Genele efecte pleiotropice - acest lucru depinde de mai multe atribute ale unei singure gene, adică acțiunea plurală a unei singure gene. In ochi alb gena Drosophila, în același timp, afectează culoarea caroseriei, lungimea aripilor, structura aparatului genital, reduce fertilitatea, reduce speranța de viață. Omul cunoscut boală ereditară - arachnodactyly ( „degete păianjen“ foarte subțiri și lungi degete), sau boala Marfan. Gena responsabilă pentru această boală este o tulburare de dezvoltare a țesutului conjunctiv și influențează, de asemenea, dezvoltarea mai multor caracteristici: o încălcare a cristalinului ochiului, anomalii in sistemul cardiovascular.
Gene efecte pleiotropice pot fi primare și secundare. În gena pleiotropy primar isi exercita beneficiile sale multiple. De exemplu, atunci când boala Hartnupa mutatie genetica duce la triptofan malabsorbția aminoacizi în intestin și reabsorbția în tubii rinichi. Aceasta afectează atât membrana celulelor epiteliale intestinale și tubii renali cu tulburări ale sistemelor digestive si excretorii.
In pleiotropy secundar au o expresie fenotipica primară a genei, urmată de un proces pas in curs de dezvoltare a schimbărilor secundare care duc la efecte multiple. Deci, atunci când siclemie în homozigoti observat mai multe semne patologice: anemie, splina marita, leziuni ale pielii, inima, rinichii și creierul. Prin urmare, gena homozigotă siclemie mor, de obicei in copilarie. Aceste expresia genelor fenotipica cuprind o ierarhie a manifestărilor secundare. Cauza principală, exprimarea directă fenotipică a genei defecte este hemoglobină anormală și eritrocitelor formă de semilună. Aceasta are ca rezultat secvența altor procese patologice: aglutinarea și distrugerea celulelor roșii din sânge, anemie, defecte in rinichi, inima, creier - simptomele patologice sunt secundare.
Când pleiotropy, o genă care acționează asupra a ceea ce se poate schimba că o trăsătură de bază, de a modifica expresia altor gene, și, prin urmare, a introdus conceptul de gene modificatoare. Recente crește sau reduce dezvoltarea caracterelor codificate de gena „majoră“.
În funcție de indicatori de funcționare trăsături ereditare de caracteristicile genotipului este penetranță și expresivitatea.
Având în vedere acțiunea genelor, alele lor trebuie luate în considerare și efectul modificatoare al în care rozvivaetsya organismul mediu. În cazul în care plantele primula hibridizează la temperatura de 15-20 ° C, în conformitate cu schema F1 mendelivskoy, toate generațiile vor avea flori roz. Dar când o astfel de trecere efectuată la o temperatură de 35 ° C, toți hibrizii vor avea flori albe. În cazul în care exercitarea de trecere la aproximativ 30 ° C, apoi un raport diferit (3: 1 până la 100%) de plante cu flori albe.
O astfel de fluctuație în divizarea claselor, în funcție de condițiile de mediu a fost numit penetranță - puterea manifestărilor fenotipice. Deci penetranta - este frecvența expresiei genelor, fenomenul apariției sau absenței unei trăsături în organisme de același genotip.
Penetranta variază considerabil între gene dominante și recesive între. In plus fata de gene, fenotipul care apare numai la o combinație de anumite condiții și suficiente condiții externe rare (ridicat) penetrance la oameni au gene, a caror expresie fenotipica are loc la orice conexiuni ale condițiilor externe (penetrance scăzută). Penetranta este măsurată prin procentul de organisme semn fenotipică a numărului total de transportatori au realizat studii alele relevante.
În cazul în care gena este complet independent de mediul înconjurător, determină exprimarea fenotipică, are penetranța 100 de procente. Cu toate acestea, unele gene dominante apar mai puțin regulat. Deci, are polidactilie o moștenire verticală clară, dar există lacune generații. Dominant anomalie - pubertate precoce - numai inerente la barbati, dar poate transmite, uneori, boala de la o persoană care nu a suferit de această boală. Penetranta indică un fenotip corespunzător este ce procent din purtătorii de gene. Deci, penetranta depinde de gene, mediu, de la ambele. Astfel, această genă nu este proprietatea constantă, iar funcția genelor în medii specifice.
Expresivitate (ehrgessio Latină -. Expression) - o modificare a cantitative manifestările caracteristice la persoane diferite-purtători ai alelei corespunzătoare.
Când bolile ereditare dominante expresivitate poate varia. În același rseme pot manifesta boli ereditare ale plămânilor, abia vizibile la severe: diferite forme de hipertensiune, schizofrenie, diabet, etc. boală ereditară recesivă în cadrul familiei apar același tip și au expresivitatea kolebaniyniya minore.