Mucopolysaccharidosis - o boală care se caracterizează prin expresia mai multor boli genetice relativ rare. Mucopolysaccharidosis apare din cauza lipsei anumitor enzime, care descompun anumite tipuri de grăsimi și carbohidrați. Este din cauza acumulării de grăsimi sau carbohidrați nedigerate în organism, și există diferite patologii.
În funcție de ce fel de modificări ale țesutului conjunctiv și mintea cauzează boala, aceasta este împărțită în mai multe tipuri:
Principala cauză a bolii este moștenirea mokopolisaharidoz este transmis într-o manieră autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că probabilitatea de apariție a bolii nu este foarte mare.
Aceasta boala conduce pentru a învinge sisteme enzimatice lizomnyh, rolul pe care în corpul uman este catabolismul glicozaminoglicanilor. Cand enzimele disfuncționalitate glicozaminoglicani pacientul acumulează în organe și țesuturi, care determină funcționarea lor eșuează. Din aceste motive mokopolisaharidoz asociate cu boli de stocare care cauzează probleme în funcționarea organelor și sistemelor lor.
Mucopolizaharidoze manifestă adesea boală sistemică a scheletului, poate provoca pacientului întârzierea dezvoltării fizice. Acestea din urmă cauzează frecvent I-S, IV și VI tipuri de boli. Aceste efecte apar din faptul că joacă un important rol glicozaminoglicani, care procesul de divizare este rupt atunci când Mucopolysaccharidosis format din țesut conjunctiv. Așa că poate fi caracterizat ca o boală a țesutului conjunctiv.
Aceasta boala cauzeaza de obicei piticirea severă, care este evidentă până la sfârșitul primului an de viață.
Cele mai frecvente simptome care pot fi descrise ca deformarea feței:
- atrii de deformare;
- o limbă majoră;
- Fruntea avântate;
- dinți zimțate;
- hypertelorism - distanța anormal de mare între ochi.
Corpul și organele cu boala poate fi, de asemenea, distorsionat:
- curbura pieptului;
- coloanei vertebrale deformate, cel mai adesea este cifoză lombare sau toracice;
- hepatosplenomegalie - dimensiune anormal de mare a splinei și ficatului;
- mobilitatea articulatiilor in boala poate fi limitată;
- pot fi prezente sau ombilicala hernie inghinala;
- folosind raze X poate dezvălui faptul că occipital-parietale sutura kosteneet prea devreme.
- membrelor retardarea motorie;
- mușchii relaxat oarecum, există o hipotonie difuză;
- o pierdere semnificativă a auzului.
Aceasta boala țesutului conjunctiv, simptomele de care sunt ușor de identificat prin inspecția vizuală a pacientului, și se lasă amprenta asupra sănătății sale mintale. Mucopolysaccharidosis la copii determină o scădere generală a abilităților intelectuale.
diagnosticare
Pentru a diagnostica corect mucopolysaccharidosis tipul descris mai sus, este necesară efectuarea de studii clinice, raze X dezvaluie concentratia de glicozaminoglicani in urina, pentru a investiga activitatea enzimelor și lichidul amniotic.
Dacă suspectați o astfel de diagnostic ca mucopolysaccharidosis, tratamentul trebuie să fie îndreptate la eliminarea simptomelor. Pacientul este de obicei observată de mai mulți medici:
- ortopedică (ajustează în mod corespunzător scheletale și a sistemului musculo-scheletice);
- chirurgul (medicul indeparteaza hernia, ombilical sau inghinal, dacă este necesar);
- pediatru (observă pacientul din cauza care apar frecvent boli respiratorii acute);
- (Pacientii cu insuficienta cardiaca monitoare) Cardiolog;
- Otolaringolog (controlul pierderii auzului, tratarea otitei cronice si sinuzita);
- oftalmolog (care controleaza acuitatii vizuale la pacienți);
- neurolog (controale tulburări neurologice).
Pentru tratamentul bolii folosind medicamente hormonale, cum ar fi corticosteroizi, și corticotrofinei tireoidin, dar ele pot îmbunătăți starea numai pentru o vreme. Adesea utilizate în tratamentul vitamina A, dextran-70, folosit uneori o transfuzie de sânge.
Prognozele pentru aceasta boala nu este foarte liniștitor. Motivul pentru aceasta este că, modificările de creștere a pacientului în structura scheletului apar mai mult și mai mult ca o tulburare progresivă a organelor și sistemelor lor.
Prevenirea acestei boli este singurul diagnostic prenetalnaya eficace, care se bazează pe detectarea lipsei de enzime din celulele lichidului amniotic.