Acele cupluri care au depasit infertilitate si au recurs la fertilizarea in vitro, desigur, doresc să aibă un urmași plin și sănătos. Cum poate veni doctorul, atunci când se confruntă cu posibilitatea de a avea un copil cu tulburări genetice sau deficiente de dezvoltare? Pentru a exclude astfel de cazuri FIV cu PGD se efectuează.
PGD FIV - ce este?
Baza sănătății genetice - cariotip. Toate încălcările care apar în perechi de cromozomi, formate după fuziunea de gameți de sex masculin și feminin, să conducă la încălcări și anomalii la făt.
Pentru a evita acest lucru, înainte de replantare, să efectueze diagnosticare ale materialului genetic al celulelor embrionare de. PGD FIV - o metoda care permite embrionul pentru a verifica boli genetice înainte de transferul în uter. Abrevierea vine ca diagnosticul genetic preimplantare.
Indicații pentru diagnosticul de preimplantare
Pre-implantare diagnostic genetic este efectuat la pacienții tratați cu anumite indicații.
Cum de a preveni riscurile genetice?
Pentru a preveni apariția unor riscuri genetice inspecta mai întâi unul dintre cuplul pe purtătorul genei pacientului. În cazul în care încălcarea constatată, apoi a examinat celuilalt soț. Detectarea ambele purtătoare de gene anormale determină o probabilitate de 25% dintr-o naștere copil bolnav. Această pereche până când un copil este recomandat să examineze embrionului și să efectueze diagnosticul de pre-implantare.
Avantajele de FIV cu PGD
Este important ca PGD-diagnostic pot fi efectuate înainte de implantare. În cazul în care încălcări se găsesc în timp (înainte de replantare), nu va fi vorba de întreruperea sarcinii după FIV. Viitorul Mama și tata trebuie să-l înțeleagă, mai ales dacă acestea sunt purtători de tulburări genetice.
Sunt mult mai probabil să apară astfel de „erori“ genetice și a bolilor cu transmitere prin moștenire:
- Transportul de o translocație echilibrată. Asemenea concepții greșite „perestroika“ in cromozomi apar cu o frecvență de 1: 300 de pacienți.
- fibroza chistica.
- Fenilcetonuria.
- Werdnig-Hoffmann.
- Surdo-mutism.
- coreea Huntington.
- distrofie musculară Duchenne.
Trebuie să fac PGD?
Cuplurile care au tulburărilor de mai sus sau purtătorilor, există două moduri: de a deveni gravide și pentru a detecta anomalii în timpul sarcinii sau verificați în prealabil - pun un diagnostic si transferate in uter a unui embrion dovedit, sănătos.
Posibilitatea de diagnosticul genetic preimplantare sunt destul de largi. O listă de tulburări genetice care pot fi determinate în etapa înainte de „migrarea“ a embrionului în corpul mamei, include elemente 300-400. Ce ar trebui să acorde o atenție vă cere în mod specific la clinică.
Metodologia
Realizarea pre-diagnostic implantare necesita echipamente speciale. În funcție de scopul de a face față medicului, poate fi efectuat studiul cromozomilor sub un microscop cu fluorescență (pentru a examina întregul set de cromozomi) sau PCR (pentru detectarea mutațiilor în gena). Dar, trebuie mai întâi să obțină o singură celulă din embrionul.
In laborator, ovulul fertilizat în a treia zi de incubare, plasat într-o cupă steril cu un mediu special pentru biopsie blastomer. Sub microscop, în a treia zi, puteți observa 8 blastomere. Embriolog trebuie să ia una blastomer. Aceasta este o procedură complexă și foarte precisă. Este necesar să se elimine celula, astfel încât să nu se rănească embrion. Apoi, materialul rezultat este transportat în laborator pentru studierea genetica si sexul embrionului.
Tot materialul genetic din nucleul este localizat. Pentru a facilita randamentul blastomeres nucleu sunt plasate într-o picătură de soluție hipotonă, celula este distrusă. Apoi, examinat la microscop fluorescent. Cromozomii sunt definite ca un semnal de culoare specifică.
Retragerea blastomeres (celule) nu se reflectă în creșterea continuă și dezvoltarea embrionului.
Efectuarea FIV cu diagnosticul de preimplantare vă permite să:
- evita nașterea unui copil cu defecte genetice, inclusiv legată de sex;
- creste eficienta embrionilor FIV prin transferul doar un cariotip complet;
- preveni apariția copiilor cu predispoziție la procesele de cancer și alte boli grave;
- reduce riscul de avort spontan.
Dacă îndrăznești să FIV medic pentru orice motiv, recomandă un diagnostic de pre-implantare, nu îndoială chiar și fezabilitatea acestuia. În joc este starea de sănătate a copilului, și, prin urmare, fericirea lui în viață.