Unul dintre simptomele: înainte de venirea comă profundă, de multe ori se dezvolta crampe, mai ales la o vârstă fragedă.
Cu toate acestea, în tulburări metabolice de control bun convulsiilor simptomatice sunt rare.
Următoarele pot fi identificate tulburări metabolice ale aminoacizilor cu fenilcetonurie terminali. Statisticile spune că astfel de crize se dezvolta în intervalul de la 25% la 50% din toți pacienții.
Un bine studiat cu sindromul West și spasme infantile hypsarrhythmia este cel mai frecvent simptom, care este pe deplin vindecat în desemnarea terapiei simptomatice.
Unele crize pot fi însoțite de așa-numita boala „sirop de arțar“, în perioada neonatală; în acest caz se manifestă EEG ritm „grebnepodobny“ ca ritmul în regiunile centrale ale creierului.
În numirea unui regim alimentar si de epilepsie atacuri adecvate dispar nu se dezvolta. În anumite tulburări metabolice amino atacurile acide pot fi una dintre principalele simptome.
Există un fel de convulsii toxice din cauza alterarea metabolismului acizilor organici, în care diferite aciduria organice pot fi atac cardiac sau duc la episoade de decompensare acuta. Printre cele mai importante sunt acidemia propionic și acidemia metilmalonic.
La deficit de 2-metil-3-hidroxibutirat dehidrogenaza CoA descrisă ca o tulburare de acizi congenitale responsabile de obezitate si violarea brachiocefalic metabolismului izoleucina, manifestă adesea epilepsie severă.
Un alt tip de crize epileptice cauzate de efectele toxice cauzate de violarea metabolismului pirimidinic și metabolismul purinei. Astfel de atacuri sunt caracterizate de adenilsuktsinata deficit al cărui «novo» efecte determina sinteza purinelor.
Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că epilepsia este de foarte multe ori se dezvoltă în perioada neonatală și primul an de viață. La acești pacienți, a arătat în continuare deficiențe psihomotorii pronunțată și autismul.
Diagnosticul se face printr-un test modificat Bratton - Marshall, care este utilizat pentru analiza urinei. Trebuie precizat că nu există nici un tratament eficient pentru aceasta boala, astfel încât prognosticul medical este foarte nefavorabil. Statisticile arată că crizele apar la 50% dintre toți pacienții cu deficit de dihidropirimidin dehidrogenaza.
Și forma finală a crizelor epileptice cauzate de efecte toxice observate în practica medicală ca hiperglicemie neketotichekaya.
Trebuie remarcat faptul că agravarea comei a început să se dezvolte apnee de somn si frecvente convulsie mioclonică focale. În următoarele câteva luni (de obicei, mai mult de trei) au severă, dificil de tratament epilepsie. care, în cele mai multe cazuri, se dovedește crize motorii parțiale și spasme infantile.
In arata devreme activitatea normală de fond EEG, dar având porțiuni ale undelor epileptice acute (așa-numita suprimare bliț), schimbarea de mare amplitudine activitate hypsarrhythmia lent în următoarele trei luni.
Diagnosticul se bazează pe o mare concentrație de glicină în toate fluidele corpului, si lichidul cefalorahidian (valoare> 0,08). Cu ajutorul imagisticii prin rezonanță magnetică prezintă o imagine normală sau hipoplazie a callosum agenezie corpus sau.
Glicina este unul dintre principalii inhibitori neurotransmițătorii din măduva spinării și creier. Există o presupunere că oversaturates exces koantagonist de legare a glicinei site-ul receptorului NMDA care contribuie la stimularea excesivă a neurotransmisiei postsinaptică și toxicitate.
Învățarea toxicității excitatorii receptorului NMDA excesiv de activ este cauza aparenta de epilepsie si tetraplegie partiala si retard mental. Acest lucru este confirmat prin studii terapeutice NMDA antagonist cu manifestări parțiale pe EEG. Această formă severă de epilepsie, așa cum arată practica, este tratat cu medicamente antiepileptice convenționale.
Rețineți că ia în considerare, de asemenea, criteriul de vârstă în clasificarea epilepsiei. Cu aceasta emite un, cu debut precoce tipic, care apare în primele zile de viață, și atipice de pornire, cu întârziere, care se manifestă la vârsta de 35 de ani.