Ce este albinismul
Există mai multe tipuri de această afecțiune:
- Albinismul oculocutan se manifestă din momentul nașterii. La bebeluși, pielea albă, părul, irisul ochiului este albă și albăstrui.
- Forma dependentă de căldură a bolii este caracterizată prin ceea ce apare atunci când există tirozinază, o enzimă sensibilă la căldură. Lucrează activ pe zonele reci ale pielii și nu este vizibil pe cele calde.
- Varianta oculară a albinismului se referă exclusiv la culoarea irisului. Piele, păr de aproape aceeași culoare ca rudele. În timp ce ochii sunt luminoși. Cu această formă de boală se caracterizează prin acuitatea vizuală redusă, astigmatismul, nistagmusul, strabismul și altele.
cauzele
Copilul moștenește albinismul de la numai doi părinți. Aceasta înseamnă că, dacă numai mama sau tatăl are o genă defectă responsabilă de albinism, atunci copilul va fi transportatorul, dar boala nu se va manifesta în el. Dar în organism rămâne această genă, care poate fi transmisă generației următoare.
Simptomele albinismului
Semnele de albinism ale oamenilor sunt vizibile cu ochiul liber. Astfel de oameni au piele aproape incoloră, ochii au o nuanță albăstruie, aproape transparentă, scalpul este de asemenea incolor.
Este demn de remarcat faptul că persoanele cu astfel de afecțiuni nu fac plajă. Ca urmare a expunerii directe la lumina solară a pielii, ele au arsuri.
Diagnosticul bolii
Până în prezent, există metode care ne permit să găsim în mutația genetică, care este responsabilă pentru această boală.
Cu ajutorul diferitelor teste genetice, defectele din organism pot fi detectate chiar și în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale.
Metode de tratament
Tratamentul acestei boli este momentan indisponibil. Pur și simplu nu există. La urma urmei, așa cum sa spus mai sus, cu ajutorul metodelor scumpe și ne-răspândite se poate găsi o genă defectă. Dar puțini dintre viitorii părinți vor efectua aceste teste.