Boala este moștenită de un tip dominant autozomal, adică unul dintre părinți trebuie să fie purtătorul unei gene mutante. Incidența bolii este de 5-7 cazuri la 100 000 de persoane. Majoritatea bărbaților se îmbolnăvesc după 30 de ani.
Boala Huntington este ereditară, deoarece cauza dezvoltării sale este asociată cu defectele genetice ale cromozomilor celulelor. Gena responsabilă de sinteza proteinei huntingtin este situată pe brațul scurt al celor 4 cromozomi. În mod normal, proteina sintetizată constă dintr-un lanț de aminoacizi glutamină. Dacă apare o mutație genetică (numărul de secvențe de baze azotate - citozină-adenină-guanină, din care este constituită gena) devine mai mult de 36), atunci începe să se sintetizeze o proteină toxică. Moleculele acestei proteine au lanțuri mai lungi și au un efect dăunător asupra celulelor nervoase. Corpul dungat este expus la o influență negativă, iar apoi și alte locuri ale creierului. Funcția striatului din creier este corecția mișcărilor, prin urmare, atunci când este afectată de o proteină toxică, apar simptome de tulburări motorii.
Dacă cantitatea de CAG care se repetă în gena este de 36-40, simptomele bolii apar mai târziu în viață și progresează mai lent (versiunea clasică a bolii Huntington). Este trecut de la tată sau de la mamă.
Dacă numărul de repetări ale CAG este foarte mare, boala începe mai devreme (până la 20 de ani), are loc în mod malign, simptomele cresc foarte rapid (varianta Westphal a bolii Huntington, forma juvenilă). Transmise pe partea paternă.
Primele simptome ale bolii Huntington apar la vârsta de 30-35 de ani. Principala manifestare a bolii este coreea (hiperkinezia coreică) - acestea sunt tulburări motorii involuntare, non-violente, pe care pacientul nu le poate controla conștient. Inițial, aceasta poate fi o diminuare minoră a coordonării, creșterea gesticulării, apariția grimaselor, tremurul mâinilor.
Schimbările în psihic se dezvoltă treptat. În stadiile inițiale, tulburările minore de memorie și atenție sunt tipice, pacientul este dificil de a planifica, efectua și evalua în mod adecvat evenimentele, există o excitabilitate crescută. În stadiul hiperkinesiilor pronunțate, apar schimbări de personalitate: dezinhibiția sexuală, agresivitatea, egocentricitatea, dependențele patologice crescute (alcoolismul, dependența de droguri, jocurile de noroc). Poate că dezvoltarea de idei delirante, atacuri de panică sau depresie, gânduri suicidare.
Etapa finală a bolii este pierderea abilității de autoservire, scăderea semnificativă a memoriei și a inteligenței, lipsa criticii condiției lor, demența. Durata bolii este de 15-20 de ani de la debutul primelor simptome. Complicațiile bolii Huntington (insuficiență cardiacă, pneumonie, decubit, cașexie) sunt cauza morții pacientului.
Diagnosticarea corectă a bolii Huntington (Huntington) este ajutată de date de istorie familială, o examinare cuprinzătoare de către un neurolog și psihiatru, de testare psihologică, de metode neuroimagistice (RMN sau CT).
Conform rezultatelor RMN sau CT, este posibilă identificarea unei zone de atrofie sau glioză în regiunea striatumului, o expansiune a ventriculilor laterali ai creierului.
Un diagnostic prenatal (prenatal) se efectuează și la termenul de 8 săptămâni de sarcină, permite să se determine dacă fătul a moștenit de la părinții bolnavi o genă defectă.
În prezent, boala Huntington aparține unor condiții incurabile. Sunt utilizate numai medicamente pentru tratamentul simptomatic care pot îmbunătăți calitatea vieții și pot ușura starea pacienților.
În Rusia, preparatele anti-Parkinsonics și de acid valproic (depakin) sunt utilizate pentru a corecta tulburările motorii și a elimina rigiditatea musculară, iar antipsihoticele și benzodiazepinele sunt utilizate pentru a elimina coreea. Tratamentul depresiei se efectuează prin inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (citalopram, sertralină, fluoxetină, paroxetină). În cazul psihozei și tulburărilor comportamentale, se utilizează antipsihotice atipice (risperidonă, quetiapină, amisulpiridă). Terapia specifică este utilizată pentru a trata demența.