Persoanele cu sindromul Marfan se manifestă mai multe manifestări clinice pronunțate. Boala provoacă afecțiuni ale sistemului osos, sistemul cardiovascular, ochii. Simptomele bolii: anevrism aortic, gigantism, plat, scurt prezbitism, deformare piept, tulburări de proporții scheletice și mai multe alte simptome. Deoarece boala este ereditara, este imposibil să se elimine complet, se efectuează numai tratament simptomatic și de prevenire care decurg din acest sindrom patologii.
Cauzele sindromului Marfan
De asemenea, în unele cazuri, sindromul Marfan apare la copii, chiar dacă nu a bolii în istoria familiei lor. Boala se dezvoltă ca rezultat al mutațiilor primare în genele responsabile pentru structura și funcția țesutului conjunctiv. Probabilitatea acestei este crescut mai ales dacă tatăl copilului pentru mai mult de 35 de ani de la momentul conceperii. Acest lucru se datorează faptului că producția de spermatozoizi la bărbați are loc în mod continuu pe tot parcursul vieții, cu vârsta crește probabilitatea de mutatii spontane. În același timp, vârsta femeii pe probabilitatea de mutație nu este afectată, deoarece producția de femei gameți se termina in utero, si eliberarea unui ovul are loc în timpul duratei de viață a foliculului (ovulația).
Persoanele cu sindromul Marfan definesc anumite mutații ale genei responsabile pentru structura și funcția țesutului conjunctiv. Tesutul conjunctiv în corpul uman are multe funcții. Din ea a format oasele, tendoanele, musculare netede si ale scheletului, lentila ochiului. Acesta îndeplinește o funcție de susținere, formează scheletul corpului.
Mutațiile pot afecta genei responsabile de sinteza fibrillin. Fibinei - o proteină care asigură o structură a substanței intercelulare și formează un fel de cadru pentru corpul uman. Fibinei, de asemenea, responsabil pentru elasticitatea țesutului conjunctiv. De asemenea, acest sindrom poate apărea ca urmare a mutatii in genele responsabile pentru sinteza altor componente tisulare. Din ce tip de mutatii cauzat boala, manifestările clinice ale sindromului variază.
Când acest proces este perturbat formarea de tesut conjunctiv, a scăzut elasticitate și rezistență. O persoana cu sindromul Marfan scade posibilitatea de a rezista la efort fizic apar modificări patologice ale musculaturii netede vasculare, și organele interne.
clasificare
În conformitate cu severitatea bolii este împărțit în:
- șterse: simptomele bolii sunt ușoare și apar în 1-2 sisteme de organe;
- vyrezhennuyu: simptome ușoare în cele trei sisteme de organe, sau modificări foarte semnificative afectează sistemul 1-2.
sisteme de organe, care poate fi orice simptome patologice: ochi, pentru sistemul musculo-scheletice, ale sistemului cardiovascular, organe interne, ale sistemului nervos, glandele endocrine.
Natura bolii poate fi:
Ca sindromul Marfan poate fi ușoară, moderată sau severă.
Tipul bolii depinde de mutatie a avut loc în orice gene specifice, și ceea ce este.
Simptomele sindromului Marfan
La pacienții cu sindrom Marfan apare displazia (insuficiență) a țesutului conjunctiv. Simptomele bolii sunt împărțite în mai multe grupuri, în funcție de locul în sistemul organelor cu modificări patologice.
- tip astenic structurii: creștere ridicată și slăbiciune;
- craniu îngust;
- picioare plate;
- piept pâlnie deformate;
- mână deformate, „degetele“ păianjen;
- deformare a coloanei vertebrale: cifoze, scolioze;
- flexibilitate crescută a articulațiilor și tendoanelor.
Mușchii și țesuturile moi. următoarele modificări apar:
- scăderea în greutate în raport cu parametrii medii;
- insuficienta dezvoltare a țesutului adipos;
- Muscle volum mic, activitatea musculară scăzută.
Patologia sistemului cardiovascular. simptome:
- anevrism aortic;
- extinderea rădăcinii aortice și artera pulmonară;
- perturbare a valvelor cardiace, în special mitrală;
- perturbarea structurii și poziția inimii;
- hipertrofie cardiacă - o creștere a mușchiului cardiac;
- tulburări de conducere ale mușchiului inimii.
organele interne. patologie:
- crește în lungime a intestinului;
- reducerea dimensiunii pulmonare;
- Structura și vezică renală;
- deformarea organelor sexuale.
Ochii. Simptomele de vedere:
- Ochii albaștri sclerotică;
- miopie sau hipermetropie;
- încălcarea structurii sau absența lentilei;
- coloboma - nici o parte a ochiului.
Tulburări ale sistemului nervos:
- Nistagmus - mișcări involuntare a ochilor;
- dimensiunea diferită a elevilor;
- violarea reflexelor tendinoase;
- paralizie sau pareza.
Simptomele endocrine cauzate de sinteza crescută a hormonului de creștere și alte tulburări hormonale:
- ridicat de creștere;
- acromegalie - creșterea mâini, picioare și fața a craniului;
- diabet;
- tulburări vegetative.
diagnosticare
Sindromul Marfan este diagnosticată pe baza manifestărilor clinice ale bolii si un istoric familial al pacientului. Pentru a determina gradul de deteriorare a sistemelor de organe, o serie de proceduri de diagnosticare:
- examenul fizic;
- Examinarea Heart: EKG, ecocardiografie;
- Examinarea cu raze X a scheletului, și plămânii;
- cu ultrasunete a organelor interne;
- CT si imagistica prin rezonanta magnetica a vaselor musculare inimii și sânge;
- Examinarea oftalmologică;
- teste de sânge de laborator;
- studii genetice - determinarea prezenței mutațiilor în genele responsabile pentru sinteza componentelor țesutului conjunctiv.
Diagnosticați boala este de obicei in copilarie. După diagnosticul ar trebui să înceapă imediat un tratament, care este natura avertismentului, poate preveni deteriorarea pacientului și dezvoltarea unor patologii grave.
Sindromul Marfan Tratamentul
Tratamentul bolii depinde de simptomele specifice ale bolii, care pot varia foarte mult între indivizi diferiți. In plus fata de medicamente pentru pacientii cu sindromul Marfan este foarte important să se respecte modul de viață și a dietei.
Mesele trebuie să fie variată și bogată în vitamine și minerale. În acest scop, este util să mănânce alimente de origine vegetală, cum ar fi legume și fructe proaspete. Copiii cu această boală prezintă grăsimi vegetale, care interferează cu sinteza crescută a hormonului de creștere.
exercițiu terapeutic este foarte util pentru copiii bolnavi. Aceasta ajută la dezvoltarea sistemului musculo-scheletic, întărește mușchii și articulațiilor. De asemenea, exercitiile fizice moderate este una dintre măsurile preventive de patologii cardiovasculare. exercițiu terapeutic îmbunătățește semnificativ starea majorității copiilor cu sindromul Marfan. Cu toate acestea, consolidarea inacceptabil exercițiu, deoarece acest lucru poate duce la un prejudiciu și deteriorarea stării pacientului.
Tratamentul bolii include, de asemenea, un regim de conformitate.
- Pentru pacienții care nu este permis de efort fizic considerabil. Copiii cu aceasta boala nu poate fi dat la cluburile sportive și pentru a preveni exerciții fizice la școală. Pacienții prezentat exerciții fizice în grupuri speciale de reabilitare.
- Nu se recomandă să se lucreze în munci periculoase sau de muncă care necesită efort fizic.
- Este important de a proteja ochii și de a efectua acțiuni asociate cu tulpina înaltă ochi. Nu puteți petrece prea mult timp într-un rând la calculator sau de lectură. Ochii ar trebui să se odihnească.
- Pentru pacienții considerate a fi climatul moderat cel mai adecvat.
- In timpul sarcinii, o femeie ar trebui să efectueze controale regulate ale inimii si vaselor de sange.
Predicția și prevenirea
O atenție specială trebuie acordată femeii sale cu sindromul Marfan în timpul sarcinii. Dacă efectua examinări periodice și cuprinzătoare și să ia medicamente care previn deteriorarea sistemului cardiovascular, sarcina este de succes și se termină cu nașterea copilului.
Nu există nici o modalitate de a preveni dezvoltarea bolii, deoarece boala este genetice în natură. În cazul în care sindromul Marfan au un părinte, este probabil ca boala se va dezvolta, și copilul lor, ca un model autosomal dominant caracteristic de moștenire pentru el.
Persoanele cu sindromul Marfan ar trebui să efectueze întreținerea preventivă periodică a bolilor sistemului cardiovascular și musculo-scheletice. În acest scop, se recomandă să ducă un stil de viață sănătos și teste de diagnostic regulate. Pentru copii nu este recomandat pentru activitatea fizică îmbunătățită, dar acestea ar trebui să se angajeze în mod regulat în terapie fizică.
(Nu a fost evaluat încă)