Cauzele bolii
Mucopolizaharidoze - un grup de boli genetice care implica acumularea de mucopolizaharide acide în organe și țesuturi. Cauza principală a mucopolysaccharidosis este moștenirea lui ca o trasatura autosomal recesiv.
Cele mai afectate mucopolizaharidelor sistemului enzimelor lizozomale implicate în catabolismul glicozaminoglicanilor. Din cauza deficitului de enzima ultima acumulează în cantități mari în organe și țesuturi, astfel încât mucopolizaharidoze atribuite acumulării bolii. Ca urmare stării funcționale perturbate a diferitelor organe și sisteme și ca glicozaminoglicanilor sunt parte a țesutului conjunctiv, una dintre cele mai importante manifestări este mucopolysaccharidosis boală scheletică sistemică, întârzierea dezvoltării fizice, în special tipurile I-S, IV și VI.
Simptomele și cursul bolii
Printre principalele simptome ale Mucopolysaccharidosis pot fi identificate retard de creștere, care începe să se manifeste, de regulă, până la sfârșitul primului an de viață a unui copil. De asemenea, printre simptomele cele mai pronunțate de mucopolysaccharidosis pot fi observate caracteristicile faciale grosier, limbă de mare, frunte avântate, urechi de deformare, hipertelorism, curbura dentare. piept și cifoză Deformat pronunțată de lombare și coloanei vertebrale toracice sunt, de asemenea, simptome comune ale Mucopolysaccharidosis. In majoritatea cazurilor, marcate hepatosplenomegalie, limitele adecvate mobilității articulare, hernie inghinală și ombilicală. Folosind examen cu raze X a relevat un simptom Mucopolysaccharidosis osificare cât mai devreme occipito-parietale sutura. În aceeași încălcare a nucleelor de osificare a fost observată. In starea neurologică a mucopolysaccharidosis observate simptome ca retardarea motorie generală și hipotonie musculară difuză. Toate tipurile de Mucopolysaccharidosis însoțite de deficiențe de auz în grade diferite și a scăzut inteligență.
În funcție de gravitatea modificărilor și tulburări ale psihicului osoase, să se facă distincția între cele șapte tipuri principale de Mucopolysaccharidosis.
diagnosticarea bolii
Diagnosticul se bazează pe manifestările clinice, date de examinare radiografice, care determină excreția urinară a glicozaminoglicanilor studia activitatea enzimelor specifice celulelor de cultură (fibroblaste de piele si leucocite) si lichidul amniotic (diagnostic antenatal).
Intr-un studiu al pacienților cu mucopolysaccharidosis numiți diverși experți consultat: .. Un cardiolog, un gastroenterolog, oftalmolog, otorinolaringolog, neurolog, psihiatru, etc sunt efectuate cercetări instrumentale pentru a evalua starea diferitelor organe și sisteme.
tratamentul bolii
Terapia patogenetică Mucopolysaccharidosis fi dezvoltat. Tratamentul este simptomatic, poate fi atât conservatoare și operativă. Tratamentul mucopolysaccharidosis este simptomatic. De obicei, pacientul este monitorizat prin diverse medicale, inclusiv semne mukopolisaharidozaortopedy (tulburări de corecție ortopedice efectuate musculo-scheletice) Chirurgie (hernia eliminat), pediatri (tratament implicat apar frecvent boală virală respiratorie a fost observată insuficiență cardiovasculară), otorinolaringologie (tulburări angajate ureche, sinuzita si otita medie cronica), neurochirurgi, oftalmologi si neurologi.
Prevenirea și managementul infecțiilor respiratorii, corectarea tulburărilor vizuale și auditive.
Dacă este necesar și hernie de reparații efectuate operații hernioplasty pentru eliminarea contracturilor și corectarea deformari scheletice. Prognosticul tuturor tipurilor de mucopolysaccharidosis nefavorabile - acumularea continuă a metaboliților în țesuturi duce la agravarea modificărilor patologice din partea tuturor organelor și sistemelor. Utilizarea oricăror agenți terapeutici (transfuzie de sânge, administrarea de hormoni și așa mai departe. D.) Cu Mucopolysaccharidosis prevede ameliorare temporară. ingrijire prenatala recomandate.
Până în prezent, există două tipuri de terapie patogenica a acestei boli - enzimă și transplant de celule stem. Cu transplantul de organe este singurul tratament mucopolysaccharidosis tip 1. A fost lucrarea de oameni de știință străini pentru tratamentul altor tipuri de boala, dar, din păcate, nu a avut un efect bun. In plus, transplantul de celule stem există unele limitări. În primul rând, este efectuată la pacienți cu o formă severă de MPS tip 1 (sindromul Hurler), sunt sub doi ani. În al doilea rând, gradul de severitate estimat al organelor interne ale copilului - sistemul musculo-scheletic, sistemul cardiovascular, respirator și nervos necesar. Dacă un copil are o performanță bună psihomotorii, în curs de dezvoltare bine - acesta este un alt argument în favoarea transplantului. Astfel, există trei criterii de selecție a pacienților pentru transplant de celule stem - până la vârsta de 2 ani, în condiții de siguranță de informații și integritatea relativă a organelor interne.
Oferte de la parteneri
Clinici în direcția dată
Stiri medicina israelian
Pentru fiecare părinte sănătatea copilului - cel mai important lucru în viață. În acest sens, factorul decisiv nu este costul / tratamente / operațiunilor, precum și competența medicului procedurile. Părinții ar trebui să aleagă numai profesioniști cu înaltă calificare, cu o vastă experiență, excelent nivel de profesionalism - medicii care au folosit în practica sa cele mai noi metode de tratament.
Ce este hipoglicemia la copii? La risc de hipoglicemie. Cum de a determina scăderea nivelului de glucoză din sânge. Posibile forme de încălcări, în funcție de cauza și vârsta copilului: tranzitorii, gestațională, perinatală, persistente anormale.
Astăzi, una dintre metodele cele mai eficiente moderne de infertilitate tratament în Israel este utilizarea «EmbroyScope» sistem. Această tehnologie face posibilă pentru a observa creșterea și dezvoltarea embrionilor formate fără a perturba habitatele lor.
În viitorul apropiat, un multi-compartiment Schneider Pediatric Center are un nou membru. Faptul că clinica israeliană intenționează să se extindă: imediat ce se deschide noul centru neyroimmunologichesky.
În prezent, se desfășoară în Israel, cele mai avansate cursuri de FIV. O rețea de clinici de fertilizare in vitro - o mândrie a țării. îngrijire medicală a câștigat o poziție de lider, datorită introducerii de produse și tehnologii inovatoare.
Compania Kite Pharma, este angajată în producția de medicamente, a anuntat finalizarea cu succes a studiilor clinice de noi medicamente. Experții din cele două țări angajate în medicina mondială (Israel și America) a efectuat Faza 1 terapie de limfom non-Hodgkin, și a fost un succes.
Diferite monitoare și senzori sunt adesea folosite în medicină. Până în prezent, configurarea lor a fost disponibil pentru pacienții adulți. Ei au ajutat să identifice în mod corect natura bolilor asociate cu anomalii ale inimii, precum și pentru a monitoriza procesul de vindecare.
Astăzi, medicina este foarte dezvoltată. Dezvăluirea de mister pentru multe boli si moduri de a le trata. Dar unele boli rămân încă un secret pentru medici. Până de curând, nimeni nu putea înțelege cum și de ce există scleroză laterală amiotrofică, boala neuronului motor sau boala Lu Geriga.
Medicina modernă se îmbunătățește în fiecare zi. Începând de astăzi, există trei metode principale de tratament al tumorilor maligne ().
Diabetul - una dintre cele mai comune boli din lume. Instabil de zahăr din sânge nu este cel mai rău lucru în această boală. Mult mai rău este faptul că de-a lungul anilor, diferite organe sunt expuse la complicații care provin de la diabet. În special, nu o raritate - nevoia de amputare.
Până în prezent, peste tot procedurile dumneavoastră picior includ lungirea utilizarea aparatului Ilizarov, care fixează membrul afară. Și doar recent, în Israel ortopedice petrecut 5 operații într-un mod nou, fără utilizarea acestui dispozitiv.
Pe baza spitalului de copii din israelian Dana DUEK (Tel Aviv) a stabilit un nou centru de reabilitare, un sarcini versatil decisiv în industria de copii și adolescenți ortopedie.
Înapoi în 1818 Cooper și Travers găsit dificil de a depăși boala și a dus-o la grupul de sarcoame - cel mai adesea găsit în tipologia cancerului osos.
În Israel, noile standarde vor fi introduse chirurgia coloanei vertebrale. Acest lucru va fi posibil datorită implanturilor inovatoare pentru inlocuire in comun, sunt reglementate fără o intervenție chirurgicală de control de la distanță. Această invenție de la compania Ellipse Technologies au folosit medicii europeni.
Studiile bolilor neurodegenerative, recent a început să se dezvolte rapid în marea Israel. Eforturile medicilor au marcat în cele din urmă un progres și au dat seama cheia enigmei tratamentului unor astfel de boli.
Celulele stem - acest lucru nu este ficțiune, ci o metodă modernă de tratament, care va îmbunătăți starea pacientului și de a schimba cursul procesului de boala.
Dintre pacientii cu un diagnostic de diabet, Parkinson, talasemie a crescut cererea pentru pompe speciale pentru administrarea subcutanată a medicamentelor esențiale. Dispozitivele cu un sistem de control computerizat o seringă alternativă sau un stilou pentru injectarea de insulină, precum și alte medicamente. Pompa constă dintr-un ac flexibil (canulă), un furtun subțire, pompa la un debit de pager.
Medicii israelieni au deschis noi perspective in chirurgia minim invaziva. Acumularea de experiență în domeniul medicinii inovatoare pentru medicii din primul rând. Prin urmare, aceste operațiuni sunt efectuate de ortopedică decât o dată pe săptămână.
Medicii israelieni efectueze un nou test genetic de cancer de san tesut, pancreatic, gastric, melanom. Acest lucru ajută oncologi determina corect cursul tratamentului și pentru a stabili complexitatea bolii cu o șansă de recuperare.
Uneori, infecții virale intrauterină portat fătului în timpul sarcinii, cauzând dezvoltării fetale a diabetului zaharat de tip 1. Riscul este, de asemenea, o mamă care are o predispoziție genetică la boala. Această concluzie a fost făcută de oamenii de știință din Israel, America, Suedia.
O echipa de oameni de stiinta - medici de la Universitatea din Ierusalim, în Israel, și-a făcut o altă descoperire. Ca urmare a studiilor atente a osteoporozei, au relevat influența acizilor grași asupra densității osoase.
Medicii israelieni a dezvăluit această stare a corpului de sex masculin, atunci când o cantitate suficientă de hormoni androgeni, nu există nici o identificare. Ca urmare, barbatii diagnosticati cu infertilitate.