În prezent, aproximativ 1.600 de boli cunoscute care sunt direct legate de ereditate. Despre cât de des apar, pot fi judecate prin astfel de cifre. Schizofrenia este acum bolnav aproximativ o persoană dintr-o mie, o maniaco cronică - depresivă psihoză - una dintr-o mie. În unele țări, până la 0,5% din totalul nou-nascuti au diferite defecte ale sistemului nervos central. din care aproximativ 40% supraviețuire. În Franța, diferite boli ereditare ale creierului de a suferi aproape 50 de mii de oameni. orbire Jumătate - ca urmare a unor boli moștenite. Există mai mult de 100 de anomalii genetice ale pielii, aproximativ 700 de tulburări metabolice ereditare care afecteaza activitatea mai mare nervos si adesea conduc la degradarea individuale mentale.
Recent, există dovezi care indică importanța eredității în dezvoltarea cancerelor și a bolilor cardiovasculare. De exemplu, în cazul în care tatăl și mama sunt bolnavi cu hipertensiune arterială, copiii apare în 50% din cazuri, iar în cazul în care bolnavi este doar unul dintre părinți - 40%. Cu toate acestea, aceste detalii trebuie să fie verificate.
Chiar și în cele mai vechi timpuri sa observat o legătură între căsătoriile consanguin și moștenirea unor anomalii și boli (daltonism, a redus de coagulare a sângelui -. Hemofilie și altele). Nu întâmplător, în vechile legi ale unor națiuni interzise căsătoriile consanguin. Deci, a fost, de exemplu, în India. Vechii evrei nu li sa permis să se căsătorească cu rudele pacienților cu epilepsie și hemofilie.
Harm căsătoriilor consanguin, a fost dovedit, și observațiile ulterioare. căsătoriile strâns legate au tendința de a produce urmasi, de multe ori suferă de o varietate de anomalii de dezvoltare: luxație congenitală de șold comune, paralizie infantilă, sindromul Down, surditate si orbire. Numărul de decese și de născuți morți copiilor la o vârstă fragedă în aceste căsătorii este aproape de două ori mai mare decât în legătură.
A se vedea propriile lor cromozomi (sub microscop, desigur) oricine poate. Este suficient sa sacrifice un milimetru cub de pielea lor, sau câteva grame de sânge. După laborator de prelucrare corespunzătoare în câmpul vizual al microscopului va fi celule alungite, colorate vizibile în mod clar. Acesta este cromozom. În nucleele celulelor corpului cromozomi sunt aranjate în perechi, dar în dezordine. Cu toate acestea, fiecare pereche de cromozomi are propriile sale caracteristici, și pot fi sortate „în ordine numerică.“
Dezvoltarea cercetării în această direcție dintr-o dată a permis să dezvăluie cauza mai multor boli grave, o lungă perioadă de timp este destul de misterios.
Sa dovedit că componența perechii 23 de cromozomi este determinată aleator de o combinatie de parinti cromozomi. Formată la femei ovum obținute într-o rată de un cromozom X, și după fertilizarea spermatozoizii care transportă X sau Y sau -hromosomu, in curs de dezvoltare fat cu o formula cromozomială XX (feminin) sau HU (băiat). Dar, uneori, în cazul nondisjunctie ovulului pereche formată cu data de 23 doi cromozomi sexuali (XX) sau nu (G). Apoi, la fertilizarea se poate obține miezul cu patru combinații de cromozomi sexuali anormale: XXY, XXX, XO și UO. organisme de astfel de embrioni anormale sunt in curs de dezvoltare sunt afectate de boli ereditare grave.
Acest lucru a fost stabilit mai întâi atunci când un bărbat cu o boală lungă cunoscută, care poartă numele de sindrom Klinefelter (simptomele sale: retard mintal, infertilitate, o creștere ridicată și membrele disproportionat lungi) a găsit anormale formula cromozomială XXV. Acest lucru sa dovedit a fi singura cauză a bolii, apare la aproximativ unul din 400 de nașteri de copii de sex masculin.
Treptat s-a găsit, iar restul o combinatie de cromozomi sexuali anormale. Combinația dintre XO a fost gasit la femeile cu așa-numitul sindrom Turner (statura scurt, infertilitate, intarziata de dezvoltare sexuala, retard mental). Incidența acestei boli - 1 din 2500 de nașteri de sex feminin. Combinația de XXX a găsit într-un caz, 800 și conduce la dezvoltarea femeilor, în multe cazuri, au scăzut de inteligență.
Încă nu a putut găsi o combinație de V0. Probabil, dă embrioni neviabil mor încă în stadiul embrionar de dezvoltare.
Nondisjunctie poate afecta și oricare dintre celelalte 22 de perechi de cromozomi - așa-numitele autozomi. Prima astfel de încălcare a fost observată în 1959 pacienți cu imbecilitate clinic complet - sindromul Down. Acești pacienți alcătuiesc majoritatea în spitale psihiatrice. Sa dovedit că au „extra“ cromozom, perechea corespunzătoare de cromozomi 21-0Y asa-numita trisomie a cromozomului 21.
Deoarece oamenii 22 de perechi de autozomi și nondisjunctie pot să apară în fiecare dintre ele, dă, cel puțin 22 de boli diferite. Iată câteva dintre ele. În trisomia cromozomului 13 copii se nasc cu ochii subdezvoltate; pe data de 17 - la nou-născuți nu există nici un gât, gura și urechile sunt neregulate inima, anormale; 18-lea - mușchii subdezvoltate, maxilarului, degetele poziționate corect. Trisomia 22 cromozom duce la apariția simptomelor de schizofrenie.
De obicei, astfel de încălcări sunt mult mai periculoase decât cea asociată cu cromozomi sexuali: au afectat copiii rareori trăiesc până la un an.