Cretinism, gușă + (diagrama - unitate de enzimă 2): o boală asociată cu absența uneia dintre enzimele implicate în sinteza tirozinei hormon tiroidian tiroxina. Am vorbit deja despre proprietățile biologice de bază ale acestui hormon. Prin urmare, este evident că o astfel de unitate enzimatică corespunzătoare producției insuficiente de tiroxina duce la o perturbare de dezvoltare în primul rând fizică și mentală. Și dacă timpul nu este început tratamentul de substituție specific, dezvoltarea mentală a copiilor care suferă de primele luni de viață și de cretinism formate.
Pe de altă parte, organismul, primind informații despre absența producerii de hormoni tiroidieni, încearcă să completeze „golul“. Din complexul hipotalamo-hipofizo a trimis în mod constant efect de stimulare tiroidiană, iar acesta din urmă începe să crească în dimensiune (gusa format). Din păcate, acest lucru nu duce la rezultatul dorit - absența enzimei nu apare, iar fierul supradezvoltat și rămâne stearpă, hormoni nu sunt produse în ea.
Când albinism (schema - unitate de enzimă 3) la oameni le lipsește enzima tirozinază, care permite producerea de pigment melanină din fenilalanină și tirozină. modificări ale metabolismului, în același timp, nu cauzează daune directe asupra sănătății și nu prezintă un risc pentru viață.
manifestări externe de eșec ca urmare a tirozinazei: astfel de oameni au parul blond, piele palida, stanjenei roz. Persoanele cu aceasta boala observate numai, probabil, sensibilitate crescută la lumina solară. Aceasta este singura manifestare negativă a defectelor metabolice, putem spune, destul de inofensiv. Restul acestor persoane pot duce o viață normală.
În cele din urmă, opri atenția asupra homogentisuria (Schema unității enzimă 4). Se constată că tirozina în mod normal printr-un metabolit al acidului homogentisic intermediar se descompune produsele finale ale metabolismului aminoacizilor - dioxid de carbon și apă. In absenta unui acid homogentisic clivaj enzimatic, descompunerea inelului aromatic al tirozinei nu este să se încheie. Ca rezultat al conversiei metabolice a procesului menționat este întrerupt în acid homogentisic pas, care se acumulează în ficat și mai târziu, se poate răspândi în tot corpul. Cu toate acestea, o creștere semnificativă a concentrației acestui compus nu are loc în sânge - rinichi este eliminat în urină. Mai mult, acidul homogentisic nu este excesiv de produs toxic.
De-a lungul timpului, acumularea acidului homogentisic poate duce la unele manifestări externe, în special inflamația generală a articulațiilor sau pigmentare. Dar acest lucru se întâmplă de obicei, la o vârstă matură. După cum este descris în această secțiune, un grup de boli defecte metabolice congenitale de aminoacizi cel mai bine studiat. De remarcat este faptul că un procent semnificativ de cazuri se face referire la fermentopathy exterior manifestat, printre alte simptome, retard mintal. Ea are o explicație destul de simplă, care se bazează pe cunoașterea legilor reacțiilor chimice ale metabolismului aminoacizilor și efectele lor asupra creierului.
Atunci când se formează enzymopathies care afectează schimbul de aminoacizi, la făt și nou-născutului acumulat produse intermediare metabolice care au efecte toxice asupra structurilor cerebrale. In absenta diagnosticului la timp și prognosticul tratamentului one - dementa (poate fi un idiot). În ultimele decenii, mulți oameni de știință sunt în căutarea pentru cele mai eficiente metode și tehnici, în scopul de a identifica cât mai devreme posibil tulburări metabolice congenitale natură (genetică). Cerințe preliminare pentru o soluție de succes la această problemă este cu siguranță acolo. Atât în domeniul științei medicale și în domenii conexe a avut un succes foarte semnificativ. Probabil că în viitorul apropiat va fi dezvoltat astfel de metode de diagnosticare.
„Tulburări metabolice: Prevenire,“
M.A.Zhukovsky
Prin inginerie genetică este teoretic posibil pentru a obține un hormon foarte complex. În acest fel, a obținut deja hormon de creștere uman în țara noastră și în străinătate. Aceste studii sunt foarte promițătoare și interesante. Ei, desigur, oferă oportunități enorme, nu numai pentru producerea de hormoni sintetici, dar poate ar reprezenta un pas spre corectarea defectelor genetice cu ajutorul ingineriei genetice. La telefon ...
Astăzi, oamenii de știință caută posibile metode de corectare a tulburărilor metabolice ereditare substanțe naturale. Studiile merg în direcții diferite în același timp. Trebuie remarcat faptul că tulburările metabolice corecte, care sunt cauzate de un defect congenital în enzime, este teoretic posibil în trei moduri. Primul mod - introducerea enzimelor care lipsesc. Cu toate acestea, acest lucru ridică o serie de dificultăți. Ca un exemplu, pentru a se asigura că vasele de sânge ale anumitor enzime atins ...
Un alt exemplu tipic al schimbului de boală, în cazul în care motivul pentru care se află în defect congenital al sistemelor enzimatice, iar diagnosticul indirect se face pe datele de laborator este cortexul adrenal. Boala este inclusă în categoria metabolismului patologiei steroizi. In aceasta boala sinteza hormonilor steroizi în glandele suprarenale este rupt într-o așa măsură încât se dezvoltă un model specific, reflectat în principal în structura genitale externe ...
Chiar și astăzi, pentru anumite boli metabolice, există modalități de detectare a acestora. În prezent, aceste metode sunt îmbunătățirea și în viitor yavyatsya armă puternică în lupta împotriva defectelor congenitale ale metabolismului. Astfel de studii - acestea sunt numite program de screening - realizat fie sub forma de screening-ul în masă a tuturor nou-născuților, sau opțional sub forma identificării patologiei în grupurile individuale ale copiilor ...
Manifestările și consecințele tulburărilor metabolice congenitale este cel mai bine să prezinte un exemplu concret. Să considerăm circuitul din Fig. Diagrama arată opțiunile găsite în tulburările metabolice umane a doar doi aminoacizi - fenilalanină și tirozină. Ambii aminoacizi intră în organism împreună cu produsele alimentare și sunt intermediari foarte importanți în formarea biologic active ...