Definiție și Prezentare generală [modifică]
Craniosynostosis - overgrowth prematură a uneia sau mai multor articulații ale craniului, având ca rezultat formarea caracteristicii de deformare.
Craniostenosis - leziuni ale creierului, nespecific apare ca urmare a expansiunii insuficiente a cavității craniene în timpul creșterii creierului cel mai activ.
În ciuda faptului că sinostozirovanie prematură conduce la o deformare caracteristică a craniului și a scheletului facial si suspecta boala cu ușurință, chiar și la nou-născuți, în țara noastră, această malformație este diagnosticată rar. Și cel mai important - în marea majoritate a cazurilor sunt diagnosticate după 1 an, ceea ce afectează în mod semnificativ atât dezvoltarea copilului, iar rezultatul final al tratamentului. realizările moderne de chirurgie reconstructiva si schimbarea atitudinii medicilor la deformarea craniului ca state nefuncțională, care au avut loc în ultimii ani, ne permit să sperăm mai frecvente și, cel mai important, depistarea precoce a deformari craniofaciale asociate cu cusături premature sinostozirovaniem.
Conform statisticilor internaționale, închiderea prematură a uneia din media suturilor craniene apare la 1 din 1000 de nașteri (de la 0.02 până la 4%). radioulnara se întâlnesc Syndromic la 1: 100 000-300 000.
Deci, sinostoză a suturii sagitale duce la scaphocephaly, toate sinostoză de sutura coronare - la brahicefalie, jumatate sinostoză a suturii coronare cauze plagiocephaly. și radioulnara metopic cusătură - trigonocephaly. Sinostozirovanie lyambdovidnogo întreaga cusătură sau o jumătate duce la deformarea regiunii occipitale. Gradul de deformare depinde nu numai de gradul și numărul de cusături sinostozirovaniya incluse în deformarea, dar, de asemenea, cu privire la starea creierului. Astfel, prezența concomitentă a hidrocefalie crește severitate deformare. În prezența microcefalie, cauzate de dereglarea creșterii creierului, deformații inconspicuous.
Cel mai convenabil craniosynostosis Clasificarea etiologică a oferit M. Cohen (1986).
craniostenoza cunoscute:
- cu transmitere autozomal dominantă;
- cu un mod autozomal recesiva de moștenire;
- cu modul necunoscut de moștenire;
- sindromică incompletă (două până la patru semne);
- sindroame cauzate de influența factorilor de mediu.
Conform bazei anatomice ale craniosynostosis pot fi împărțite după cum urmează:
- radioulnara izolat sutura sagitală;
- radioulnara izolat cusătură metopic;
- radioulnara izolat cusătură fețe coronare;
- sinostoză izolat de drept sutura coronariană;
- radioulnara izolat lyambdovidnogo cusătură fețe;
- radioulnara izolat lyambdovidnogo bilateral comun.
În cele mai multe cazuri, există o închidere prematură a suturilor craniului - monosinostoz. Uneori, procesul poate include o două cusătură și mai mult - polisinostoz. În cazurile cele mai severe apar sinostozirovanie toate suturi craniene - o afecțiune numită pansinostozom.
Foarte adesea sinostozirovanie prematur nu este însoțită de alte malformații. În astfel de cazuri, vorbim de un craniostenoza izolat. Există un alt grup, care se caracterizează prin prezența malformațiilor agregate asociate radioulnara cusătură specifice, sau care au un singur grup sinostozirovanie suturi craniene, rezultând caracteristica de deformare a feței și a craniului. În astfel de cazuri, de regulă, se poate stabili modelul de moștenire, și, uneori, identificate și tulburări genetice - atunci vorbim despre craniostenoza sindromic.
Etiologia și patogenia [citare]
Pe natura cusături premature sinostozirovaniya în prezent este puțin cunoscută. Propuse mai multe explicații ale originii bolii, cel mai popular dintre ele - teoria fetale, hormonale, tulburări ereditare, teoria mecanică (compresiune a capului fetale in uter), etc. Un defect al genei pentru receptorul factorului de creștere al fibroblastelor (FGFR) 1, 2, 3 este acum recunoscut ca unul dintre principalii factori patogenice.
Principalele suturi bolții craniene - sagital, coronal și lyambdovidny metopic. Atunci când leziune osoasă cusătură de creștere osoasă compensatorie se produce perpendicular pe axa sa (legea Virchow). Acest lucru duce la deformarea caracteristică - diferite pentru fiecare dintre cusături închise.
Manifestările clinice [citare]
Cel mai cunoscut indicator al suturilor sinostozirovaniya premature ale craniului - închiderea timpurie a unui fontanela mare. În unele cazuri, sinostoză sindroame, când procesul patologic include mai multe articulații, și în special cu extinderea concomitentă a ventriculelor creierului, fontanelă anterioară nu poate fi închis până la 2-3 ani.
Disponibilitatea impresiunile digitale de pe craniu de film simplu este tipic pentru pacientii cu suturi sinostozirovaniem prematură a craniului. Armare impresiunile digitale apar atunci când alte mecanisme compensatorii nu pot face față cu hipertensiune intracraniană. Uneori, impresii digitale pot fi deja observate la nou-nascuti. In astfel de cazuri, leziunile combinate dezvăluie mai multe suturi ale craniului.
Un alt semne patognomonice de tensiune intracraniană crescută - stazei venoase în fundus și edem al papilei nervului optic. În cazurile de monosinostozov izolate aceste descoperiri nu sunt atât de frecvente. Când polisinostozah hipertensiune intracraniană lung existente duce adesea la formarea de atrofie parțială a nervului optic.
De la metode de diagnostic instrumentale recunoscute ca cele mai bune imagini tridimensionale tomografie computerizata de remodelare osoasă a bolții craniene și a feței. Studiul relevă semne de hipertensiune intracraniană, confirmă prezența sinostoză într-un prejudiciu izolat și a instala toate articulațiile relevante în cazul polisinostoza.
Cel mai simplu mod de a diagnostica suturi sinostozirovaniya prematura a craniului - examinare. craniosynostosis deja la nou-născuți poate presupune doar pe baza formei capului. O formă particulară a craniului, în special în legătură cu deformarea scheletului facial, ar trebui să retușați orice medic o idee despre aceasta boala.
Copiii cu mai multe cusături sinostozirovaniem observă o tendință clară spre o creștere a gradului de deficit neurologic proporțional cu numărul de articulații interesate. În caz de leziuni ale celor două cusături și mai putem vorbi despre craniostenosis. În cazul copiilor cu synostosis izolate una dintre pasajul suturilor craniene din stadiul subcompensation etapa decompensare apare la aproximativ 10% din cazuri, atunci când o astfel de tranziție are loc polisinostoze mai mult de jumătate din copii. De obicei, simptomele neurologice apar cu vârste cuprinse între 2-3 ani, dar până în acel moment creierul a fost deteriorat.
Craniosynostosis: Diagnostic [edit]
Diagnosticul diferențial [modifică]
craniu deformare nu poate fi asociat cu cusături premature sinostozirovaniem. Sau, dimpotrivă, premature suturi craniu sinostozirovanie poate fi rezultatul unei leziuni cerebrale, făcându-l să se oprească creșterea. In astfel de cazuri, tratamentul chirurgical poate fi considerat numai din motive cosmetice, deoarece îmbunătățirea funcțională nu pot fi obținute de la o astfel de interferență.
Craniosynostosis: Tratament [edita]
În ceea ce privește tratamentul craniosynostosis, este practicat acum proceduri chirurgicale in detaliu si intr-o clinica de specialitate, practic, nu este însoțită de complicații. Si cel mai important - cel mai tânăr pacient, mai mic riscul de complicatii si rezultate mai bune functionale si cosmetice.
Perioada cea mai activă de creștere a creierului este considerată vârsta de 2 ani.
Prin această vârstă creier ajunge la 90% din volumul de adult. Astfel, din punct de vedere funcțional pentru a preveni posibila craniostenosis tratament chirurgical precoce. Conform literaturii, optime craniosynostosis tratament varsta poate presupune de la 6 la 9 luni. Beneficiile tratamentului în această vârstă a constatat următoarele fapte:
• ușurința de manipulare a oaselor subtiri si moi ale craniului;
• Facilitarea remodelarea finală a formei craniului creștere rapidă a creierului;
• este mai mic copilul, defectele osoase reziduale se vindeca mai bine și mai repede.
În cazul în care tratamentul se efectuează după 3 ani, este îndoielnic că aceasta va duce la o imbunatatire semnificativa a functiei cerebrale, precum și organul de vizibilitate. Într-o mare măsură, operațiunea urmărește eliminarea deformării arătat, și anume va fi cosmetice.
Caracteristica principală a tratamentului chirurgical moderne - nu numai creșterea volumului craniului, dar, de asemenea, stabili forma.
În prezent, tratamentul cel mai de succes se realizează în cazul în care lucreaza impreuna de chirurg maxilo-faciale și un neurochirurg. Tratamentul chirurgical este remodelarea oaselor craniului. Pentru a face acest lucru, oasele secțiunilor deformate îndepărtate și rearanjate în poziția anatomică corectă în cavitatea crește craniu.
Prevenirea [citare]
Altele [modifică]
Printre numărul total de scaphocephaly sinostoză izolate - boala cea mai frecventa care are loc cu o frecvență de 50-60%.
Prematură sutura sagitală neperforat caracterizată prin creșterea mărimii craniului anteroposterior și micșora lățimea. cap de copil se extinde brusc în direcția longitudinală cu frontală și zonele avântate occipitală și regiunea temporală adâncită. Aceste modificări conduc la formarea craniului față ovală îngustă. Acest tip de deformare se numește scaphocephaly sau tectocephaly.
Inspecția și examenul fizic
Forma caracteristică a craniului văzut de la naștere. Atunci când este privit din partea de sus a capului retracție semnificativ zonele parietale, ceea ce dă un sentiment de constricției circulară a bolții craniene la sau ușor posterior la urechi.
Este suficient să ia în considerare prezența crestei osoase caracteristică palpabilă în proiecția suturii sagitale. Forma capului se schimbă ușor odată cu vârsta. Până la sfârșitul creșterii craniene (5-6 ani) devine mai evident deformare faciale, sub forma unei axe verticale lungi oval, îngustat în zonele temporale.
In copilarie, copiii pot fi ușor întârziată de dezvoltare psihomotorie. Dar, de regulă, în absența copilului comorbiditate este în curs de dezvoltare, în mod normal de până la 3-4 ani. Începând cu această vârstă pot apărea vedere încețoșată cauzată de afectarea nervului optic, și neurologice Symp Toms sub forma de dureri de cap, oboseala, iritabilitate, etc. Adesea, aceste plângeri pentru o lungă perioadă de timp considerate ca fiind trăsături de caracter, răspunsul la schimbarea vremii, deficit de vitamina, tulburare de deficit de atentie, etc ..
testele de laborator
La efectuarea de tomografie computerizata (CT) pentru sinostoză sagital găsi secțiuni specifice de detectare de pe un diametru mărit anterior-posterior, și în mod substanțial aceeași lungime și diametru biparietal bitemporal. În timpul remodelării de imagine tridimensională poate fi văzut în absența lumenului proiecția suturii sagitale.
Tratamentul chirurgical este cel mai bine realizat cu copii cu vârsta cuprinsă între 4-6 luni. În această perioadă, este posibil cu o cantitate minimă de intervenție este suficient pentru a obține rezultate de durată. La această vârstă, procedura tipic tt-plastice. Sensul operațiunii este de a crea defecte osoase la nivelul osului parietal pentru a facilita creșterea creierului în lățime.
Copiii mai mari de un an au de multe ori pentru a efectua remodelarea tuturor bolții craniene, care crește operațiunea de trei ori, și este însoțită de un risc crescut de complicații postoperatorii. De obicei, doar o singură intervenție chirurgicală la creier ar putea crește în mod liber și proporțiile feței și a craniului a devenit normală.
Mai rar reprezentant al unui grup de craniosynostosis izolate - craniosynostosis metopic, este de 5-10% din total.
Tabloul clinic și diagnosticare
În ciuda frecvența scăzută a bolii, probabil, cel mai adesea din cauza recunosc tabloul clinic caracteristic. Când cusătură de închidere timpurie este format metopic frunții deformare triunghiulare, pentru a forma chilei os se extinde de la glabelar la fontanel mari. Atunci când se uită la un craniu pe partea de sus a unei deformări vizibile clară a triunghiulară cu vârful în glabelari. În acest caz, marginile superioare și laterale ale orbitelor sunt deplasate posteriorly, dand senzatia de întoarcere spre exterior față de planul orbitelor de reducere la distanță interorbitală - gipotellorizm. Deformarea frunte atât de neobișnuit încât copiii cu trigonocephaly adesea recomandat Genetica și priviți ca purtători de sindroame ereditare asociate cu inteligenta mai mici.
Cu vârsta, există o ușoară corecție a deformării frunții datorită netezirea în partea de sus a crestei și dezvoltarea sinusurilor frontale, dar economisite pronunțată curbură a osului frontal, și de cotitură gipotellorizm marginile orbitale spre exterior. Pentru a prezice gradul de leziuni ale creierului este imposibil.
În acest grup de pacienți este aproape la fel de frecvent ca o compensație bună și-a exprimat tulburările organelor de vizibilitate, o întârziere semnificativă intelectual.
Tratamentul chirurgical poate fi efectuată cu vârsta de 6 luni. Funcționarea în circuit tradițional este remodelare verhneorbitalnogo complex cu orbite eliminarea viraj curbura posterioara si corectarea osului frontal. În cele mai multe cazuri, o singură operație, efectuată în timp, nu numai că reușește să realizeze o îmbunătățire a sistemului nervos central, dar, de asemenea, pentru a obține un rezultat bun cosmetic.
Sinostoză lyambdovidnogo cusătură
Lyambdovidny cusătură, precum și coronariene, este împărțit în două jumătăți de la punctul de contact cu sutura sagital, prin urmare, este posibil atât unilaterale și daune bilaterale.
prematură frecvență de închidere cusătură este de aproximativ 10%, iar în cele mai multe cazuri, este unilaterala.
Tabloul clinic și diagnosticare
aplatizare unilaterală Când sinostozirovanii din regiunea occipital are loc cu formarea de plagiocephaly occipital. Acest radioulnara pare cel mai dificil de diagnosticat din cauza faptului că aplatizarea unilaterală a partea din spate a capului aproape întotdeauna medici consideră ca fiind „pozitional“, adică datorită poziției forțată a capului copilului de partea lui. O astfel de poziție forțată este adesea observată la copii cu tonus muscular crescut unilateral, sau în cazul torticolisului. Caracteristici radioulnara: sinostoticheskuyu deformare este determinată de la naștere până la vârsta aceasta nu se schimba, indiferent de intervenții menite să schimbe situația capului copilului în pătuț.
plagiocephaly pozițional are loc după naștere, exacerbat în primele luni de viață și tinde să regreseze în mod semnificativ după începerea intervențiilor de fizioterapie.
Deoarece deformarea craniului este aproape invizibil sub scalp si semne neurologice evidente sunt absente, sinostoză lyambdovidny este bolile cele mai nediagnosticate din acest grup. In ciuda riscului de tulburări neurologice solicită pentru depistarea precoce și tratamentul bolii.
Tratamentul chirurgical se face de obicei la vârsta de 6-9 luni, atunci când copilul începe să-și petreacă mai mult timp treaz, ca și scade probabilitatea reapariției zonei remodelată presiunii de deformare. Operația sens este craniotomie clapa parieto occipitale daune și remodelare pentru a oferi o curbură corespunzătoare.
Tratamentul aproape întotdeauna este de moment și-o singură etapă, deoarece deformarea reziduală mică ascunse în condiții de siguranță a scalpului și nu necesită re-tratament.
Sinonime: turricephaly, turn craniu
Definiție și Prezentare generală
oksitsefaliya Insulated reprezintă o formă de craniosynostosis non-sindromică cu debut tardiv, caracterizat prin fuziune prematură atât suturi coronale și sagitale, iar în unele cazuri lyambdovidnogo cusătură. creștere în fontanela Compensatorie anterior duce la formarea craniului în formă de con.
Prevalența Turricephaly nu este cunoscută. oksitsefaliya izolate, de obicei, sporadice, dar cazuri familiale raportate.
Etiologia și patogeneza
Etiologia turricephaly nu este cunoscut.
Vârsta medie la diagnostic este de aproximativ șase ani. tensiunii intracraniene este un simptom clinic comun turricephaly (mai mult de 60% dintre pacienți), ceea ce conduce la complicații frecvente oftalmice (edem hritelnogo nervoase) și deficit intelectual moderată sau severă. RMN-ul este adesea găsit Chiari de tip I. malformație
Diagnosticul se bazeaza pe examenul clinic și vizualizarea.
Oksitsefaliya poate fi, de asemenea, un simptom al anumitor sindroame (sindromul Crouzon, sindromul Pfeiffer). Syndromic și formele non-sindromice pot fi diferențiate prin absența unor anomalii ale membrelor și / sau persoanele cu forme non-sindromică.
corecție craniu chirurgical este necesar pentru ameliorarea creșterii presiunii intracraniene și de a stabiliza nivelul intelectual, operația trebuie efectuată în copilărie, este stabilit diagnosticul clinic o dată.