Variabilitatea mutațional și modificarea

Variabilitatea mutațional și modificarea

Una dintre cele mai importante proprietăți ale unui organism viu este variabilitatea sa. Ea se manifestă ca rezultat al interacțiunii cu mediul înconjurător și asigură diversitatea formelor existente - microorganisme, virusuri, plante și animale, inclusiv la oameni. Un rol semnificativ în variabilitatea organismelor joacă un divizare și recombinare a genelor care oferă o varietate de combinatii de gene deja existente și numeroase semne de recombinare controlate de acestea.

Conceptul de mutații și modificări

Principalul motiv pentru apariția unor noi semne de mutații - schimbări bruște în genotipul organismelor interesante generative domeniul său de aplicare și oferă trăsătura mutantă apărut la generațiile ulterioare. Mutațiile pot aparea in aparat genetic nuclear al celulelor, și în structurile citoplasmatice care transporta gene non-nucleare - plasmide, plastide, mitocondrii.

Modificări în organism, care nu afectează structura genetică și nu este transmisă ca rezultat al generațiilor următoare, sunt numite modificări. Acestea sunt puse în aplicare numai pentru viața organismului modificat și a trecut numai urmașilor prin propagare vegetativă. Modificări de modificare sunt de obicei exprimate într-o manifestare mai mare sau mai mică a semnelor în cadrul limitelor definite de genotipul.

Diferențele în manifestarea mutațiilor și modificărilor. Există unele diferențe clare în manifestarea mutațiilor și modificărilor. Cu aceleași efecte asupra organismului având aceleași modificări variază în aceleași caracteristici în aceeași direcție și limitele impuse de genotipul organismului. Mai puternic este impactul modificarea factor și mai mult timpul acestei expuneri, cu atât mai puternică modificările semna. Modificările pot fi inversate și, treptat, să slăbească sau chiar dispar complet după terminarea factorului de modificare.

Modificări de modificare sunt cele mai adaptabile - adaptive - caracterul și pentru a permite organismului de a supraviețui în schimbări extreme de mediu. Un astfel de rol adaptativ jucat în mod normal, prin modificările care apar sub influența factorilor de mediu obișnuiți, care, în cursul evoluției au întâlnit în repetate rânduri generații de strămoșii lor.

Spre deosebire de modificarile mutatii sunt non-direcțional în natură: aceiași factori mutageni pot provoca mutații ale diferitelor semne în diferite direcții și frontiere, aceeași mutație poate să apară ca urmare a diferitelor mutageni. Nici o indicație a gradului de schimbare cu mutație pe puterea și durata expunerii la un agent mutagen. Odată apărut, modificări mutaționale va rămâne stabilă până la sfârșitul duratei de viață a organismului, ele nu au caracterul adaptiv al rarele excepții. Am observat deja că numai mutații sunt moștenite și transmise generațiilor viitoare.

Dependența variabilității de influență a mediului. Un rol important în modelarea caracteristicile unui organism viu, împreună cu informațiile genetice care le-a primit de la părinții ei, jucat de condițiile specifice ale mediului în care se realizează aceste informații. Pentru diferite grupuri de simptome caracterizate prin mai mult sau mai puțin dependentă de condițiile externe. La om, de exemplu, tipul de sânge și culoarea irisului este complet controlat de genotip, mediul pentru aceste semne nu au nici un efect. de creștere umană este în mare măsură determinată de genotip, dar este supus influenței semnificative și a mediului. Gradul de dezvoltare musculara si greutatea corporala intr-o foarte dependentă de condițiile foarte externe (nutriție, exercițiu și m. P.).

reacție normală. Boundaries variație organism care apare sub influența factorilor de mediu și controlat genotipul său, determinat de rata de reacție. Variabilitatea caracteristică poate fi foarte mare, dar nu depășește limita de reacții normale. animalele de hrănire ranforsate se pot schimba in mod dramatic greutatea lor, dar toate modificările care rezultă se va potrivi cu viteza de reacție, tipic rasei. randament de vaci de lapte depinde nu numai de hrănire abundente, dar, de asemenea, pe ratele de reacție determinate de genotipul părinților lor. Într-o măsură și mai mare depinde de vitezele de reacție conținutul de grăsime al bovinelor de lapte. Lucrarea de reproducere este foarte important să se ia în considerare rata de reacție a soiurilor de plante în tehnicile agricole de cultivare, îngrășăminte, semănatului, și rase de animale - cu privire la condițiile de detenție și rația alimentară.

Cauzele mutațiilor

Mutațiile care apar sub influența unor efecte speciale - radiații ionizante, substanțe chimice, factori de temperatură, etc. numita induse. La rândul său, numite mutații spontane a avut loc fără expunerea intenționată, sub influența factorilor de mediu sau ca rezultat al modificărilor biochimice și fiziologice în organism.

Termenul „mutație“ a fost introdus în 1901, dl de Vries, care a descris mutații spontane într-una din speciile de plante. Diferite gene mutante într-o singură specie cu frecvență diferită, variază frecvența mutațiilor și legate de gene in genotipuri diferite. Frecvența mutațiilor spontane a genelor este de unități mici și de obicei calculate, cel puțin zeci și sute de cazuri foarte rare la 1 Mill. Gârneți (frecvența de porumb mutație spontană a diferitelor gene este de la 0 la 492 până la 10e gârneți).

Clasificarea mutațiilor. În funcție de natura modificărilor survenite în aparatul genetic al organismului, mutațiile genei sunt împărțite în (punct), cromozom și genomului.
  • Gene mutații. Costavlyaet cea mai importantă și o fracție de volum mare de mutații. Acestea sunt modificări persistente ale genelor individuale si sunt rezultatul înlocuirii unuia sau mai multor baze azotate în structura ADN-ului celeilalte, pierderea sau adăugarea unei baze noi, ceea ce conduce la încălcarea informațiilor ordinea de citire. Ca rezultat, se produce o schimbare în sinteza proteinelor, care, la rândul său, duce la apariția unor trăsături noi sau modificate.

Gene mutatii determina o schimbare în caracter în direcții diferite, rezultând într-o schimbare puternică sau slabă a proprietăților morfologice, biochimice și fiziologice. In bacterii, de exemplu, mutatii genetice afecteaza adesea atribute cum ar fi forma și culoarea coloniilor, rata lor de divizare, capacitatea de a fermenta diferite zaharuri, rezistența la antibiotice, sulfonamide și alte medicamente, reacție la efectele temperaturii, susceptibilitatea la infecția cu bacteriofagi, o serie de biochimice semne.

O variantă este multiple mutații genetice allelism. în care nu există două forme ale unei gene (dominantă și recesivă) și o serie de mutatii in aceasta gena cauzeaza diferite modificari controlate de trasatura genei. De exemplu, in Drosophila este cunoscut o serie de 12 alele, mutațiile apar în aceeași genă, care determină culoarea ochilor. O serie de mai multe alele gene prezentate determina „culoarea blanii la iepuri difference grupe de sânge uman și altele.
  • mutații cromozomiale. Mutațiile de acest tip, de asemenea, denumite rearanjamente cromozomiale sau aberații apar ca urmare a unor schimbări semnificative în structura cromozomilor. Mecanismul de rearanjamente cromozomiale sunt formate la pauze de cromozomi mutagen, pierderea ulterioară a unora dintre fragmentele și reunificarea părților rămase de cromozomi într-o ordine diferită de cromozom normal. rearanjamente cromozomale pot fi detectate prin microscopie cu lumină. Cel mai important dintre ele: lipsa, deleții, duplicări, inversiunile, translocații și transpuneri.
    • Lipsurile numit rearanjamente cromozomiale din cauza pierderii de terminal fragment. Cromozomul devine astfel scurtat, lipsit de unele gene închise într-un fragment pierdut. cromozom pierdut este scos in afara nucleului in timpul meiozei
  • Deleția - același cromozom regiune pierdere, dar nu fragment terminal și o porțiune de mijloc a acestuia. În cazul în care porțiunea pierdută este foarte mică și nu poartă gene care influențează puternic viabilitatea organismului, eliminarea va determina o schimbare a fenotipului, în unele cazuri, aceasta poate provoca moartea sau patologie ereditară gravă. Eliminările sunt ușor de detectat prin examen microscopic, ca in meioză site-ul conjugare normal de cromozomi, lipsit de un situs omoloagă în cromozomul cu o deleție formează o buclă caracteristică (fig. 1).

  • Dublarea - dublarea unei secțiuni a cromozomului. Notând secvența condiționată a oricăror porțiuni ale cromozomului ca ABC, cu duplicarea, putem observa este locația acestor site-uri: AABC, AVVS sau AVSS. Când duplicarea tuturor porțiunii de contact selectată va arăta ca AVSAVS, t. E. Un bloc de gene duplicat. Posibila repetare a unei porțiuni (sau AVVVS AVSAVSAVS), nu numai în duplicarea adiacente, dar, de asemenea, mai multe părți îndepărtate ale aceluiași cromozom. In Drosophila, de exemplu, a descris o repetiție de opt ori a regiunilor cromozomiale. Adaugarea de gene suplimentare afectează organismul este mai mică decât pierderea, astfel încât duplicarea afecta fenotipul într-o măsură mai mică decât lipsurile și deleții.

  • Inversion - schimbarea ordinii genelor în cromozomul. Rezultatul Inversiune din două pauze de cromozomi, fragmentul rezultat a fost inserat în locația sa originală, transformat în prealabil peste cu 180 °. Schematic, inversiunea poate fi reprezentat după cum urmează. Porțiunea cromozomului care poartă gena AVSDEFG, discontinuități apar între genele A și B, E și F; fragmentul rezultat VSDE flips și construit în locația sa originală. Ca rezultat, porțiunea de raportare este structura să aibă AEDSVFG. Numarul de gene cu inversia nu se schimbă, astfel încât acestea au un efect redus asupra fenotipului unui organism. inversiune cytologically ușor de detectat printr-un aranjament caracteristic acestora în meioză la momentul conjugării cromozomi omologi.

  • Translocation asociat schimbului de regiuni între cromozomi neomoloage sau situs de atașare cromozom pentru o pereche de cromozomi non-omoloagă. translocarea Dezvăluit efectelor genetice pe care le provoacă.

  • Transpunerea se numește deschisă în ultimii ani, fenomenul inserarea unui mic fragment dintr-un cromozom care transporta mai multe gene în orice altă parte a cromozomului, adică. E. Transferul genelor în genomul în altă parte. Mecanismul de apariție a transpunerii este încă puțin înțeleasă, dar există dovezi că acesta este diferit de restul mecanismului de rearanjamente cromozomiale.
  • mutații genomice
    • Poliploidie. Fiecare dintre speciile existente de organisme vii set caracteristic inerent de cromozomi. El este constant în număr de seturi de cromozomi de toate diferite si sunt o singură dată. Un astfel de organism principal set haploid de cromozomi continute in celulele sale embrionare, notate cu x; Celulele somatice conțin în mod normal două seturi haploide (2) și sunt diploide. În cazul în care cromozomii unui organism diploid, dublat în timpul mitozei, nu diferă în cele două celule fiice și să rămână în același miez, există o creștere de ori fenomen a numarului de cromozomi, numit poliploidie.
    • Autopoliploidiya. Formele poliploide poate avea trei seturi de cromozomi (triploid), 4 (tetraploide), 5 (pentaploid), 6 (hexaploid) și un set de cromozomi. Poliploizilor cu repetarea multiplă a acelorași seturi de bază de cromozomi sunt numite autopolyploid. Autopoliploidy apar fie ca urmare a diviziunii cromozomi fără diviziune celulară ulterioară, sau prin participarea la fertilizarea gametilor cu număr de cromozomi neredus sau fuziunea celulelor somatice sau nucleele lor. In experiment efectul poliploidie este acțiunea șocurilor de temperatură (temperatură ridicată sau scăzută) sau expunerea la un număr de substanțe chimice, printre care cele mai eficiente colchicina alcaloid, acenaftenă, droguri. În ambele cazuri, există o blocare a axului mitotic și ca rezultat - non-disjuncție în timpul mitozei dublarea cromozomilor in doua celule noi si combinarea lor într-un singur nucleu.

    seria poliploide. Numărul de cromozomi de bază x in genuri diferite de plante sunt diferite, dar în interiorul aceleiași specii din genul au adesea un număr de cromozomi, multiple x, formează așa-numita serie poliploidă. La grâu, de exemplu, unde x = 7, specii cunoscute având număr de 2x, 4x, și 6x de cromozomi. Rosa, în cazul în care numărul principal este, de asemenea, egal cu 7, există o serie de poliploide, care conțin diferite tipuri de 2x, 3x, 4x, 5x, 6x, 8x. seria poliploide de cartofi conține speciile cu 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 și 144 de cromozomi (x = 12).

    Autopoliploidiya distribuit în principal în plante ca la animale provoacă încălcarea mecanismului de determinare a sexului cromozomial.

    Distribuția în natură. Din cauza ratelor de reacție inerente plantelor poliploide mai largi sunt mai ușor să se adapteze la condițiile de mediu nefavorabile, sunt mai ușor de a tolera variațiile de temperatură și de uscare, ceea ce conferă avantaje în populația zonelor alpine și de nord. De exemplu, în latitudinile nordice, acestea reprezintă 80% din toate tipurile comune de acolo. Modificări brusc numărul de specii poliploide când se trece de la zonele muntoase Pamir cu climat extrem de dure la condiții mai favorabile Altai Caucaz și pășuni alpine. Printre fracțiune de cereale investigate Pamir specii poliploide este de 90%, Altai - 72%, Caucaz - doar 50%.

    Caracteristici ale biologiei si geneticii. plante poliploide caracterizate printr-o creștere a dimensiunii celulei, cu rezultatul că toate organele lor - frunze, tulpini, flori, fructe, rădăcini sunt mai mari. Datorită naturii mecanismului de segregare cromozomiale in poliploizilor atunci când au trecut fenotip de divizare în F2 este 35. 1.

    Ca rezultat, hibridizare și ulterior dublarea numărului de cromozomi din hibrizi apar forme poliploide care cuprind două sau mai multe seturi de cromozomi repetitoare și numite allopolyploids.

    În unele cazuri, plantele poliploide au redus fertilitatea datorită originii și caracteristicile meiozei lor. In genomuri poliploide, cu un număr par de cromozomi omologi în timpul meiozei în conjugate adesea în perechi sau mai multe perechi împreună, fără a perturba cursul meiozei. În cazul în care unul sau mai mulți cromozomi nu găsi perechile lor în meioză și nu participă la gameți formă conjugare cu un număr de cromozomi dezechilibrat, ceea ce duce la moartea lor și scăderea puternică a poliploizilor de fertilitate. încălcări și mai mari apar în timpul meiozei în poliploizilor cu un număr impar de seturi. În allopoliplsidov întâlnite în hibridizarea celor două specii și având două genomuri parentale, în timp ce conjugarea fiecare cromozom este un partener printre cromozomii speciei. Poliploidie joacă un rol important în evoluția plantelor și este utilizat în reproducere.