Bronchiul unei persoane cu fibroză chistică. Hyperproducția mucusului duce la faptul că bronhiile umplute cu el fac dificilă respirația și servesc ca un refugiu pentru multe bacterii patogene. (Fotografie de CNRI.)
Trei nucleotide (codoni) din ARN codifică un aminoacid care este încorporat în molecula de proteină în creștere. Dar în codul genetic există triplete speciale de nucleotide care nu corespund nici unui aminoacid, dar desemnează începutul și sfârșitul sintezei. Acestea sunt numite codoane de pornire și oprire. Dacă un codon de stop apare undeva în mijlocul genei datorită unei mutații, aceasta va duce la oprirea prematură a sintezei și apariția unei proteine scurtate. Funcționarea unei astfel de proteine va fi rea (dacă este deloc). Trebuie reamintit faptul că aproximativ o treime din bolile genetice sunt cauzate de o astfel de mutație, ceea ce duce la o oprire prematură a sintezei proteinelor.
Oamenii de știință au reușit să creeze un sistem care să permită transformarea codonului stop înapoi în ARN-ul de transport care codifică direct în moleculă. Ca obiect model, drojdia a fost utilizată, iar instrumentul principal a fost molecula ARN de alt tip - așa-numitul ARN de conducere (ARN-ul de ghidare). Aceste ARN-uri sunt implicate în procesul natural de editare a matricei ARN care apare în tripanozomii: un capăt se leagă la mRNA, iar al doilea servește la înlocuirea intenționată a unei scrisori genetice cu alta. Cercetatorii au fost in masura sa modifice ARN-ul de conducere, astfel incat sa recunoasca fragmentul pe care il doresc in matricei ARN care urmeaza sa fie editate.
Dar aceste ARN-uri de editare vor lucra pentru drojdie? Din fericire, ARN-urile de conducere au lucrat așa cum ar trebui - în sistemul artificial și în drojdia viu. Cercetatorii au mutat in drojdie o gena de proteine responsabila de utilizarea cuprului - aceste drojdii au sintetizat o versiune mai scurta a proteinei si nu au putut trai pe un mediu imbogatit cu cupru. După folosirea proteinei ARN de editare în drojdie a dobândit dimensiunea normală, iar ciupercile ar putea utiliza ioni de cupru.
Oamenii de stiinta subliniaza ca metoda lor permite corectarea erorilor cu specificitate ridicata: ARN inlocuieste litera nucleotidica doar intr-un loc strict definit al matricei.
Este greu de spus dacă același lucru se va concentra asupra persoanei, dar oamenii din Rochester sunt gata să susțină că metoda lor se va justifica în organisme superioare. Dacă este așa, se vor vindeca astfel de afecțiuni precum fibroza chistică, distrofia musculară și multe forme de cancer, a căror detectare, în cele mai multe cazuri, este echivalată cu o sentință de moarte.