Descrierea generală
BCS este transmisă puilor într-un mod autosomal recesiv, ceea ce presupune obținerea unei gene defecte de la tată și mamă. Încălcarea decarboxilării aminoacizilor menționați mai sus apare în această patologie și duce la acumularea lor în organism prin formarea de produse de descompunere toxice, până la otravă cadaverică. Când se naște un copil, se pare destul de sănătos, totuși, în zilele următoare se dezvoltă simptome de intoxicație severă, fără corectarea căreia copilul moare curând. Cea mai severă este forma clasică a bolii.
Imagine clinică
Apar în 2 săptămâni după naștere:
- apetit scăzut;
- regurgitare;
- vărsături;
- letargie;
- convulsii;
- o trecere specială a membrelor inferioare;
- Opistotonus;
- miros specific de urină, sudoare și ceară de urechi;
- diferite forme de conștiință defectuoasă;
- încălcarea respirației.
Diagnosticul bolii de sirop de arțar
Simptomele clinice sunt completate de datele din metodele de cercetare de laborator și instrumentale:
- Creșterea nivelului sanguin de leucină, izoleucină și valină.
- Detectarea în urină a leucinei, izoleucinei, valinei în concentrații ridicate.
- Reacție pozitivă la urină la un test cu 2,4-dinitrofenilhidrazină.
- Cercetarea moleculară genetică: o mutație, cea mai comună în gena BCKDHB, este dezvăluită.
- CT și RMN ale creierului: edem, hipomielinizare, atrofie creierului.
Tratamentul bolii de sirop de arțar
În perioada acută, BCS elimină aminoacizii ramificați și metaboliții lor prin hemodializă, ceea ce permite eliminarea simptomelor de intoxicație în timpul zilei. Ulterior, pacienții sunt transferați la o dietă sintetică fără aminoacizi ramificați, pentru care copilul este transferat în hrana artificială. Componenta principală a terapiei este o dietă bogată în proteine și tiamină timp de cel puțin 3 săptămâni. În plus, prescrieți Levocarnitin timp de până la șase luni, alte vitamine B în doze de vârstă. Conform indicațiilor - anticonvulsivante, nootropice. Restricțiile dietetice trebuie respectate pe viață. Dacă terapia conservatoare nu reușește, transplantul hepatic este posibil.
Medicamente esențiale
Există contraindicații. Este necesară consultarea unui specialist.
- Tiamina (replenirea deficitului de vitamina B1, metabolic, imunostimulant, antioxidant, agent de blocare a ganglionilor). Schema de dozare: prescrieți în interior, începând cu o doză de 10 mg / zi pentru o perioadă de 2 săptămâni. În viitor, doza poate fi crescută la 50-300 mg / zi.
- Levocarnitina (un preparat vitaminic, anabolic, antihipoxic, stimulează schimbul de grăsimi, un agent de regenerare). Schema de dozare: prescrieți în interior o doză de 50-75 mg / kg și zi (în funcție de vârstă) în 2-3 doze. Cursul de tratament este de 3-6 luni.
- Nutrigen 14 (un produs alimentar alimentar pentru copiii din primul an de viață cu BCS). Schema de dozare: dozele inițiale ale produsului sunt de 1 / 5-1 / 10 din cantitatea zilnică necesară. Produsul este introdus în regim alimentar treptat timp de 10-14 zile.
recomandări
- Consultarea medicului pediatru.
- Consultarea geneticii medicale.