Datele și induse

mutațiile Spontannye- prezente în natură fără prichin.Chasche vizibile toate ca urmare a unor erori în timpul replicării și repararea DNK.Mogut apar în somatice și generativă kletkah.Proiskhodyat extrem de rare, cu o frecvență de 1-100 per milion de exemplare ale gena.Zavisyat atât interne și mutație spontană faktorov.Dinamika externe la om, în ultimii 20 de ani în celulele sanguine periferice arăta concentrații scăzute ale aberațiilor cromozomiale au crescut în 1,5-2 ori. (1.56-2.78%), de exemplu, gena hemofilie are loc spontan, 10000 gameți mutant 0,32 gameți.

mutații Indutsirovannye-. care apar în capacitatea de orientare faktorov.Vpervye mutagenic radiații ionizante pentru a provoca un efect mutagen a fost detectat G.A.Nadsonom și G.S.Filipovym (1925) în studiile NWTimofeeff-Ressovskogo, M.Demeretsa, K.Shterna, J. Lee, M.Delbryuka și colab. au studiat principala dependență radiobiologic inducând mutatsiy.V particular, sa demonstrat că frecvența mutațiilor genei crește odată cu creșterea dozei de expunere.

2. generativă și somatice

Generative - mutatii care apar in celulele celulelor germinale și embrionare sexuale și transmise de către descendenții razmnozhenii.Odnim sexuale ale consecințelor grave ale apariției unor modificări mutaționale ale celulelor embrionare ale părinților și dezvoltarea zigotului este o încetare anticipată a sarcinii și avort spontan, care, în 46-99% din cazuri apar ca urmare a mutațiilor genomice aberații cromozomiale structurale sunt observate la 7,2% abortiruemyh embrioni.

mutatii Somaticheskie- care apar in celulele somatice, și sa manifestat doar osobi.Rasprostranenie corpul lor este întotdeauna un mozaic, adică. o parte din celulele din țesutul sau organul este diferit de celelalte pentru orice mutații somatice svoystvam.Effekt găsite în descendenții unei celule mutante, o astfel de mutatie face parte mozaikom.Mozaik-acest lucru este un tip special de celule mixte populyatsiey.Po mutații genomice astfel de persoane sunt somatice destul de chasto.Primerom mutatii la om sunt mosaicism culoarea ochilor, semne din naștere, unele tipuri de neoplasme (tumori).

Mai devreme în ontogeneza există o astfel de mutație, formele mutante mai kletok.I cea mai mare parte a corpului este transportă trăsătura mutantă, iar pozdnee- menshe.Pri reproducerea sexuală a următoarea generație nu este peredayutsya.Pri de propagare vegetativă a mutațiilor somatice sunt moștenite.

mutații somatice sunt cauza îmbătrânirii premature, deoarece cu varsta are loc acumularea fiziologice celulele pacienților cu sindrom Werner mutatsiy.U au redus capacitatea de cataracta deleniyu.Nablyudaetsya, calcifierea subcutanat, arterioscleroza prematură a pielii, diabet zaharat, incidență crescută a tumorilor maligne, instabilitate cromozomială și cărunt prematur în vârstă de li.Zabolevanie - autosomal -retsessivnoe.

3.Letalnye, subletale, mutații neutre.

plumb Letalnye- la moartea organismului în primele stadii ale mutațiilor individuale razvitiya.Harakter formate ca trei dysmorphogenesis variante (malformații vrodonnye). alterarea metabolismului, efecte mixte (dysmorphogenesis și metabolism anormal)

Subletalnye- reduce viabilitatea organizma.Chelovek, de obicei, nu supraviețuiesc până la vârsta reproductivă.

nu Neytralnye- afectează procesele vitale zhizni.Naprimer durata, culoarea irisului, pigmentarea pielii (în cazul în care gena nu are efecte pleiotropice)

Direcția efectului biologic al mutațiilor poate fi drepte si gena obratnym.Mutatsii de la starea de tip sălbatic la o nouă stare numită directă și a mutantului la dikomu- obratnymi.Protsess inversa de tranziție sunt adesea numite reversiune gena.Pryamye mutatie recesiva (homogentisuria, fenilcetonurie, orbire etc. .) și revers-dominant. (anomalii în structura membrelor) .Pentru rata de mutație mai inainte de gene este considerabil mai mare decât invers.