcinii și razele X transferate de către aceasta, în această perioadă bolile infecțioase (tuberculoza. Meningita. sifilisul. rubeolă, gripă). Cel mai adesea acest sindrom este diagnosticat la copiii mai mari de părinți. Probabilitatea de moștenire a acestei boli este de aproximativ 50%
simptomele sindromului Apert
mutația genei afectează fuziunea suferit prematură a suturilor craniene (craniosynostosis), ceea ce duce la dezvoltarea unor multiple malformații craniene: creștere în principal datorită înălțimii capului - o frunte convexă și ridicat; ochii adînciți și departate; concavă feței sau plate, maxilarul inferior protrudes, rădăcina nasului expandat. În plus, există fuziune (oase, piele, webbed) degetele mâinilor și picioarelor (sindactilie), și degetele mari rămân întotdeauna gratuit. În unele cazuri, se poate observa o creștere pitic, displazie de pancreas si rinichi, defecte cardiace, anus neperforat, malformații malformații ale urechii exterioare vertebrelor displazie adiposogenital, pierderea auzului. Cele mai multe dintre copii există o întârziere semnificativă în dezvoltarea cognitivă. Următoarele modificări patologice au fost observate pe o parte a ochiului: hipertelorism, lentile subluxației. degenerare pigmentară, cataracta, Exotropia, exoftalmie, nistagmus, ptoză, fante de formă retiniene antimongoloidny ocular.
Diagnosticul inițial al sindromului Apert se realizează pe baza caracteristica a copilului apariția bolii. Pentru o imagine mai exactă a necesității de a efectua teste genetice
Apert Sindromul Tratamentul
Efectuarea interventii chirurgicale este, probabil, singura modalitate eficientă de a preveni retard mintal și corectarea anumitor defecte fizice. Operația este realizată pentru a închide sutura coronară pentru a preveni leziuni ale creierului. Astăzi destul de răspândită tehnică de distragere a atenției craniofaciale, care constă în întindere treptată a craniului. Pentru a elimina defectele faciale individuale aratate exploatație chirurgie orthognathic și / sau ortodontice.
viață viitoare Prognoza cu sindromul Apert nefavorabil (cu excepția copiilor au ajuns la maturitate, fără prezența bolii cardiace).