Pentru confirmare (sau stabilirea) diagnosticarea bolii cromozomial folosind metode citogenetice. Cele mai importante sunt:
1. Metoda de karyotyping.
2. Metoda de determinare a cromatinei sex.
Permite examinarea cariotipului ca întreg (adică numărul și structura cromozomilor). Studiul cariotipului in divizarea celulelor în stadiul de metafază al mitozei, deoarece în această etapă, spiralized maxim cromozom și sunt clar vizibile în lumina microscopului. Prepararea cromozomilor metafază numit placa metafazică. Pentru diagnosticul durerii-shinstva metafază placă boli cromozomiale făcute din limfocitele din sângele periferic. De asemenea, utile sunt fibroblaste de piele, celule de măduvă osoasă. Pentru diagnosticul prenatal al celulelor cultivate lichid amniotic, vilozități coriale, placenta, țesutul embrionar.
Luați în considerare obținerea placă metafaza de limfocite din sânge ne-rifericheskoy.
Pentru karyotyping folosind sânge venos (I-2 ml) sau dintr-un deget. Sângele este plasat într-un mediu special-ing (Medium 199, "ac" etc.) cu fitohemaglutinină / PHA /. PHA se obține din plante leguminoase, provoacă o transformare imunologică uux leucocitelor divid. premise Cultura-schayut într-un incubator timp de 48-72 ore.
Timp de 2-3 ore înainte de sfârșitul cultivării adăugate cu colchicină (sau colcemid). Colchicina este obținut dintr-un izvor Colchicum plantă. Ea distruge fusul diviziune, și se oprește diviziunea celulară la metafaza. Următorul pas în fabricarea medicamentului tratarea celulelor cu o soluție hipotonă de clorură de sodiu, nitrat de potasiu. Celulele se umfla in hipotonic cromozom comunicare soluție interchromosomal rupte și plutesc liber în citoplasmă. Suspensia de celule a fost aplicată și fixată pe o lamă de sticlă. celule și cromozomi-satori Privysyhanii sunt FIC atașată ferm de sticlă. Medicamentul este adesea colorat cu Romanovsky-Giemsa. Aceasta culoare se numește etsya prostoyili de rutină. Toți cromozomi sunt colorate uniform pe întreaga lungime. colorat de rutină vă permite să calculeze numărul de grupări raspredelitih cromo-som și detectarea aberațiilor cromozomiale.
Pentru aberații cromozomiale tonkoydiagnostiki de la mijlocul anilor '70 a folosit metoda „colorare diferentiata a cromozomilor.“
Cel mai frecvent utilizat G-culoare. Cromozomii înainte de culoare Coy Romanowsky-Giemsa pretratate cu proteaze (tripsina). Cromozomii după pictura devine dungi. benzi alternanță-dovanietemnyh de lumină și individual în fiecare pereche de crom-Som. Se crede că dungi închise la culoare - geterohromatinovyeuchastki și lumină - eucromatină.
Determinarea cromatinei sexuale. Sexul cromatinei - este elicoidală cromozomul X. Unul dintre cromozomi X la femei este inactivat la 16-19 de zile de dezvoltare embrionară, iar a doua ostaetsyaaktivnoy. Spiralized cromozom X in yadrahsomaticheskihkletok detectat ca un întuneric smocuri, bine colorate.
Metode de determinare a cromatinei sex în pilitură bucale următoare. După pre-clătire cavității orale sute matologicheskim spatulei ia epiteliu așchierea interior suprafață obrajii molarilor sti. Răzuire este aplicat uniform pe o lamă de sticlă, colorate timp de 2 min atsetoarseinom pentru coverslip așa-acoperite. cerneală surplus este îndepărtat de pe hârtia de filtru Pomo-schyu. Celulele numarare sex-cromatină DYT Provo sub imersie în rotunde sau ovale cu nuclee nuclee intacte cu membrana clorhidric. In mod normal, femeile găsesc cromatinei sex în mai mult de 20% din celule, în timp ce pentru bărbați este în mod normal, absent.
Această metodă este utilizată pentru diagnosticarea bolilor cromozomiale asociate cu con-schimbare de cromozomi X.
Există, de asemenea, o metodă de determinare a Y-cromatinei, care este utilizat pentru a diagnostica sindromul polisomiei W.