Proprietățile genei. Mediu ca un concept genetic
Proprietățile genei. Mediu ca un concept genetic
Gene ca unitate genetică funcțională este înzestrat cu un număr de proprietăți.
În primul rând, este diferit specificitatea de acțiune. Aceasta înseamnă că o genă specifică conduce la posibila prezență în fenotipul celulei (corp) al unei caracteristici. Este cunoscut, cu toate acestea, multe exemple pleiotropy sau efectul pleiotrope al genei.
Acesta constă în faptul că o genă structurală controlează formarea corpului câtorva sau chiar mai multe semne (fig. 4.2). Este suficient este probabil ca efectele pleiotropice ale genelor asociate cu produsele lor de expresie (polipeptide) într-o serie întreagă de procese vitale (fig. 4.3).
Tendința se extinde utilizarea conceptului de pleiotropy genetice inițiale în biologie. La baza tendinței sunt numite a venit, se pare că, din chimia noțiunea că, practic, chimic (în viața lumii de celule biochimice, metabolice) de proces, în plus față de cele dorite (forme de viață,
Fig. 4.2. efectul pleiotrope al genei. Dependența formării mai multor caracteristici ale funcțiilor produsului expresia genelor. Reacțiile de violare A-B catalizate de proteină enzimă, ca rezultat al mutației genei conduce la formarea de caracteristici D și E
Fig. 4.3. efectul pleiotrope înlocuirii unui aminoacid din hemoglobina umană globinei β, care se manifestă clinic ca siclemia
biologic rezultat expedient) oferă adesea efecte secundare nedorite, care a fost numit parame-tabolicheskih. Un exemplu de punct de vedere biologic advers parametabolicheskogo efect (efect pleiotrope alternativă) poate servi ca formarea inevitabilă a speciilor reactive de oxigen (cu efect distructiv asupra biopolimeri și structura celulară) într-o corespunzătoare proceselor biologice incontestabil de fosforilare oxidativă în mitocondrii. Procesele pas rametabolicheskih în sistemele biologice generează antagonică (multidirecțională biologic fezabil și în același timp și în mod inevitabil, biologic dăunătoare) efecte pleiotropice alternative, a se vedea, în special, elementul de conducere îmbătrânirea animalelor pluricelulare superioare.
Împreună cu pleiotropy, în care un genotip dă motiv pentru mai multe efecte fenotipice, există conceptul de heterogenitate genetică în care diferite pri- genotipică
ranguri conduc la același efect fenotipic. Astfel, boala „neuropatie ereditară Dejerine-Sottas“ caracterizat fenotipic demielinizare congenitală a nervilor periferici, apare în cazul mutațiilor în gene diferite - PMP22 (cromozomul 17), Po (cromozomul 1), EGR2 (cromozomul 10) și PRX (cromozomul 19). Desigur, toate aceste gene sunt legate de educație și membranele mielina structurate și nervii periferici.
În practică, un loc important aparține conceptelor CIM „GENOK-ISD“ și „phenocopies“. Fenomenul Genokopirovaniya manifestat în faptul că un efect fenotipic similar poate fi cauzata de schimbari in diferite gene sau mutații diferite ale aceleiași gene (fenomenul genetic heterogenitate cm. Aici mai sus). Fenomenul fenokopirovaniya este acea stare caracteristică similară cu efectele fenotipice ale anumitor mutații, nu a cauzat schimbari in structurile genetice, dar depinde de condițiile de mediu (genotipice sau ordinul 1, a 2-a și a 3 ordine cm. aici, de mai jos), care apare la fenotipul genotip.
În al doilea rând, gena are un caracter corpuscular și caracterizat printr-o acțiune discretă, adică. E. Este structural și funcțional genetic rostuire. Din cauza discretia genelor este posibil, pe de o parte, moștenirea independentă de caractere, iar pe de altă parte - gena sau mutații punctiforme care afectează în expresia lor fenotipica luate separat semne (dar:. A se vedea fenomenul pleiotropy - aici, mai sus). natura corpusculară și genele proprietate constituie baza discretă a mecanismului de combinare a caracteristicilor independente ale părinților la fenotip urmași, adică. E. independent lor unul față de celălalt moștenire (vezi. Tabelul 4.3.).
Pentru caracterizarea severității sau probabilitatea manifestărilor artistice în fenotipul organismului în prezența genotipului genei corespunzătoare conceptelor genetice utilizate expresivității și penetranță. Expresivitatea - un grad de luarea în considerare a facilitate ca procent în raport cu gravitatea maximă a tuturor persoanelor cu genotipul dat. Pene-trantnost - este proporția persoanelor în procentul care tratează simptomele manifestate cel puțin într-o mică măsură, în raport cu toate persoanele cu acest genotip. Desigur, indicatorii penetranta si expresia genelor depinde de rezoluția și acuratețea metodelor de înregistrare utilizate (detecție) caracteristici. Cu toate acestea pe expresia genelor în semn influențarea factorilor scopic genotip-mediu, mediul intern și mediul ambiant sau un organism extern.
Cele de mai sus indică faptul că genetica nu se poate utiliza un concept general al mediului. În primul rând, ar putea fi un mediu de re-notipicheskoy (gena relativ - miercuri, pentru prima), adică totalitatea genelor prezente alele specifice (a se vedea secțiunea 4.3.1.2 ..) În genotipul individului ... Această definiție Scopic genotip-mediu permite rămâne pe diferentele genetice dintre aceste concepte ca „genotip“ și „gena“. În genetica modernă tendință evidentă de a atribui primul concept la constituția genetică a organismului individuale sau de individ, iar al doilea - la genetice „bagajul“ al formei. În al doilea rând, acest lucru poate fi mediul intern al individului organismului (în ceea ce privește gena - miercuri ordinul 2, dacă este un fetus, este rezonabil să se aloce mediu 2a și ordinul 2b, făcând referire la mediul intern de dezvoltare și a organismelor parentale, respectiv). În al treilea rând, poate fi mediul de viață al individului (în ceea ce privește gena - mediu de ordinul trei).