Neurofibromatoza Recklinghausen - o boală ereditară, care este transmis într-un principiu autosomal dominant. Această boală este caracterizată prin formarea de tumori benigne ale tesutului nervos, care servesc factor provocator pentru leziunile osoase si cutanate de diferite tipuri. Pe măsură ce boala progresează în procesul patologic implicat toate organele.
Cel mai vechi simptom al neurofibromatoza Recklinghausen sunt pete pigmentate mari (centimetri mai mult de un an și jumătate în diametru), care apar pe piele. Boala apare cu o frecvență egală la bărbați și femei, patologia este diagnosticată pentru prima dată în copilărie (între 3-16 ani).
Considerat o boală ereditară caracterizată prin evoluție progresivă, simptome instabile, leziuni ale multor organe interne, complicații frecvente (dintre care unele pot duce la moartea pacientului). Pe fondul neurofibromatoza progresive Recklinghausen au un risc crescut de a dezvolta tumori maligne.
cauzele
Neurofibromatoza Recklinghausen este rezultatul mutațiilor NF-1 gena in șaptesprezecelea q-cromozom. Există ipoteza că această genă este implicată activ în sinteza neyrofibromina proteine, care este capabil de a inhiba creșterea formării tumorii. Doar deficienta a acestei proteine, sau absența completă, duce la degenerarea celulelor nervoase în țesutul tumoral.
Boala este moștenită în mod dominant autosomal, părinții cu o probabilitate de nastere pacientului patologie este de 50%. În unele cazuri, Recklinghausen neurofibromatoza se dezvoltă într-o mutație spontană, care apare în materialul genetic al părinților, care chiar și în familie nu a fost niciodată o astfel de boală.
Clasificarea neurofibromatoza Recklinghausen
Neoplasmele avute în vedere boala se poate dezvolta din țesutul sistemului nervos central sau periferic. În funcție de acest lucru, următoarele forme de patologie în medicina de eliberare:
- forma periferică (Recklinghausen tip boală 1) - neoplasme dezvoltate exclusiv țesuturilor sistemului nervos periferic;
- mucegai central (boala Recklinghausen de tip 2) - tumora în creștere din țesuturi ale sistemului nervos central.
Cel mai frecvent diagnosticat forma de neurofibromatoza Recklinghausen periferice - conform statisticilor cu tipul de patologie se naște un copil de 4 000 născuți vii. Există o altă clasificare a bolii: - 3 tip (mixt) - caracterizat prin tumori cu creștere rapidă a sistemului nervos central, care au loc în 20-30 de ani, iar prezența neurofibromas în mâinile pacientului;
- 4 tip - din forma centrală diferă numai într-un număr mare de neurofibromas în corpul pacientului;
- 5 tip (segmentară) - marcată leziune unilaterală ca hiperpigmentarea și neurofibromas, astfel încât numai o leziune segment de piele afectată;
- 6 tip - există doar pete, neurofibromas sunt complet absente;
- 7 tip - simptome apar cu întârziere, neurofibroamele dezvolta in varsta de 20 de ani peste.
Simptomele bolii Recklinghausen
Hiperpigmentare, de obicei, format în axile, cutelor abdomenului si pe trunchi. Mult mai puține astfel de pete apar pe gat, extremitatile superioare sau inferioare, feței. Este caracteristic faptul că odată cu vârsta, numărul de pete de vârstă distincte crește, mărimea lor este, de asemenea, în creștere.
Progresia bolii duce la apariția pielii și subcutanate neurofibroamele care constituie proeminențe de tip gryzheobraznogo până la câțiva centimetri. Cele mai multe dintre aceste formatiuni apar in varsta de 20 de ani si mai in varsta, culoarea pielii, fie asupra lor rămâne neschimbată sau devine maro, roz și albastru. Cele mai multe dintre aceste tumori sunt formate pe suprafața corpului este determinată prin palparea consistenței lor moale (în cazuri rare poate fi dens), și atunci când încearcă să apese un deget pe tumora este sa „cădere“ în gol.
În unele cazuri, pe partea de sus a neurofibroamele are creștere a părului, iar în acest caz, tumora este numit plexiform fibrom. Astfel de formațiuni sunt masive aspect în formă de sac, palpat bobinaj trunchiurile nervoase în ele. fibrom plexiform poate fi poziționată pe suprafața pielii sau paraspinal în mediastin și în retroperitoneum. În cazul în care fibroamele sunt situate adanc in organism, apoi pentru a determina locul lor de localizare va fi ușor - în proiecția pe piele va fi pete intunecate vizibile pe suprafata care creste parul.
Important! Este din ce în ce plexiform fibrom expuse transformare malignă și formate în neyrofibrosarkomy.
Formarea neurofibroamele poate fi însoțită de simptome senzoriale, senzație de amorțeală, furnicături, mâncărimi, senzații dureroase. Toate modificările patologice descrise mai sus vor avea loc în aproape toate organele, dar cel mai adesea - în endocrin, sistemul osos, nervos și viziune.
Medicii act de faptul că există cazuri în care boala Recklinghausen este însoțită de formarea de ncuromul, pete melanotice pe palme si talpile picioarelor, psevdoatroficheskih și pete gri-albăstruie.
Boala forma centrală Recklinghausen caracterizată prin formarea gliomelor și meningioame asupra rădăcinilor spinale și a nervilor cranieni. Simptomele acestei forme a bolii în cauză depinde de localizarea tumorii, dar în cele mai multe cazuri, pacienții trebuie să îndeplinească următoarele plângeri:
- dezechilibru;
- dureri de cap;
- schimbări de vorbire;
- nealiniere a feței și alte simptome ale nervului facial traumatice;
- pierderea sensibilității.
Este într-o formă centrală a bolii pacientii Recklinghausen releva adesea neuroma acustice, ceea ce duce la surditate față-verso la unii pacienți dezvăluie membranele ochiului afectat, ceea ce duce la dezvoltarea de glaucom și tumori ale nervului optic.
Pe langa simptomele de mai sus Recklinghausen neurofibromatoza însoțite de patologii concomitente - de exemplu, retard mintal, pubertate precoce, crize epileptice. ginecomastie.
măsuri de diagnosticare
Dacă au existat pete negre pe corp în cantități mari, atunci persoana trebuie să se aplice instituției medicale. Pacientul va avea loc o examinare completă și a pus un diagnostic precis, care va ajuta să alegeți un tratament eficient.
Pentru procedurile de diagnosticare cu privire la neurofibromatoza Recklinghausen includ:
- RMN;
- electrocochleography;
- CT;
- testul lui Weber;
- audiometrie;
- cu ultrasunete a organelor interne;
- raze X;
- impedancemetry.
În plus, pacientul ar trebui să consulte un genetician, oftalmolog, neurolog, ortoped. Numai după o astfel de examinare completă medicul poate pune un diagnostic de neurofibromatoza de tip 1 în Recklinghausen, în cazul în care există două sau mai multe dintre următoarele caracteristici:
2 sau mai multe neurofibromas sau un neurofibromul plexiform;
Diagnostic Recklinghausen neurofibromatoza de tip 2 seturi pe baza prezenței uneia dintre următoarele caracteristici:
- neuroma acustice unilaterală;
- neurofibromul plexiform;
- tumoră intracraniană;
- gliom și meningiom;
- tumoare spinal.
Boala Tratamentul Recklinghausen
În ciuda nivelului medicinei moderne, metode radicale pentru a trata boala în cauză nu există. Pacientii cu acest diagnostic este atribuit terapie simptomatică, care a inclus prezența medicamente capabile de normalizare a metabolismului si a reduce rata de diviziune celulară.
Următoarele instrumente pot fi alocate în cadrul tratamentului medical boala Recklinghausen:
Aceste tehnici de ajutor în cele mai multe cazuri, de a suspenda progresia bolii, si reduce unele neurofibroamele. Medicamentele de mai sus sunt prescrise în mod individual și numai de către un medic.
Dacă există defecte cosmetice semnificative sau tumori localizate în locul traumei permanente, atunci medicii pot numi tratamentul chirurgical al neurofibromatoza Recklinghausen. De asemenea, această metodă de tratament este utilizat în formațiuni de durere severă, tumori sau ulcerații compresiunea organelor lor vitale. Atunci când excizia unuia dintre mai multe noduri de progresie a tumorii pot să apară după intervenția chirurgicală, care se va manifesta o creștere a dimensiunii și a numărului de tumori. În cazul în care pacientul a fost îndepărtat malignă a tumorii, acesta va fi atribuit radioluchevaya sau chimioterapie.
Corectarea auzului, care este rupt la forma centrală a bolii Recklinghausen, se efectuează folosind aparate auditive, și, în unele cazuri, pacienții petrec operație excizia neuroma acustice. Dar, chiar și cu un astfel de tratament de recuperare a auzului va fi posibilă doar cu ajutorul unui implant cohlear.
Recklinghausen neurofibromatoza - o boala care progreseaza inegal, se poate dezvolta „push“ - de exemplu, este adesea marcat de o creștere tumorală activă după criză hormonale în organism, sau pe fondul traumei. In cele mai multe cazuri, un prognostic favorabil medicii sunt date numai acelor pacienți diagnosticați cu forma periferică a bolii în cauză. În orice caz, apariția unui număr mare de pete pigmentate - este o ocazie de a vizita unitatea medicală și sunt supuse unui examen completă.