boala von Willebrand - o tulburare mostenita de sange.
Simptomele sunt similare cu hemofilie, în legătură cu ceea ce este uneori numit von Willebrand psevdogemofiliey boala.
Cel mai caracteristic și specific VWD simptom sunt sângerări la membranele mucoase ale gurii, nasului, organele interne. Manifestările vWD pot avea diferite grade de severitate, în funcție de caracteristicile individuale ale câinelui. În formă ușoară a bolii este caracterizată prin sângerare moderată, în cazuri mai grave - extinse si extrem de grele.
Cauza de sângerare - tulburări de sângerare din cauza activității deficitare a factorului von Willebrand.
Ca urmare, un defect genetic responsabil pentru sinteza FvW perturbat secreție, funcția sau stabilitatea acesteia din urmă. Acest lucru dă naștere la tulburări hemoragice, care sunt cele mai frecvente in randul bolilor de sange ereditare la câini.
> Cauza moleculara a vWD de tip I-th - mutația c.7437G> O gena FvW FvW. Aceasta mutatie duce la o reducere a numărului de factor normale de 10-20% din normă, deși, după cum se pare, pentru unii câini, în legătură cu caracteristicile individuale, această sumă este suficientă pentru vWD practic asimptomatice.
Există trei tipuri de boala von Willebrand.
Cel mai comun tip I (în special caracteristic Pinscher Doberman și Airedales). Cele reduse concentrațiile plasmatice ale multimerilor vWF în prezența toate dimensiunile. De tip II este mai puțin frecvente și se caracterizează printr-un deficit selectiv de multimeri mari. Tipul III este un eșec pronunțat multimeri FvW absență aproape completă. Acest tip de boala este cel mai frecvent in randul terrieri din Scoția, Retriever.
În țara noastră a efectuat, de asemenea, studii genetice care identifică câinii unor rase anomalii genetice responsabile pentru dezvoltarea bolii von Willebrand. In aceste teste sunt mutații punctiforme diagnosticate în FvW de gene, ceea ce duce la perturbarea sintezei sau funcției factorului von Willebrand.
I - Identificarea mutatiei responsabil pentru dezvoltarea bolii von Willebrand de tip 1 la rasele canine Dobermann, Bernese Mountain Dog, câine drentskoy kuropatochnoy, germană Pinscher, Kerry blyuterera, Manchester Terrier, Papillon, Pembroke velshkorgi și un pudel.
Acest test a relevat o mutatie in situl splice la granița exon 43 și intronul 43 genei factorului vWf von Willebrand. Această mutație - nucleotidă substituție G la A în poziția 7536 a genei vWf duce la o scădere a eficienței despicare ARN. Prezența mutației duce la dezvoltarea bolii ereditare cu deficiență cantitativă parțială a factorului von Willebrand multimeric păstrând structura sa.
1 tip conform boala Laboklina este moștenită în mod dominant autosomal cu penetranta variabila. Prin urmare, există riscul ca un operator de transport caine - este un caine care are boala pur si simplu nu se manifestă fenotipic (pentru că poziția dominantă nu este completă și grade diferite de exprimare), până la o anumită perioadă de timp. sfătuiți să nu lase purtătorii acestei boli în reproducere, din cauza faptului că este imposibil să se determine ce procent a factorului normale într-un fel sau altul de câine, sau cât de mult este redus de la norma. Și dacă pentru unii câini, în legătură cu caracteristicile individuale, această sumă poate fi suficientă pentru aproape asimptomatice vWD, celălalt nu are (și nu este definit).
Aceasta mutatie poate provoca boala von Willebrand de tip 1 la câini din alte rase, în special, setter rosu si alb, irlandez, dar alte mutații au fost identificate pentru aceste specii care pot provoca aceeași boală.
vWD-NN nu este un purtător al mutației
vWD-NM este purtător al mutației
vWD-MM este bolnav