- Ce este neurofibromatoza (boala Recklinghausen)
- Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul neurofibromatoza (boala Recklinghausen)
- Tratamentul neurofibromatoza (boala Recklinghausen)
- Care medicii ar trebui să contactați dacă aveți neurofibromatoza (boala Recklinghausen)
Ce este neurofibromatoza (boala Recklinghausen)
Aceasta boala este de obicei atribuit unui grup special de patologii - fagomatoze. Acestea sunt tulburări metabolice în organism ca întreg, asociat cu deteriorarea unei gene care codifică sinteza unei enzime importante. Ca urmare, aceasta afectează mai multe organe și sisteme, în principal, malformații observate ale ochilor, pielii, sistemului nervos, o serie de organe interne. Deci, am decis că neurofibromatoza - un fagomatoze care afecteaza in principal pielea.
Studiul acestei boli este o mare problemă. În special, aceasta nu poate fi atribuită uneia sau o altă ramură a medicinei, deoarece, de fapt, un pic legate de fiecare dintre ele. Înfrângerea multor organe complică foarte mult de tratament. In plus, boala poate duce eventual la dezvoltarea diferitelor tumori ale pielii, mecanismul acestui fenomen este aproape complet înțeles, prin urmare, nu au fost dezvoltate și metodele corespunzătoare de prevenire.
Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul neurofibromatoza (boala Recklinghausen)
Patologia apare ca o proliferare în toate organele și țesuturile de tumori benigne care sunt compuse în principal din țesut conjunctiv și celule pigmentare (în piele). In jurul trunchiurilor nervoase formarea de tumori care cresc din cochilii lor - neurinom sau nevrofibromy. Pe piele apar în principal pete și caracteristica formarea de leziuni hepatice (placi grase, extinse sub forma unor vase de chisturi). Aceasta este cauzată de leziuni ale celulelor tumorale hepatice tesut. In retinei apar ca formarea de pete de vârstă, rezultând viziune grav afectată a pacientului. Acest fenomen este numit fagomatoze retinei. Pe membranele mucoase ale gurii, dimpotrivă, sunt formate în principal tumori compuse din țesut conjunctiv, care au forma de plotnovata elastice noduli mici. Ele pot avea o dimensiune mare și atrage întotdeauna atenția de suprafață, chiar și netedă.
În cele mai multe cazuri, se ridica deasupra nivelului mucoaselor, uneori pot fi localizate adânc în țesut, ceea ce le face dificil de detectat. O mare varietate de note din partea corpului modificărilor scheletului, mâinilor și picioarelor. Oasele pot fi subdezvoltate sau, dimpotrivă, să fie considerabil mai gros, dând o formă urâtă a membrelor, perturbarea viata normala a pacientului. Schimbarea cea mai constantă și persistentă este o curbură semnificativă a coloanei vertebrale, care încalcă puternic funcția măduvei spinării.
Din sistemul nervos la acești copii au tendința de a descoperi un anumit grad de declin al dezvoltării intelectuale, acestea cad de multe ori într-o stare de depresie severă, de a se retrage de la care pacientul este uneori dificil. gena patologica este moștenită într-o trăsătură dominantă autosomal, astfel încât toți copiii care-l primesc, asigurați-vă că pentru a obține bolnav. Transportatorul nu poate fi. Cu cea mai mare incidență patologia afectează subiecții de sex masculin, dar nici o legătură între moștenirea neurofibromatoza și identitatea de gen nu este stabilită. Femeile sunt afectate aproximativ de două ori mai des.
Tratamentul neurofibromatoza (boala Recklinghausen)
La fel ca în ihtioza. metode radicale de tratament nu există. medicamente utilizate, contribuind la o normalizare a tulburărilor metabolice. Metoda și tratamentul ales pentru fiecare pacient este individual cu un medic genetician, neurolog, oftalmolog, ortoped, oncolog etc. Singurul tratament pentru defectele cosmetice cauzate de procese neoplazice, -. Chirurgie. Prin urmare, tratamentul acestor pacienți este, de asemenea, tras si medic chirurg pediatru.
Din cauza medicamentelor recomandate pentru noua lor generatie, care este o acțiune îndreptată la îmbunătățirea metabolismului în țesutul conjunctiv, sistemul nervos, organele interne.
Vremea favorabile pentru viață. În ceea ce privește dizabilitatea - o favorabil, în cazul în care nu există nici o patologie a sistemului osos și ușor pronunțat retard mental.
Măsurile de reabilitare în neurofibromatoza sunt construite în conformitate cu severitatea bolii, prezența leziunile osoase aparate (limitarea activității fizice, se joacă cu pregătire fizică ortopedic, terapeutică) și a sistemului nervos (predarea în școli speciale, sesiuni cu un psiholog, neurolog). Deoarece boala este viața, acești pacienți ar trebui să fie toată viața lui se observă în mod constant la specialiștii corespunzătoare.