Dizembriogeneza stigmatizare, simptome de boală

(Semne Disgeneticheskie, anomalii mici)

Variațiile în anatomia corpului, nu produce perturbări semnificative ale funcției, spre deosebire de malformații reale la nou-născut este deja disponibil. În centrul apariția unor anomalii mici de dezvoltare sunt mutatie a genei unice, efectul factorilor exogeni și endogeni teratogene asupra fătului în curs de dezvoltare, de multe ori sarbatorit efectul combinat al acestora. Într-un anumit procent din acest tip de anomalie apare la subiecții sănătoși fenotipic. Acestea se pot referi la unul sau mai multe organe.

Originalitatea caracteristicilor morfologice ale copilului poate fi o reflectare a caracteristicilor genetice ale familiei care nu au o legătură directă cu patologia sistemului nervos. Prin urmare, prezența C. d. Subiectul are un copil trebuie luată în considerare numai în combinație cu alte caracteristici patologice. Găsirea-le în număr mare la nou-nascuti care au suferit-hipoxică traumatică CNS, este baza pentru interpretarea acestor conditii, ca secundar, dezvoltat pe fondul tulburărilor dezvoltării fetale. Evaluarea clinică a anomaliilor mici de dezvoltare este importanta pentru diagnosticul bolilor cerebrale la copii, deoarece pielea, și sistemul nervos se dezvoltă din germeni de ectodermală. Diferite subiect le permite judeca în mod indirect momentul factorului de expunere dăunătoare.

Cele mai frecvent întâlnite în urma cranial C. d :. Diskranii (turricephaly asimetrie craniu brahicefalie, frunte dolichocephaly, joasă și înclinată, trigonocephaly, asimetrie craniofaciale).

Atrii: redusă și / sau un aranjament asimetric, dimensiunea și forma, tuberculoși Darwiniana aderente anomalii de structură earlobe ondulare și antihelix și colab.

Regiunea Ochi: sprancene aplatizate sau ingrosat, sinofriz (sinofris) distichiasis (șir dublu de gene), coloboma pleoapelor, irisului, epicanthus, hiper- sau hipotelorism, exoftalmie, heterophthalmia stenoza nasolacrimal duct et al.

Nasul: coracoid, cărnoase, noseband înfundați, nas drept și pe frunte linii, aplatizare a nasului, curbura șicană și altele.

limba micro- și makrostomiya, „gura crap“ buzele răsucite Produ micrognathia, microgeny Produ, palat înalt, palatului gotic, palatului moale despicătură, „buza de iepure“, o limba bifurcata, lobate sau micro-: buzelor și a gurii macroglosie, scurt Edentia limbaj căpăstru, diastemă, micro- sau makrodentiya, plasarea incorectă a dinților, dinții și alte superfluă.

Neck: scurt, aripi ori, torticolis, arcuri branhiale.

Piept: îngust, larg, în formă de canal, sani, asimetrice Limbi, sternul scurt, divizat sau absența procesului xifoid, suplimentare sau coaste lipsă și altele.

Coloanei vertebrale: lyumbalizatsiya, sacralizarea, spații înguste ascunse, epitelială muta coccigiană - piele canal căptușit care pătrunde adânc în țesuturi la canalul spinal.

membrelor superioare și centura scapulară: lungirea sau scurtarea întregului membru sau la oricare dintre departamentul său, adactylism, arachnodactyly (lung, „paianjen“, degete), brachydactyly (degete scurte) clinodactyly - îndoire laterală sau medială a degetelor - de multe ori degetul mic - ca urmare a creșterii anormale falanga medie, polidactilie - de obicei sub formă de vestigiu șase degete pe partea ulnară a mâinii sau fibulyarnoy piciorului, sinostoză, chetyrehpaltsevaya ori palmier - „șifonare simian“, palele aripilor și alte membrelor inferioare .. picior plat, picior gol, sandalevidnaya fantă trident syndactyly și colab.

Gonadele: hipogonadism, criptorhidie, monorhiya (absenta unuia testicul), testicul ectopic, mikrofallos, clitorisul mărită, hipoplazie labiilor, vaginală, și altele.

Piele și fanere: hemangioame, teleangiectazii, zone de vitiligo, birthmarks cu părul de pe corp, aplazia alopecie de la nivelul scalpului, pterigionului - aripa pliază în articulații mari, ca urmare a încălcării de atașare a mușchilor, păr fragil și subțire, albinism, fire albe, focare de alopecie , hipo- sau hipertricoza, unghii casante, îngroșat unghiile, afectarea model papilara a pielii de pe palme și tălpi și altele.

Descoperirea copilului câteva (5-7) S. e. În cap, față, trunchi și membrele este definit ca gradul ridicat de stigmatizare și cu un grad ridicat de probabilitate dă motive să se gândească la încălcarea embriogenezei. (A. Goryunov)

articole similare