Fenilcetonuria (PKU) - o boală care este în legătură directă cu încălcarea metabolismului aminoacizilor conducând la boala CNS. Fenilcetonuria apare predominant la fete. De multe ori, copiii bolnavi se nasc din părinți sănătoși (ei sunt purtători heterozigote ale genei mutante). Aceleași căsătorii înrudite crește doar numărul de copii născuți cu acest diagnostic. Cel mai frecvent observate la fenilcetonurie Europa de Nord - 1: 10.000, în România la 1: 8-10000 și în Irlanda - 1: 4560. Negrii PKU aproape nu are loc.
Fenilcetonuria - cauze
Baza fenilcetonuriei este un deficit de enzime numită fenilalanină 4-hidroxilaza, care prevede sinteza fenilalanina la tirozina. aceasta implică o mare acumulare în lichide și țesuturi de fenilalanină și derivații săi (fenilacetic, acid fenillactic și fenilpiruvic și feniletillamina, fenilatsetilglyutamina și colab.), au un efect toxic asupra sistemului nervos central și provoacă perturbări în metabolismul glicolipide și lipoproteinelor, metabolismul proteinelor și hormoni metabolismul; cauzând perturbarea serotoninei și catecolaminei metabolismul, distrugerea transportului de aminoacizi, factori perinatale.
Fenilcetonuria - Simptome
Nou-născut arată complet sănătos, primele simptome ale bolii incep sa apara atunci când copilul ajunge la 2-6 luni. Fenilcetonuria arătat o mare slăbiciune, lipsa de interes în împrejurimi; pot apărea anxietate, vărsături, și iritabilitate. Chiar și după ce copilul împlinește vârsta de șase luni, veți observa un decalaj în dezvoltarea sa mentală.
Creșterea copilului poate fi normal sau redus. De asemenea, o scădere a dimensiunii craniului, iar mai târziu dentitie, copilul mai târziu începe să se așeze și să umble. Astfel de copii sunt diferite postura aparte si de mers: ei merg legănându, în pași mici, a redus cap și umeri, picioarele larg desfacute, care sunt îndoite de la șold și genunchi articulațiilor.
De asemenea, pacienții sunt ședinței în „poziția croitorului“, adică, cu picioarele încrucișate, care este asociat cu creșterea tonusului muscular. În cele mai multe cazuri, fenilcetonuria afecteaza blonzi, copiii cu ochi albastri a caror piele este complet lipsit de pigmentare. La unii dintre acești pacienți, apar convulsii, caracterizat prin miros „mouse“, dar cu vârsta, ele dispar. cianoză Exprimat și extremități dermofragizm, transpirație, sensibilitate crescută la lumina soarelui și a prejudiciului. De multe ori Phenylketonuria la copii cu dermatita manifesta, eczeme severe, hipotensiune arterială și o tendință de constipație.
Fenilcetonuria - Diagnostic
Pentru prevenirea consecințelor ireversibile ale fenilcetonurie, a avut loc imediat diagnosticul ei după naștere. În spital pentru viața copilului la termen 4-5 zile, iar pe data de 7 - sânge prematur este luată pentru examinare. o picătură de sânge capilar este impregnat cu o formă specială de hârtie. În cazul în care concentrația de fenilalanină în sânge mai mare de 2,2 mg%, apoi un copil cu părinții săi a trimis la Centrul de Genetica Medicala pentru inspecție, examinare suplimentară și diagnostic.
Fenilcetonuria - Tratament si Prevenire
tratate Fenilcetonuria astăzi metodă numai - a organizat dieta terapie în timp util, care se bazează pe principiul limitării de fenilalanină dietetice. Astfel complet eliminate din alimentele dietetice care conțin cantități mari de proteine (branza de vaci, pește, carne, ciocolata, cereale, fasole, ouă, produse de panificație, nuci etc.). La pacienții cu fenilcetonurie nutriție clinică de a aplica produse specializate de producție externe și interne.