Caracteristicile bolii
Hemofilia B este o boală teribilă. Ficatul celor care suferă de această boală genetică nu poate produce o proteină foarte importantă numită factor IX, care este responsabil pentru coagularea sângelui. Fără această proteină, o persoană este în mod constant expusă riscului de sângerare necontrolată, inclusiv sângerări interne. Prin urmare, o persoană care suferă de hemofilie trebuie să evite orice situație care poate duce la vătămări corporale sau chiar tăieturi minore. Același lucru se aplică tuturor sporturilor de contact. Până în prezent, metoda de transfuzie a sângelui a fost utilizată pentru a îmbunătăți starea pacienților. Ca urmare, boala devine mai puțin tangibilă, dar pacienții simt încă dureri la nivelul articulațiilor. În plus, au un risc crescut de a contracta alte boli.
CRISPR - ce este?
În timpul procedurii, se va utiliza CRISPR-9. Aceasta este o tehnologie pentru editarea genelor, cu care oamenii de stiinta taie o bucata de ADN si introduc alte componente in locul sau. In ciuda progreselor recente, care au arătat ingineria genetică, folosind această tehnologie, inclusiv salvarea vieții unui băiat, care suferea de leucemie, comunitatea științifică este sceptic cu privire la această metodă de editare newfound genei. Institutul Național de Sănătate din SUA a interzis chiar finanțarea acestui studiu. Toate cazurile anterioare de utilizare a CRISPR-9 au sugerat că celulele sunt mai întâi eliminate, modificate și apoi returnate din nou. Cu toate acestea, metoda pe care oamenii de stiinta o vor folosi pentru a trata hemofilia se bazeaza pe modificarea directa a structurii genetice a pacientului.
Cum va funcționa noul tratament?
Hemofilia va fi folosit de către una dintre metodele cunoscute de editare de gene - nucleaze degetelor de zinc. Cu această procedură o versiune corectată a genei este inserat în genomul uman. Cercetatorii intentioneaza sa utilizeze CRISPR-9 pentru a reduce genele rele ale factorului IX și mutați-le mai aproape de așa-numitul promotor (deoarece contribuie la activitatea altor gene) de albumină.
Opinia sceptilor
Desigur, nu toată lumea din comunitatea științifică susține ideea unui astfel de tratament. Mulți cercetători au exprimat îngrijorarea că metoda de tăiere în ADN-ul și înlocuirea acestuia poate duce la efecte secundare neașteptate și potențial devastatoare, în ciuda faptului că a fost aprobat de către Oficiul SUA de control al calității de Food and Drug Administration.
