Dizabilitatea la copiii cu hemofilie
Criterii pentru dizabilitate la copiii cu hemofilie
Hemofilia este o coagulopatie ereditară caracterizată prin coagulabilitatea sângelui întârziată brusc și hemoragia crescută datorită activității insuficiente de coagulare a factorilor de coagulare în plasmă.
Epidemiologie: Frecvență: 1 din 10.000 de băieți nou-născuți au hemofilie severă, 1-2 la 10.000 de bărbați au hemofilie moderată și hemofilie ușoară. Dintre toți pacienții cu coagulopatie ereditară, 94-96% diagnostichează boala hemofilie A, B și von Willebrand; frecvența totală a defectelor ereditare I, II, V, VII, X, XI, XII - 5-6 la 1 milion de persoane. Etiologie și patogeneză:
În funcție de deficiență de factor de coagulare distinge: hemofilie A (deficit de factor VIII subunități având activitate de coagulare), hemofilie B sau boala Kristmass (deficit de factor IX), hemofilie C sau boala Rosenthal (deficit factor XI) paragemofiliyu sau boală Ovrena (deficit de factor V), boala Stuart-Prouera (deficit X factor), protrombină și deficitul proconvertin (II, VII factori), deficitele factor Hageman (factorul XII).
Principala semnificație în patologia copiilor este hemofilia A, cea mai gravă și cea mai frecventă. Gena care codifică sinteza proteinei de coagulare a factorului VIII este localizată în cromozomul X (Xq28); modificările genei sunt transmise printr-un tip cromozomic recesiv, legat de X.
Pacienții de sex masculin sunt bolnavi, femeile sunt purtători ai genei patologice, dar pot avea tendința de sângerare.
Cu o scădere a sângelui factorului VIII, coagularea sângelui este redusă drastic.
Tabloul clinic: caracterizat prin sângerări prelungite după o violare a integrității pielii și mucoaselor, o tendință de a focale sângerare masivă (hematom) în țesutul subcutanat, mușchi, articulații și organe interne după traumatisme minime, șoc și sângerare spontană. Boala se manifestă în a doua jumătate a primului an - începutul 2-lea an al copilului.
Severitatea bolii depinde de nivelul factorului VIII din sânge. Tabloul clinic cu mică sângerare după leziuni și operații considerabile are loc la inferior Factor VIII sub 50% din normal, care este de 1-2 mg per 100 ml, hemofilie ușoară sângerare prelungită după leziuni și operații minore se dezvoltă atunci când conținutul de factor VIII de la 5 până la 25% din normă.
Hemoragiile în articulații sunt cea mai caracteristică manifestare a hemofiliei. Cel mai adesea genunchiul, cotul, glezna, umărul, articulațiile mici ale mâinilor și picioarelor, încheietura mâinii și articulațiile intervertebrale sunt afectate.
Sângerări la nivelul articulațiilor apar ceva timp după leziune (o oră sau mai mult): există durere severă, umfla articulare, pielea peste cald lucios, la nivelul membrelor, poziția flexor.
După repetate hemoragie în articulația, se produce procese degenerative și distructive care, ulterior, la copii mai mari, pot duce la artrita proces autoimun imunopatologice și tipul de dezvoltare reumatoide.
Artropatie hemofilă
Gradul I: umflarea țesuturilor moi, extinderea decalajului articular fără modificări ale oaselor;
Gradul II: osteoporoza epifizei și epifizei;
Gradul III: începutul dezorganizării articulațiilor, sinovitis, modificări ale suprafețelor articulare;
Gradul IV: îngustarea spațiului articular și distrugerea cartilajului;
Gradul V: pierderea spațiului articular, fibroza, epifiza foarte pronunțată.
Tratament: în hemofilie, trebuie respectate următoarele reguli: toate medicamentele sunt administrate numai intravenos sau oral; cu traume sau suspiciuni de sângerare sau hemoragie la organele interne - medicamente antihemofile concentrate imediat injectate; Orice intervenție chirurgicală este posibilă numai după administrarea de preparate antihemofilice de globulină.
Pentru pacienții cu hemofilie două programe de tratament sunt utilizate: prima - tratamentul sistematic de transfuzie la copiii cu hemofilie A severa - introducerea de crioprecipitat în doze de 25-40 UI / kg de 2 ori pe săptămână, timp de 1,5 până la 2 ani, ceea ce duce la o 4-5- cresterea crescuta a factorilor VIII si IX si o scadere a severitatii cursului bolii; al doilea - tratament periodic transfuzie concentratelor factorii VIII și IX, în primele ore după traumatisme majore sau hemoragie (hemofilie A - administrarea intravenoasa crioprecipitat la o doză de 45-50 unități / kg, hemofilie B - factor concentrat IX la o doză de 35 UI / kg).
Prognoză: nefavorabilă pentru recuperare și depinde de gradul de severitate a hemofiliei și de calendarul dezvoltării complicațiilor de inundare.