boala genetica nu poate fi vindecat, dar, de asemenea, în mod accidental infecta nu va funcționa. În lume există multe boli rare, dintre care majoritatea sunt asociate cu ADN-ul afectata.
Epidermoliza buloasă. Esența acestei boli teribile este că de la orice atingere a umfla pielii, formând un balon. Ulterior, se sparge, lasand sangerarea si rana dureroasa. La fel ca aripile unui fluture, pielea lent pe moarte de atingeri. Nu există medicamente, ulcere afectează membranele mucoase, esofag, organele interne. Mă doare toate - să se miște, să mănânce, să bea, trăiesc.
Cistinoză. O boala care poate transforma un om de piatră. Întregul corp, în special în rinichi, sânge și sistemul limfatic, se acumulează cantități anormale de cistina. transforma treptat in cristale, care determina celulele de solidificare. De-a lungul timpului aceasta duce la pietrificare. Omul de cotitură încet, dar sigur într-o statuie. Cei mai mulți pacienți Cistinoza - copii mici, care nu sunt destinate să trăiască până la vârsta adultă. Viața lor depinde de chimice și medicamente luate de zi cu zi. Aceasta boala teribila determină încetinirea dezvoltării fizice - copiii nu pot tolera exercitarea, și se va opri în creștere. Ceea ce este interesant, creierul rămâne intact. Medicina este lipsit de putere, într-adevăr doar un pic lent procesul de boala.
Cataplexie. În ciuda oroarea de ceea ce se întâmplă cu pacientul, simptome de cataplexie poate parea destul de amuzant. Orice emoție puternică conduce la o relaxare bruscă a tuturor mușchilor corpului si provoaca o pierdere a conștienței. Frica, jenă, furie, bucurie și chiar experiențe de dragoste care se termină lesin. Convulsiile pot fi de până la aproximativ patruzeci de ori pe zi. cataplexie Medicina mai interesat de un motiv - boala apare de obicei în asociere cu narcolepsie.
Sindromul sistemului extrapiramidal. Boala se manifestă într-un număr excesiv de mișcări involuntare. Atacurile ajunge om dintr-o dată: relaxarea musculara absolut apar membrele jonglerie negestionate și mușchii faciali. Ulterior, boala provoacă schimbări mentale și reduce capacitatea mentală, provocând nebunie. Cel mai rau lucru - omul cu copilul știe despre boala, și rămâne doar să aștepte pentru oroarea, atunci când el va apărea. De obicei, acest lucru se întâmplă în 30-50 de ani. Boala este incurabilă astăzi.
Acromegalie. Boala este cauzată de producția excesivă de hormon de creștere. ceea ce conduce la o creștere substanțială în anumite părți ale scheletului sau unele corpului uman. Motivul este o tumoare benigna, situat în apropiere de glanda pituitara, care produce hormonul de creștere greu. Simptomatologia devine evidentă numai în senzațiile fizice: intoleranța de lumină puternică, vedere dublă, a redus de auz și miros. Apoi, există o creștere treptată a țesutului osos și moale, o persoană devine fălci mai crescute și organele interne. Pacientul suferă de dureri de cap, somnolență și slăbiciune generală. Acromegaliei fost mult timp studiate de către medici, cu toate acestea, un tratament eficient nu există încă.
Progeria - Una dintre cele mai rare boli genetice din lume. Nu se cunoaște mai mult de o sută de cazuri de progeria, doar câțiva oameni trăiesc cu diagnosticul. Acesta poate fi numită îmbătrânire accelerată patologice. Procese in celulele care insotesc boala, nu sunt pe deplin înțelese.
Copilul se dezvoltă în mod normal, în primul an și jumătate, iar apoi încetează brusc să crească. Nasul este indicat, pielea devine mai subțire, acoperite cu riduri și pete, cum ar fi persoanele în vârstă. Există și alte simptome care sunt caracteristice pentru persoanele în vârstă: dintii copii cad, nu cresc chel cap permanente, inima și articulațiilor perturbate, mușchii atrofie. Pacienții cu zhivut- lung, de obicei, 13-15 ani. Există o altă opțiune forma adultă a bolii. Din aceasta afecteaza oameni maturi deja.
Ea apare din cauza lipsei de cromozomului 15, mai multe gene. Primele simptome vizibile ale bolii ca un copil: copilul creste slab, nu vorbește de multe ori râde fără nici un motiv, el involuntar tic nervos sau fin strâns mâinile și picioarele. Epilepsia poate apărea. Se dezvoltă mult mai lent decât colegii lor, mai ales în ceea ce privește inteligența. Majoritatea acestor copii devin adulți, și nu învață să vorbească sau să intre în posesia a câteva cuvinte simple. Cu toate acestea, ei înțeleg mult mai mult decât pot exprima. Nume pacienți au primit păpuși fericit pentru frecvente și foarte râs fără motiv caracteristic sindromului, mersul pe jos rigid picioare.
boală nu sunt rare, aproximativ 200 de cazuri. Este un defect genetic, în care pielea au un fotosensibilitate foarte mare. Pacientul nu poate suporta lumina, pielea începe să mancarime, vezicule și răni. Aspectul unei astfel de persoană este teribil, este acoperit tot cicatrici podzhivaet și răni, palid și vlăguit. Interesant, dintii pot fi vopsite în roșu.
Se pare că suferă de Gunter a servit ca sursă de inspirație pentru crearea de literatură și cinema imagine vampir. La urma urmei, se evită, de asemenea, soarele lumină el literalmente dăunătoare pentru piele.
Boala este relativ rară, și există încă multe neclare. Născut cu acest copil sindrom nu poate respira și să mănânce, deoarece maxilarul inferior este subdezvoltată în palatoschizisului sunt disponibile, iar chiuvetele de limbă. În unele cazuri, maxilarului poate fi absent, ceea ce conferă persoanei trăsături caracteristice ale păsărilor. Boala este tratabilă.
Progeria. Aceasta apare la un copil de 8 000 000. Această boală se caracterizează prin schimbări ireversibile în piele și organele interne, cauzează îmbătrânirea prematură a organismului. Speranța de viață medie a persoanelor cu zabolevaniem- 13 ani. Este cunoscut doar un singur caz în care pacientul a ajuns la vârsta de patruzeci și cinci de ani. Acesta a fost înregistrată în Japonia.
În Evul Mediu, oamenii cu astfel de defecte genetice numite vârcolaci sau chelovekoobezyanami. Această boală este caracterizată de creșterea excesivă a părului pe tot corpul, inclusiv fața și urechile. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrată în secolul al 16-lea.
Purtători de această boală a sistemului imunitar este inactiv. Pe boala vorbind după filmul „Băiatul din bule de plastic“, care a apărut pe ecrane în 1976. Se spune despre un băiețel cu handicap David Vetter, care este obligat să trăiască într-un balon de plastic. Din moment ce orice contact cu lumea exterioară pentru copil ar putea fi fatal. In film, se termină și se încheie atinge frumos fericit. Real David același vânt a murit la varsta de 13 ani, după o încercare eșuată a medicilor de a consolida sistemul imunitar.
Care sunt bolile genetice
Fiecare persoană sănătoasă are 6-8 gene deteriorate, dar ei nu distrug functia de celule si provoca o boala, deoarece acestea sunt recesive. Dacă o persoană moștenește de la mama și tatăl a două genei anormale similare, el cade bolnav. Probabilitatea unei astfel de coincidență este extrem de scăzută, dar crește brusc în cazul în care părinții sunt legate. Din acest motiv, frecvența anomaliilor genetice este ridicat in randul populatiilor inchise.
Fiecare genă din corpul uman este responsabil pentru producerea unei anumite proteine. Datorită existenței genei deteriorate începe sinteza proteine anormale care duce la afectarea funcției celulelor și malformații.
Pentru a stabili riscul unei anomalii genetice poate fi un medic, să vă întreb despre boli ale rudelor „a treia generație“, ca parte și din partea soțului tău.
o mare varietate de boli genetice, cu unele - foarte rare.
Aici caracteristicile unor boli genetice.
Sindromul Down - o tulburare cromozomiale caracterizata prin retard mental și dezvoltarea fizică defectuoasă. Boala apare ca urmare a prezenței cromozomul 21 de minute în abur. Aceasta este cea mai frecventa tulburare genetica, care apar la aproximativ unul din 700 de nașteri. Frecvența de sindromul Down creste la copiii nascuti la femeile cu vârsta peste 35 de ani. Pacientii cu aceasta boala au un aspect distinct și suferă retard mental și fizic.
sindromul Turner - o boala care afecteaza fetele, caracterizate prin absența parțială sau totală a unuia sau a doi cromozomi X. Boala apare într-una din 3.000 de fete. Fetele cu această tulburare sunt, de obicei, foarte scurte și nu funcționează ovare.
boli genetice rare la copii
Osteogenezei imperfecta boala ereditara, care determină o scădere a masei osoase și creșterea fragilității cauzelor acestora. Se presupune că cauza osteogenezei imperfecta - tulburări congenitale ale metabolismului colagenului. În cazurile în care osteogeneza imperfecta apare după naștere, vorbesc despre tipul dominant de moștenire, și anume copiii pot deveni bolnavi în cazul în care această patologie suferă unul dintre părinții săi. O forma severa a bolii, în care se naște un copil cu fracturi multiple sau le primește în timpul nașterii, moștenită recesiv, adică în acest caz, în cazul în care o gena care cauzeaza patologia este prezent în ambii părinți.
Progeria este un defect genetic foarte rar, care este exprimat într-o mare schimbare în piele și organele interne, datorate îmbătrânirii premature a corpului uman. Pe planeta noastră, 52 de cazuri de progeria înregistrate. Copiii cu progeria care arata diferit de copii obișnuiți până la șase luni după naștere. Dar, în viitor, ele au simptome inerente bătrâneții: pielea este acoperită cu riduri, oasele devin fragile, se dezvolta ateroscleroza. Copiii cu acest defect genetic teribil mor cu vârste cuprinse între 5 și 15 ani. Copiii Progeria este cauzata de mutatii in gene in celulele pacientilor cu Progeria copii constatat încălcări ale repararea ADN-ului.
Ihtioză - o boală ereditară a pielii, care apar pe tipul de dermatoze. Aceasta caracterizat prin încălcarea difuză a cheratinizare și se manifestă sub formă de solzi pe piele. Principala cauză a ihtioza este o mutatie genetica, biochimie ereditară care nu a fost încă descifrat. Violarea metabolismului proteic este manifestarea principala a mutatiei genetice care duce la ihtioza. Cele mai multe forme de ihtioza afecteaza o persoana din zeci de mii.
Concluzie. Aceste boli sunt în prezent dificil de tratat, iar copiii de la naștere devin cu handicap. Este necesar nu numai pentru a îmbunătăți metodele de tratament, dar, de asemenea, familiarizat cu Etiologia acestor boli, care este deosebit de important pentru cei care au ales viitorul profesiei medicale.
Surse: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com