Boala este asociată cu transportul și eliminarea slabă a cuprului de către organism. Ca urmare, cuprul se acumulează în ficatul și nucleul lenticular al creierului. Acest lucru duce la tulburări motorii, ciroză, inclusiv la copii. Sinonime: degenerare hepato-lenticulară, boală Westphaliană, distrofie hepato-cerebrală.
Simptomele patologiei
Deoarece sindromul Wilson-Konovalov este asociat cu o încălcare a excreției de cupru din organism și acumularea acestuia în sistemul nervos central și ficat, manifestările sunt asociate cu deteriorarea funcțiilor lor. Cu boala Wilson-Konovalov, simptomele sunt după cum urmează:
- Prezența în jurul irisului inelului Kaiser-Fleischner.
- Hemoragii pe piele și mucoase, cauzate de o încălcare a sintezei factorilor de coagulare dependentă de vitamina K în ficat. Sângerări nazale frecvente.
- Rigiditatea musculaturii (rigiditate), paralizia spastică și contracțiile multiple. Uneori, tonul mușchilor, dimpotrivă, este redus.
- Convulsii de tipul tulburărilor epileptice, motorii - tremurături, mișcări involuntare ale mușchilor, plâns convulsiv și râsete.
- Încălcarea vorbirii și înghițirea (vezi Aphasia). Scăderea inteligenței.
- Distrugerea oaselor și a dinților.
- Transpiration abundent, piele palida si cianotica.
Chorea se manifestă în gesturi involuntare involuntare care seamănă cu dansul. Atetoza este, de asemenea, un fel de hiperkineză, care amintește de un spasm muscular prelungit, care este rulat de o undă prin corp, caracterizată printr-o grimasă violentă. La o distonie, antagoniștii mușchilor, extensoarele și flexorii unui braț sau a unei mâini, de exemplu, pot tulpina în același timp. Îi doare pe pacient.
De ce există un tremur la copii. Ce boli sunt asociate cu apariția tremurului la sugari.
Ce știi despre boala Nyman Pick congenitală. Simptome și tratament.
Cuprul se acumulează, de asemenea, în cerebel și în nucleul jagged. Coordonarea mișcărilor cauzate de acest lucru suferă (a se vedea încălcarea coordonării). Acumularea de cupru în ficat determină leziuni vasculare și necroza (moartea) celulelor hepatice - hepatocite. Celulele moarte ale ficatului sunt înlocuite cu un țesut conjunctiv fibros grosier. Cuprul este un oxidant destul de puternic. Navele de toate organele sunt deteriorate, vasele cu diametru mic sunt afectate - capilare. Aceasta duce la hemoragie, inclusiv la nivelul pielii. Copiii sunt în mod constant îngrijorați de sângerări din nas. Pe piele, sunt găsite adesea petecee și vânătăi.
Toate organele parenchimice suferă, inclusiv pancreasul și rinichii. Pancreasul acumulează, de asemenea, cupru, ceea ce duce la hemoragii în țesutul glandular. În acest caz, se poate dezvolta forma abdominală a bolii Wilson, ale cărei simptome includ tulburări ale scaunului, dureri abdominale. Ciroza hepatică se dezvoltă foarte rapid, dar tulburările neurologice pot fi absente.
Important! Pacienții cu acest tip mor, de obicei în vârstă preșcolară.
Aceasta afectează degenerarea hepato-lenticulară și țesutul rinichilor, și anume, canalele de colectare, tubulii proximali. Prin urmare, urina la pacienții cu glucoză, aminoacizi, proteine și săruri - fosfați, urați. Dezvoltă acidoza - acidificarea mediului intern.
Boala poate să apară într-o formă tremurândă, când predomină tulburările neurologice. Pentru a începe să fie arătat, sindromul poate fi într-un tânăr, aproximativ în 20-30 de ani. În acest caz, există tulburări mintale, iritabilitate. Crize epileptice caracteristice și tonusul muscular scăzut al corpului. Mimicria la astfel de pacienți este slabă, vorbirea este monotonă. În stadiul final al bolii, rigiditatea musculară este posibilă. O formă rigidă se caracterizează prin vorbire și înghițire. Contractele musculare sunt observate.
Extrapiramidal corticală-formă este mai puțin frecvente, se manifesta convulsii în funcție de tipul de ani de epilepsie și se termină de deces în 6. In creier vazut la autopsie de înmuiere focare a țesutului cerebral și hemoragiile și hemosiderină - defalcarea produs al hemoglobinei.
Diagnosticul bolii lui Wilson-Konovalov
La examinarea unui pacient, un medic fără dispozitiv poate vedea inelul Kaiser-Fleischner în jurul irisului ochiului. Folosind o lampă cu fantă, se poate observa un inel verde de-a lungul marginii corneei. O persoană cu boala lui Wilson-Konovalov: fotografia prezintă un semn caracteristic al depunerii de cupru în cochilia lui Descemet.
Pentru a stabili boala lui Wilson-Konovalov, diagnosticul ar trebui să includă teste de laborator:
- Determinarea conținutului de cupru în serul de sânge. Când boala este mai mică de 800 mkg / l.
- Nivelul de ceruloplasmin (un purtător de cupru) este mai mic de 200 mg / l.
- Determinarea cuprului, excretat în urină: mai mult de 100 mg pe zi.
Aflați cum se manifestă boala lui Arnold Chiari. Ce amenință patologia genetică.
Totul despre simptomele bolii lui Guillain Barre. Cauzele și tratamentul patologiei.
Fără terapia adecvată, distrofia cerebrală hepatită duce la moarte. Și un impuls pentru dezvoltarea manifestărilor poate fi infecția (hepatita virală) sau intoxicația severă. Dacă boala lui Wilson-Konovalov este stabilită, tratamentul trebuie început imediat.
Deoarece cuprul provoacă leziuni organelor, terapia de chelare este prescrisă cu ajutorul unor medicamente precum unitiol, D-penicilamină pentru extracția metalelor.
Pentru a susține funcția de detoxifiere a ficatului, se utilizează vitamina B6 și o dietă de susținere de 5 la fiecare. Din dietă este necesar să excludem produsele care conțin o mulțime de cupru: ciocolată, nuci, grâu, ficat, fructe de mare, fructe uscate. Evitați excesul de proteine și colesterol din alimente. Aveți nevoie de fibre și de pectină (mere coapte). Alimentele prajite sunt interzise.
Boala poate să apară într-o formă latentă. Cu toate acestea, cu sângerare și apariția unui inel maroniu deschis în jurul irisului la copil, trebuie să fie vizitat un medic. Boala se poate desfășura foarte rapid, terminând cu un rezultat fatal în absența unui tratament adecvat și a unei diete.