Mutageneza spontană. și anume proces de mutații în organism, în absența mutageni expunerii deliberate, reprezintă rezultatul final al impactului total al diferiților factori care conduc la deteriorarea structurilor genetice in organism viu.
Cauzele mutațiilor spontane pot fi împărțite în:
• exogene (radiații naturale, temperaturi extreme, etc.);
• endogen (care apar spontan compuși chimici în organism metaboliții produce efecte mutagene, erori de replicare, reparare, recombinare, genele de acțiune și mutatoare antimutator; transpunere elemente genetice mobile etc.).
Principala sursă de mutații spontane sunt factori endogeni care duc la deteriorarea gene si cromozomi in timpul metabolismului celular normal. Rezultatul acțiunii lor - erori genetice procesele de replicare, repararea și recombinarea.
endogeni se referă mutageneza spontană și activitatea mutagenă a elementelor speciale genomului: gene mutatoare si metabolitii endogene.
Emergența mutațiilor depinde de caracteristicile structurii primare a ADN-ului în loc de ajustare, și un număr de cercetători cred că crescute de mutagenicitate endogene au, în general, toate secvențele de ADN, care sunt capabile să se aplece. Este această caracteristică a structurii conformațională a ADN-ului: regiunea promotor a genelor, originea de site-uri de replicare. locuri cromozomi contact cu matricea nucleară, adică porțiunile de ADN care sunt topoizomeraza afectate implicate în replicarea, transcriere, recombinare, incluzând și nonhomologous (ilegale). Rezultatul acesta din urmă nu poate fi in mutatie genetica, dar, de asemenea, importante aberații cromozomiale structurale (translocații, inversiuni etc.).
Gene mutații. Conceptul de boli genetice.
Gene mutații - modificări în structura unei singure gene. Această modificare în secvența de nucleotide a: pierdere, inserție, substituție, etc. De exemplu, înlocuirea A T. Cauze - tulburări de dublare (replicare) a ADN-ului. Exemple: siclemia, fenilcetonurie.
boala genetica - un mare grup de tulburări care apar ca urmare a unei daune ADN-ului la nivelul genei. Termenul utilizat pentru bolile monogenice, în contrast cu grupul larg - boli ereditari
Cauzele anomaliilor genetice
Cele mai multe patologii genetice cauzate de mutatii ale genelor structurale care realizează funcția lor prin sinteza de polipeptide - proteine. Orice mutatie a genei conduce la o modificare a structurii sau a cantității de proteină.
Începe orice boală genetică este asociată cu un efect primar al alelei mutante.
Circuitul principal include o serie de unități de boli genetice:
mutantă alela → Produs → modificat lanț primar al proceselor biochimice din corpurile celulare → → organism
Ca urmare a mutațiilor genetice pe următoarele opțiuni pentru nivel molecular:
sinteza proteinelor anormale;
producția unei cantități în exces a produsului genei;
absența generării produsului primar;
producția unei cantități reduse dintr-un produs primar normal.
Nu se termină la nivel molecular în legăturile primare ale patogeneza genei bolii este continuată la nivel celular. In diverse boli punct de acțiune de aplicare a genei mutante poate fi ca structura singură celulă - membrană lizozomi, mitocondrii, peroxizomi și organe.
Manifestările clinice ale bolilor genetice, severitatea și viteza de dezvoltare depinde de caracteristicile genotipul organismului, vârsta pacientului, condițiile de mediu (energie, răcire, stres, oboseală) și de alți factori.
gena caracteristică (precum și toate ereditare), boli, este eterogenitatea lor. Aceasta înseamnă că una și aceeași expresie fenotipică a bolii poate fi cauzata de mutatii in gene diferite sau mutații diferite în cadrul unei singure gene. Pentru prima dată eterogenitatea boli ereditare a fost identificat S. N. Davidenkovym în 1934
Incidența globală a bolilor genetice la o populație este de 1-2%. Convențional, frecvența bolilor genetice este considerat ridicat în cazul în care are loc cu o frecvență de 1 din 10000 medie sugari - 1 din 10000 - 40000 și mai departe - scăzut.
Formele monogene de boli genetice ereditare, în conformitate cu legile Mendel. Prin tip moștenire ele sunt împărțite în autozomale dominante, autozomale recesive și X-legate sau Y cromozomi.