Boala Reklingauzena- neurofibromatoza tip 1, care este cauzata de o mutatie in gena NF-1 a 17q cromozomiale și se referă la numărul fagomatoze. Rezultatul unei mutații a genei este un eșec al multor organe și sisteme din cauza unei încălcări a proceselor metabolice în corpul pacientului. boala von Recklinghausen - este fagomatoze, care afectează în principal pielea.
boala von Recklinghausen: patogeneza
Boala este caracterizată prin formarea și creșterea tumorilor benigne, constând în principal din țesut conjunctiv și pigment în diferite țesuturi și organe ale pacientului.
- Înfrângerea sistemului nervos este formarea de nevrofibrom și ncuromul.
- Modificări cutanate datorate la apariția de pete și creșteri.
- In ficat, vasele sunt formate extensii în formă de chisturi si placi grase apar datorită distrugerii celulelor tumorale a țesutului hepatic.
- Viziune suferă considerabil, deoarece petele pigmentate de retină formate - fagomatoze retinei.
- Mai mult, se identifică noduri elastice dense de dimensiuni mici, care constă din țesut conjunctiv la nivelul mucoasei bucale. Ei au o suprafață netedă, plană.
- Înfrângerea sistemului musculo-scheletice este caracterizat prin îngroșarea sau subțierea oaselor, precum și deformarea lor, care perturbă foarte mult funcțiile vitale normale ale pacientului. Poate dezvoltarea unei curburi stabile a coloanei vertebrale care afectează funcționarea dispusă în acesta din cordonul spinal.
- Sistemul nervos: scăderea gradului de dezvoltare intelectuală, ceea ce poate duce la depresie severă.
boala von Recklinghausen: cauza
Această boală este determinată genetic și moștenit (trecut) într-o trăsătură autozomal dominantă. Pe baza acestor copii care au primit gena anormale de la părinții lor, asigurați-vă că pentru a obține bolnav. Potrivit statisticilor, boala von Recklinghausen se caracterizează mai mult pentru bărbați, în timp ce femeile sunt afectate aproape de două ori mai des.
În practica medicală sunt două tipuri de boala Recklinghausen.
- Primul tip este mai puțin severă, și caracterizată prin prezența petelor de pe piele și apariția tumorilor benigne ale pielii (noduli moi roz).
- Al doilea tip poate fi extrem de dificil, deoarece neurofibromas formă și pot fi afectate de măduva spinării. În plus, leziunea caracteristică a ochiului pentru ea.
boala von Recklinghausen: primele semne ale
În cele mai multe cazuri, primul semn este detectarea de multiple „cafea“ de pete pe pielea unui pacient, care au o forma ovala. Principalele locuri de locația lor - abdomen, spate și piept.
La unii pacienți, singurele simptome ale bolii pot fi manifestări oculare. Poate că prezența unor creșteri nodulare nedureroase dense pe pleoape. În plus, pleoapele îngroșată, uneori, au o tentă albăstruie, și poate chiar închide. Procesul patologic (tumora) poate prelungi ochiul orbita, templu si frunte. Adesea există o hipertrofie (creșterea în mărime), jumătate din față, care este implicată în acest proces. Pe conjunctiva ochiului noduli individuali sau fire sunt definite sub formă de perle. La pacienții cu boala von Recklinghausen, un oftalmolog poate detecta, de asemenea, dislocarea cristalinului, iris heterocromie și alte manifestări specifice.
boala von Recklinghausen: Tratamentul
Pana in prezent, nu exista medicamente care fac posibilă pentru a vindeca complet boala. Există doar medicamente care să permită cel puțin o parte sau normaliza metabolismul deranjat. Cursul de tratament al pacienților cu neurofibromatoza de tip prima selectat în mod individual strict. defecte cosmetice care apar din cauza unei boli, uneori, eliminate chirurgical.
boala von Recklinghausen: reabilitare și prognoză
Reabilitarea este să treacă printr-o pregătire specială și terapie fizică, precum și sesiuni cu un psiholog, neurolog, și chiar, dacă este necesar, de formare în școli specializate. Datorită faptului că boala este incurabilă și este o viață, observarea experților respectivi trebuie să fie constantă.
Prognosticul pentru viață și în funcție de capacitatea pacientului de a lucra - o favorabil, în cazurile în care nu există încălcări din partea sistemului musculo-scheletice și retard mental exprimat ușor.
boala von Recklinghausen: diagnosticul diferențial
Diferentiati această boală de alte tipuri de fagomatoze, tumori, scleroză tuberoasă, globul ocular chistica si globi oculari si alte boli care au simptome similare.