Sindromul Huntington, sau așa cum se numește coreea lui Huntington, este o boală ereditară cronică neurodegenerativă care are proprietatea de a progresa, însoțită de tulburări de mișcare și psihică. Cauza bolii este un defect într-una dintre gene umane este de a dezvolta o proteina patologice perturba metabolismul intracelular normal, și duce la apariția unor tulburări biochimice in tesuturi si cortexul.
Cum este transmisă coreea Huntington?
Boala este transmisă printr-un tip dominant autosomal. Probabilitatea ca sindromul Huntington să fie moștenit de către copil este de 50%. Trebuie adăugat că dificultatea de a diagnostica această boală constă în dezvoltarea lentă și manifestarea târzie a simptomelor sale (de obicei în 35-45 de ani). Există 2 tipuri de sindrom:
- O coreeană clasică a lui Huntington poate fi transmisă de la oricare dintre părinți și se caracterizează printr-o manifestare târzie a simptomelor și un curs lent. Medicina cunoaste cazurile de detectare a simptomelor la persoanele care au ajuns la maturitate si au murit dintr-un alt motiv. Speranța medie de viață a pacienților care suferă de această boală este de 15 ani.
- Varianta Westphal se găsește în 7-10% din numărul total de cazuri, este transmisă, practic, fără întrerupere, de la generație la generație, exclusiv pe linia paternă. Acest soi se numește și o formă juvenilă, deoarece, de regulă, simptomele sale se manifestă destul de devreme, înainte de a ajunge la vârsta de douăzeci de ani. Boala progresează rapid și, prin urmare, speranța medie de viață a celor care suferă de coree este de aproximativ 8 ani. Moartea pacientului are loc ca urmare a complicațiilor care însoțesc boala.
Simptomele coreei lui Huntington
După cum sa descris deja mai sus, boala progresează atât de încet încât primele simptome apar după 35 de ani:
- tulburările intelectuale sunt exprimate printr-o scădere a atenției, o încetinire a procesului de gândire, o schimbare a personalității;
- tulburările fizice se manifestă prin mișcări neregulate neregulate ale mușchilor aparținând diferitelor grupuri, precum și prin dificultăți în mișcările arbitrare;
- dificultate în a vorbi;
- o depresie nerezonabilă, atacuri de panică nerezonabile;
- tulburări endocrine și neurotrofice;
- la ultimele etape ale bolii, apare demența (demența).
Horea lui Huntington: tratament
- antagoniști ai dopaminei (suprimarea procesului hiperkiniei);
- tetrabenazina (reduce severitatea simptomelor);
- antidepresive (în cazul unei depresii pronunțate);
- antipsihotice;
- Acid valproic (pentru eliminarea crizelor clonice).